Novel G1481V and Q1491H SCN5A Mutations Linked to Long QT Syndrome Destabilize the Nav1.5 Inactivation State.
Journal
CJC open
ISSN: 2589-790X
Titre abrégé: CJC Open
Pays: United States
ID NLM: 101763635
Informations de publication
Date de publication:
Mar 2021
Mar 2021
Historique:
received:
22
09
2020
accepted:
27
09
2020
entrez:
29
3
2021
pubmed:
30
3
2021
medline:
30
3
2021
Statut:
epublish
Résumé
Na The Na The Q1491H mutant channel exhibited a lower current density, a persistent Na The 5- and 12-week-old infants displayed prolonged QT intervals. Our analyses of the Q1491H and G1481V mutations correlated with the clinical diagnosis. The observed biophysical dysfunctions associated with both mutations were most likely responsible for the sudden deaths of the 2 infants. Le canal Na Le canal Na Le canal mutant Q1491H montre une densité de courant plus faible, un courant Na Les deux bébés âgés respectivement de cinq 5 et 12 semaines montraient une prolongation des intervalles QT. Nos analyses des mutations Q1491H et G1481V montrent une corrélation avec le diagnostic clinique. Les dysfonctions biophysiques observées qui sont associées aux deux mutations étaient fort probablement responsables des morts subites des deux bébés.
Sections du résumé
BACKGROUND
BACKGROUND
Na
METHODS
METHODS
The Na
RESULTS
RESULTS
The Q1491H mutant channel exhibited a lower current density, a persistent Na
CONCLUSIONS
CONCLUSIONS
The 5- and 12-week-old infants displayed prolonged QT intervals. Our analyses of the Q1491H and G1481V mutations correlated with the clinical diagnosis. The observed biophysical dysfunctions associated with both mutations were most likely responsible for the sudden deaths of the 2 infants.
INTRODUCTION
BACKGROUND
Le canal Na
MÉTHODES
UNASSIGNED
Le canal Na
RÉSULTATS
UNASSIGNED
Le canal mutant Q1491H montre une densité de courant plus faible, un courant Na
CONCLUSIONS
CONCLUSIONS
Les deux bébés âgés respectivement de cinq 5 et 12 semaines montraient une prolongation des intervalles QT. Nos analyses des mutations Q1491H et G1481V montrent une corrélation avec le diagnostic clinique. Les dysfonctions biophysiques observées qui sont associées aux deux mutations étaient fort probablement responsables des morts subites des deux bébés.
Autres résumés
Type: Publisher
(fre)
Le canal Na
Identifiants
pubmed: 33778442
doi: 10.1016/j.cjco.2020.09.023
pii: S2589-790X(20)30157-8
pmc: PMC7984979
doi:
Types de publication
Journal Article
Langues
eng
Pagination
256-266Commentaires et corrections
Type : ErratumIn
Informations de copyright
© 2020 Canadian Cardiovascular Society. Published by Elsevier Inc.
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