[On the Conceptual History of Myotonia Congenita: The Contributions of Julius Thomsen and Adolph Seeligmüller].

Myotonia congenita was first described as an entity in 1876 by Julius Thomsen. Shortly later in the same year it was criticized by Adolph Seeligmüller who extended the clinical findings. Charles Bell, Moritz Benedict and Ernst von Leyden had already partly described the symptoms of the disease before 1876, but did not recognize this as a new entity. A comparison of the publications of Thomsen and Seeligmüller in 1876 and of Seeligmüller's textbook published in 1887, as well as the today's genetically proven disease shows that Seeligmüller correctly criticized two aspects of Thomsen's publication: (i) Thomsen suspected the pathogenesis to be in "one half of the brain's activity, the will" with "seat in the cerebrospinal system" and (ii) he made the assumption of a coordination disorder in the sense of an ataxia [1]. Due to a better understanding of the pathogenesis enabled by Seeligmüller's postulate of a "more difficult mobile muscle substance" [2] without excluding an inborn affection of the lateral cords of the spinal cord, it would have been entirely justified to recognize Seeligmüller's contribution to the conceptual history of Myotonia congenita by including his name in the eponym [3]. Die Erkrankung Myotonia congenita wurde als Entität 1876 erstmals durch Julius Thomsen beschrieben. Noch im gleichen Jahr wurde diese Beschreibung von Adolph Seeligmüller kritisch betrachtet und um wesentliche Befunde ergänzt. Bereits Charles Bell, Moritz Benedict und Ernst von Leyden hatten vor 1876 die Symptomatik der Erkrankung beschrieben, ohne jedoch eine neue Entität anzunehmen. Der Vergleich der Publikationen von Thomsen und Seeligmüller von 1876 untereinander und mit Seeligmüllers Lehrbuchkapitel von 1887 sowie mit dem heute genetisch gesicherten Krankheitsbild zeigt, dass Seeligmüller zurecht zwei Aspekte an Thomsens Publikation kritisierte: (i) Die von Thomsen vermutete Pathogenese in „der einen Thätigkeitshälfte des Gehirns, des Willens“ mit „Sitz im Cerebrospinalsysteme“ und (ii) die Annahme einer Koordinationsstörung im Sinne einer Ataxie [1]. Demgegenüber diskutierte Seeligmüller eine „schwerer beweglich Muskelsubstanz“ [2] als Pathogenese mit der er gleichwohl eine angeborene Affection der Seitenstränge des Rückenmarks nicht ausschließen wollte. Es wäre deshalb durchaus gerechtfertigt gewesen, Seeligmüllers Anteil an der Konzeptgeschichte der Myotonia congenita durch die Aufnahme seines Namens in das Eponym zu würdigen [3].

Informations de copyright

Thieme. All rights reserved.

Déclaration de conflit d'intérêts

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.