Osteochondromatosis: clinical variability and factors related to quality of life in children and adults.
Exostosis múltiple: variabilidad clínica y factores relacionados a la calidad de vida en niños y en adultos.
hereditary osteochondromatosis
pain
quality of life
rare diseases
Journal
Archivos argentinos de pediatria
ISSN: 1668-3501
Titre abrégé: Arch Argent Pediatr
Pays: Argentina
ID NLM: 0372460
Informations de publication
Date de publication:
06 2022
06 2022
Historique:
received:
24
06
2021
accepted:
11
11
2021
entrez:
9
5
2022
pubmed:
10
5
2022
medline:
12
5
2022
Statut:
ppublish
Résumé
Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory® (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF- 36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.5- 34.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL. Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory® (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,21- 55,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.
Autres résumés
Type: Publisher
(spa)
Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas.
Identifiants
pubmed: 35533120
doi: 10.5546/aap.2022.eng.180
doi:
Types de publication
Journal Article
Langues
eng
spa
Sous-ensembles de citation
IM
Pagination
180-186Subventions
Organisme : Hospital Garrahan
Informations de copyright
Sociedad Argentina de Pediatría.
Déclaration de conflit d'intérêts
None.
Références
Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A. 2019; 179(12):2393-419.
Brill PW, Hall C, Nishimura G, Superti-Fuga A, Unger S (eds). Multiple cartilaginous exostoses (MIM 133700, 133701, 600209) In: Spranger JW, Brill PW, Hall C, Nishimura G, Superti-Fuga A, Unger S (eds). Bone Dysplasias: an atlas of genetic disorders of skeletal development. Oxford: University Press; 2018.Págs.728-31.
Bovée JVMG. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:3.
Vernon HJ. Exostoses, Multiple, Type I; EXT1. 2020. [Accessed on: November 2020]. Available at: https://omim.org/entry/133700
Vernon HJ. Exostoses Multiple Type II; EXT2.2020. [Accessed on: November 2020]. Available at: https://omim.org/entry/133701
Wicklund CL, Pauli RM, Johnston D, Hecht JT. Natural history study of hereditary multiple exostoses. Am J Med Genet. 1995; 55(1):43-6.
Cowles RA, Rowe DH, Arkovitz MS. Hereditary multiple exostoses of the ribs: an unusual cause of hemothorax and pericardial effusion. J Pediatr Surg. 2005; 40(7):1197-200.
Eiser C, Morse R. A review of measures of quality of life for children with chronic illness. Arch Dis Child. 2001; 84(3):205-11.
Avellaneda A, Izquierdo M, Torrent-Farnell J, Ramón JR. Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario. Anales Sist San Navarra. 2007; 30(2):177-90.
Caino S, del Pino M, Fano V. Exostosis múltiple. Revisión clínica y radiológica de 45 pacientes en seguimiento en las clínicas de displasias esqueléticas del Hospital Garrahan. Med Infant. 2013; 20(2):96-102.
Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, et al. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop. 2005; 25(3):369- 76.
Goud AL, de Lange J, Scholtes VAB, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in the Netherlands: a national cohort study. J Bone Joint Surg. 2012; 94(11):1013-20.
Chhina H, Davis JC, Alvarez CM. Health-related quality of life in people with hereditary multiple exostoses. J Pediatr Orthop. 2012; 32(2):210-4.
McCaffery M, Beebe A. Pain: Clinical Manual of Nursing Practice. St. Louis: Mosby; 1989.
D’Ambrosi R, Ragone V, Caldarini C, Serra N, et al. The impact of hereditary multiple exostoses on quality of life, satisfaction, global health status, and pain. Arch Orthop Trauma Surg. 2017; 137(2):209-15.
Bathen T, Fredwall S, Steen U, Svendby EB. Fatigue and pain in children and adults with multiple osteochondromas in Norway, a cross-sectional study. Int J Orthop Trauma Nurs. 2019; 34:28-35.
Roizen M, Rodríguez S, Bauer G, Medin G, et al. Initial validation of the Argentinean Spanish version of the PedsQL 4.0 Generic Core Scales in children and adolescents with chronic diseases: acceptability and comprehensibility in low-income settings. Health Qual Life Outcomes. 2008; 6:59.
Roizen M, Figueroa C, Salvia L y miembros del Comité de Calidad de Vida y Salud. Calidad de vida relacionada con la salud en niños con enfermedades crónicas: comparación de la visión de los niños, sus padres y sus médicos. Arch Argent Pediatr. 2007; 105(4):305-313.
Tanner JM. Growth at adolescence. 2nd ed. Oxford: Blackwell; 1962.
Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, et al. Genotype- Phenotype Correlation Study in 529 Patients with Multiple Hereditary Exostoses: Identification of ‘‘Protective’’ and ‘‘Risk’’ Factors. J Bone Joint Surg Am. 2011; 93(24):2294-302.
Augustovski FA, Lewin G, Elorrio EG, Rubinstein A. The Argentine-Spanish SF-36 Health Survey was successfully validated for local outcome research. J Clin Epidemiol. 2008; 61(12):1279-84.
Hicks CL, von Baeyer CL, Spafford PA, van Korlaar I, Goodenough B. The Faces Pain Scale-Revised: toward a common metric in pediatric pain measurement. Pain. 2001; 93(2):173-83.
Fano V, del Pino M, Rodríguez Celin M, Buceta S, Obregón G. Osteogénesis imperfecta: estudio de la calidad de vida en los niños. Arch Argent Pediatr. 2013; 111(4):328-31.
Porter DE, Lonie L, Fraser M, Dobson-Stone C, et al. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype phenotype study. J Bone Joint Surg Br. 2004; 86(7):1041-6.
Clement ND, Porter DE. Can deformity of the knee and longitudinal growth of the leg be predicted in patients with hereditary multiple exostoses? A cross-sectional study. Knee. 2014; 21(1):299-303.
Li Y, Wang J, Wang Z, Tang J, Yu T. A genotype-phenotype study of hereditary multiple exostoses in forty-six Chinese patients. BMC Med Genet. 2017; 18(1):126.