Implantation of cardiac defibrillator in an infant with hypertrophic cardiomyopathy and newly identified
Hypertrophic cardiomyopathy
MYBPC3 gene
implantable cardiac defibrillator
new mutation
septal myectomy
Journal
Turk pediatri arsivi
ISSN: 1306-0015
Titre abrégé: Turk Pediatri Ars
Pays: Turkey
ID NLM: 9803140
Informations de publication
Date de publication:
2020
2020
Historique:
received:
23
07
2018
accepted:
17
10
2018
entrez:
16
10
2020
pubmed:
17
10
2020
medline:
17
10
2020
Statut:
epublish
Résumé
Hypertrophic cardiomyopathy has the highest incidence rate among genetically inherited cardiac diseases. It develops as a result of mutations in genes in related to the sarcomere protein in cardiac muscle. Generally, this results in asymmetrical hypertrophy. Patients who are symptomatic and have a significantly narrow left ventricular undergo should receive surgical treatment, whereas patients with a sudden cardiac death risk should receive treatment with an implantable cardiac defibrillator. This paper presents an infant with hypertrophic cardiomyopathy who was recently identified as having a mutation that resulted in a deletion-insertion type framework shift in the gene Hipertrofik kardiyomiyopati, en sık görülen genetik geçişli kalp hastalığıdır. Kalp kasındaki sarkomerin proteini ile ilgili genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Genelde asimetrik olan hipertrofi meydana gelir. Semptomatik olan, önemli sol ventrikül çıkım yolu darlığı olan hastalarda cerrahi tedavi, ani kardiyak ölüm riski olan hastalarda ise kardiyak defibrilatör implante edilmelidir. Bu yazıda, ailesinde genç yaşta ani ölüm öyküsü olan ve ciddi sol ventrikül çıkım yolu darlığı nedeni ile aynı seansta septal miyektomi ve implantable kardiyak defibrilatör uygulaması yapılan,
Autres résumés
Type: Publisher
(tur)
Hipertrofik kardiyomiyopati, en sık görülen genetik geçişli kalp hastalığıdır. Kalp kasındaki sarkomerin proteini ile ilgili genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Genelde asimetrik olan hipertrofi meydana gelir. Semptomatik olan, önemli sol ventrikül çıkım yolu darlığı olan hastalarda cerrahi tedavi, ani kardiyak ölüm riski olan hastalarda ise kardiyak defibrilatör implante edilmelidir. Bu yazıda, ailesinde genç yaşta ani ölüm öyküsü olan ve ciddi sol ventrikül çıkım yolu darlığı nedeni ile aynı seansta septal miyektomi ve implantable kardiyak defibrilatör uygulaması yapılan,
Identifiants
pubmed: 33061760
doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2018.35556
pii: TPA-55-304
pmc: PMC7536448
doi:
Types de publication
Case Reports
Langues
eng
Pagination
304-308Informations de copyright
Copyright: © 2020 Turkish Archives of Pediatrics.
Déclaration de conflit d'intérêts
Conflict of Interest: No conflict of interest was declared by the authors.
Références
J Am Coll Cardiol. 2013 Apr 9;61(14):1527-35
pubmed: 23500286
J Am Coll Cardiol. 2000 Dec;36(7):2212-8
pubmed: 11127463
J Am Coll Cardiol. 2008 Apr 29;51(17):1685-91
pubmed: 18436121
J Am Coll Cardiol. 2003 Nov 5;42(9):1687-713
pubmed: 14607462
J Am Coll Cardiol. 2004 Nov 2;44(9):1903-10
pubmed: 15519027
Cardiol Young. 2014 Aug;24(4):702-8
pubmed: 23895893
J Med Genet. 2015 May;52(5):338-47
pubmed: 25740977