[Maxillofacial manifestations in children and adolescents with neurofibromatosis 1].

The aim of the study was to summarize literature data on oral and maxillofacial manifestations of neurofibromatosis I (NFI) and to analyze clinical case in with dentist had the leading role in proper diagnosis of the disease. Literature review showed main oral alterations in NFI to be: neurofibroma formation seen in 8-14% of children and adolescents, dysplastic «orthodontic» phenotype with shortened mandible, maxilla and sphenoid bones; radiologic signs including alveolar nerve canal and mental foramen widening in almost one third of patients; lesions of cranial nerves (mainly trigeminal, facial and glossopharyngeal), with non-specific paralysis clinic. These symptoms, however, develop gradually throughout the life and may be evident only in late adolescents. The most pathagnomic sigh is café-au-lait spots as they present in 95% of children at birth. The described clinical case demonstrates the difficulties in diagnostic of NFI in children in the absence of mutilating plexiform neurofibromas. The disease provoked significant functional disorders in maxillofacial area which resulted not only in lower quality of life but also mimicked iatrogenic complications of routine dental treatment. Целью исследования была систематизация данных о проявлениях нейрофиброматоза первого типа в челюстно-лицевой области и анализ клинического случая, в котором именно стоматолог оказался ведущим специалистом в постановке диагноза. В результате анализа литературных данных выявлено, что для нейрофиброматоза I типа характерны весьма специфические проявления в челюстно-лицевой области, однако развитие их постепенно и большинство симптомов становится очевидным лишь у подростков и взрослых людей. Для детей самым патогномоничным симптомом являются пятна цвета кофе с молоком, так как в большинстве случаев они присутствуют с рождения. Типичен определенный «ортодонтический» фенотип с недоразвитием челюстей и коротким основанием черепа. Примерно у трети больных детей на ортопантомограммах заметно значительное расширение нижнечелюстного канала и увеличение диаметра подбородочного отверстия. У многих детей с нейрофиброматозом имеются поражения черепных нервов — чаще всего тройничного, лицевого и языкоглоточного, что проявляется неспецифической симптоматикой парезов, в том числе нарушениями движений жевательной и мимической мускулатуры и нарушениями речи. Представленный клинический случай демонстрирует сложность диагностики нейрофиброматоза I типа у детей и подростков в отсутствие наиболее заметного уродующего симптома — плексиформных нейрофибром. Болезнь вызвала значительные функциональные нарушения в челюстно-лицевой области, которые не только ухудшили качество жизни больного ребенка, но и создали предпосылки для судебного разбирательства, будучи ошибочно признанными последствиями стоматологического вмешательства.