Rare Diseases of the Nose, the Paranasal Sinuses, and the Anterior Skull Base.

Due to their low incidence and thus resulting limited diagnostic criteria as well as therapeutic options, rare diseases of the nose, the paranasal sinuses, and the anterior skull base are a significant challenge. The value as of which a disease has to be considered as rare amounts to a maximum of 5 patients per 10 000 people. Within these diseases, however, there are extreme differences. Some rare or orphan diseases like for example the inverted papilloma belong to regularly diagnosed and treated diseases of larger departments of oto-rhino-laryngology whereas other rare diseases and malformations have only been described in less than 100 case reports worldwide. This fact emphasizes the necessity of bundling the available experience of diagnostics and therapy. The present article gives an overview about rare diseases of the nose, the paranasal sinuses, and the anterior skull base from the field of diseases/syndromes of the olfactory system, malformations of the nose and paranasal sinuses, ventilation and functional disorders as well as benign and malignant tumors. The classification and data on diagnostic and therapeutic options were established based on the current literature. Seltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis stellen aufgrund der niedrigen Inzidenz und den daraus resultierend eingeschränkten diagnostischen Kriterien sowie therapeutischen Optionen eine Herausforderung dar. Der Schwellenwert, ab dem eine Erkrankung als selten zu werten ist, liegt bei höchstens 5 Betroffenen pro 10 000 Personen. Innerhalb dieser Erkrankungen gibt es allerdings extreme Schwankungen. So gehören einige seltene Erkrankungen, wie z.B. das invertierte Papillom, zu den regelmäßig diagnostizierten und therapierten Krankheitsbildern einer größeren Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde. Andererseits liegen bei anderen seltenen Erkrankungen und Fehlbildungen weltweit deutlich unter 100 Fallberichte vor, was die Notwendigkeit einer Bündelung der verfügbaren Erfahrung zu Diagnostik und Therapie unterstreicht.Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht zu seltenen Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis aus den übergeordneten Bereichen Erkrankungen / Syndrome des olfaktorischen Systems, Fehlbildungen der Nase und Nasennebenhöhlen, Belüftungs- und Funktionsstörungen sowie benigne und maligne Tumore. Die Einordnung sowie Angaben zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten wurden unter Berücksichtigung der aktuellen Literatur erstellt.

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