Rare skeletal disorders: a multidisciplinary postnatal approach to diagnosis and management.

Skeletal disorders are inherited disorders with significant skeletal involvement and most of them are rare or extremely rare. Based on the clinical, radiological and genetic phenotype, the group of skeletal disorder comprises more than 450 different and highly heterogeneous disorders. In skeletal disorders rapid and precise diagnoses are urgently needed for patient care and are based on the combination of clinical, radiological and genetic analysis. Novel genetic techniques have revolutionized diagnostics and have a huge impact on counseling of patients and families. Disease-specific long-term management in a multidisciplinary healthcare team in highly specialized centers is recommended to optimize care for these patients. Here we describe a multidisciplinary postnatal approach for the diagnosis and management of patients and families with rare skeletal disorders at the Vienna Bone and Growth Center. We discuss the value of a multidisciplinary diagnostic and management approach in the postnatal setting and provide a diagnostic flowchart for rare skeletal disorders. Skelettdysplasien zählen zur Gruppe der seltenen Krankheiten, wobei der Großteil der Skelettdysplasien zu den extrem seltenen Krankheiten gehört. Die Skelettdysplasien umfassen eine genetisch und klinisch äußerst heterogene Gruppe von über 450 unterschiedlichen angeborenen Erkrankungen, welche primär durch eine ausgeprägte Skelettbeteiligung charakterisiert sind. Anhand von klinischen, radiologischen und genetischen Merkmalen werden die Skelettdysplasien in Untergruppen klassifiziert. Eine rasche und akkurate Diagnosestellung der Skelettdysplasie ist die Voraussetzung für eine optimale medizinische Versorgung. Die Diagnosestellung der Skelettdysplasien basiert auf einer 3‑Säulen-Diagnostik mittels klinischer, radiologischer und genetischer Untersuchungen. Die Einführung neuer genetischer Untersuchungstechniken revolutionierte die Diagnostik der genetisch bedingten Skelettdysplasien und sind heute Teil der klinischen Routinediagnostik. Sie haben einen hohen Stellenwert für das therapeutische Management der Betroffenen sowie für die medizinische und genetische Beratung von Patient(inn)en und deren Familien. Zur Optimierung der Patient(inn)enversorgung wird eine krankheitsspezifische Behandlung in einem multidisziplinären Team in hochspezialisierten Zentren empfohlen. In dieser Arbeit wird der multidisziplinäre diagnostische und therapeutische Ansatz für die Betreuung von Patient(inn)en mit Skelettdysplasien und deren Familien am Zentrum für seltene Knochenerkrankungen „Vienna Bone and Growth Center“ skizziert. Die Autor(inn)en entwickelten ein diagnostisches Flussdiagramm zur postnatalen Abklärung von seltenen Skelettdysplasien und legen den Stellenwert einer multidisziplinären Betreuung der seltenen Skelettdysplasien dar.