Semen and male genital tract characteristics of patients with Fabry disease: the FERTIFABRY multicentre observational study.

BACKGROUND

Fabry disease (FD) is a rare disorder caused by the deficient activity of α-galactosidase A (α-Gal A). This enzymatic deficit results in the cellular accumulation of globotriaosylceramide (GL-3 or Gb

MATERIALS AND METHODS

This was a multicentre cross-sectional, prospective study that included patients aged 18 to 65 years with Fabry disease, receiving care in a specialized institution. The prevalence of at least one abnormal category in the semen analysis was presented with 95% confidence intervals (CI). The association between infertility and semen analysis abnormality was assessed by Fisher's exact test. The association of factors associated with fertility or semen analysis abnormality were analysed by a multivariable logistic regression model and expressed by an odds ratio (OR) and its bilateral 95% CI.

RESULTS

Overall, 14 (82.4% [95% CI, 56.6-96.2]) of the patients had at least one abnormal category in the semen analysis based on WHO criteria. Sixteen patients responded to the questionnaire on fertility, 11 of whom were classified as fertile. Nine of the 11 fertile patients presented at least one abnormal category in the semen analysis. No association was found between infertility and semen analysis abnormality (

CONCLUSIONS

These results suggest that, while FD might have a detrimental effect on the semen characteristics, the reproductive function diminished only slightly. Further studies are warranted to assess the impact of the disease and of sperm abnormalities in the fertility of male patients with FD.

CONTEXTE

La maladie de Fabry (FD) est. une maladie rare de transmission génétique liée au chromosome X due à un déficit en α-galactosidase A (α-GAL A) lysosomale. Ce déficit enzymatique entraîne l’accumulation de globotriaosylcéramide (GL-3 ou Gb3) dans pratiquement tous les types cellulaires de l’organisme, responsable d’une atteinte multisystémique. Le retentissement sur l’appareil génital étant peu documenté, cette étude a pour objectif d’évaluer l’impact de la maladie de Fabry sur la fonction gonadique masculine.

MATÉRIELS ET MÉTHODES

Il s’agit d’une étude observationnelle, prospective, transversale, multicentrique incluant tous les patients suivis dans des centres spécialisés, âgés de 18 à 65 ans, atteints de maladie de Fabry. La prévalence d’au moins une catégorie anormale dans l’analyse du sperme a été présentée avec des intervalles de confiance (IC) de 95%. L’association entre l’infertilité et l’anomalie du sperme a été évaluée par le test exact de Fisher. Les facteurs associés à l’anomalie du sperme ont été analysés par un modèle de régression logistique multivariée et estimés par des rapports de cotes (Odds ratio [OR]) et leurs IC 95%.

RÉSULTATS

Au total, 14 patients [82.4% (IC 95%, 56.6–96.2)] présentaient au moins une caractéristique spermatique anormale selon les critères OMS. Seize patients ont répondu au questionnaire sur la fertilité, dont 11 ont été classés comme fertiles. Neuf des 11 patients fertiles présentaient au moins une anomalie des caractéristiques spermatiques. Aucune association n’a été trouvée entre l’infertilité et une analyse anormale du sperme (

CONCLUSIONS

Ces résultats suggèrent que bien que des anomalies des caractéristiques séminales puissent être observées chez des patients atteints de maladie de Fabry, la fonction de reproduction est. très peu altérée.

Déclaration de conflit d'intérêts

The study was approved by the Interregional ethics committee SOOM III (N° 2008- AO1307–48). Before enrolment, all patients gave informed consent.Not applicable.OL: Travel fees and speaker honorarium from Amicus, Sanofi-Genzyme and Shire HGT. DPG: Research grants, travel fees and speaker honoraria from Amicus, Sanofi-Genzyme and Shire HGT.Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.