[Genetic tumor risk syndromes : Human genetic aspects for radiologists].
Genetische Tumorrisikosyndrome : Humangenetische Aspekte für Radiologen.
Genetic counselling
Genetic predisposition to cancer
Genetic testing
Informed consent discussion
Risk-adapted screening
Journal
Radiologie (Heidelberg, Germany)
ISSN: 2731-7056
Titre abrégé: Radiologie (Heidelb)
Pays: Germany
ID NLM: 9918384887306676
Informations de publication
Date de publication:
Dec 2022
Dec 2022
Historique:
accepted:
19
10
2022
pubmed:
24
11
2022
medline:
3
12
2022
entrez:
23
11
2022
Statut:
ppublish
Résumé
Most malignant diseases develop sporadically. However, a significant proportion of cancers are based on genetic predispositions. In this case, cancer develops as a result of causal germline variants. In general, the associated diseases are called genetic tumor risk syndromes or cancer predisposition syndromes. Recognition of these syndromes is in the interest of those affected, as well as of their relatives, as this may have influence on immediate therapy or aftercare. In the course, risk-adapted surveillance or risk-reducing operations may be indicated. Taking into account four signs (i.e., past medical history, characteristic tumors or suspicious age of onset, somatic alterations of the tumors, and family history), radiologists can contribute to the identification of patients with cancer predisposition. Besides appraisal of screening images, the expertise of radiologists is especially needed to develop and reevaluate risk-adapted surveillance programs. HINTERGRUND: Krebserkrankungen treten meist sporadisch auf. Einem signifikanten Anteil der Erkrankungen liegt allerdings eine genetische Disposition zugrunde. Krebserkrankungen entstehen hier auf Basis einer ursächlichen konstitutionellen genetischen Veränderung. In diesem Fall spricht man im Allgemeinen von genetischen Tumorrisikosyndromen oder Krebsdispositionssyndromen. Die Erkennung dieser Syndrome liegt im Interesse der Betroffenen, aber auch ihrer Angehörigen, da dies möglicherweise Einfluss auf die unmittelbare Therapie bzw. Nachsorge hat. Im Verlauf können dann je nach Erkrankung risikoadaptierte Früherkennungsuntersuchungen oder auch risikoreduzierende Operationen indiziert sein. Unter Berücksichtigung von vier Indizien (Eigenanamnese, typische Tumoren und/oder Erkrankungsalter, somatische Charakteristika der Tumore und Familienanamnese) kann auch innerhalb der Radiologie ein Beitrag zur Identifikation Betroffener geleistet werden. Darüber hinaus ist die Fachexpertise der Radiologen im Kontext der Früherkennung gefragt. In diesem Bereich geht es neben der Befundung von Früherkennungsuntersuchungen insbesondere um die Entwicklung und fortlaufende Reevaluation risikoadaptierter Früherkennungsprogramme.
Sections du résumé
BACKGROUND
BACKGROUND
Most malignant diseases develop sporadically. However, a significant proportion of cancers are based on genetic predispositions. In this case, cancer develops as a result of causal germline variants. In general, the associated diseases are called genetic tumor risk syndromes or cancer predisposition syndromes. Recognition of these syndromes is in the interest of those affected, as well as of their relatives, as this may have influence on immediate therapy or aftercare. In the course, risk-adapted surveillance or risk-reducing operations may be indicated.
CLINICAL IMPACT
CONCLUSIONS
Taking into account four signs (i.e., past medical history, characteristic tumors or suspicious age of onset, somatic alterations of the tumors, and family history), radiologists can contribute to the identification of patients with cancer predisposition. Besides appraisal of screening images, the expertise of radiologists is especially needed to develop and reevaluate risk-adapted surveillance programs.
ZUSAMMENFASSUNG
UNASSIGNED
HINTERGRUND: Krebserkrankungen treten meist sporadisch auf. Einem signifikanten Anteil der Erkrankungen liegt allerdings eine genetische Disposition zugrunde. Krebserkrankungen entstehen hier auf Basis einer ursächlichen konstitutionellen genetischen Veränderung. In diesem Fall spricht man im Allgemeinen von genetischen Tumorrisikosyndromen oder Krebsdispositionssyndromen. Die Erkennung dieser Syndrome liegt im Interesse der Betroffenen, aber auch ihrer Angehörigen, da dies möglicherweise Einfluss auf die unmittelbare Therapie bzw. Nachsorge hat. Im Verlauf können dann je nach Erkrankung risikoadaptierte Früherkennungsuntersuchungen oder auch risikoreduzierende Operationen indiziert sein.
KLINISCHE BEDEUTUNG
UNASSIGNED
Unter Berücksichtigung von vier Indizien (Eigenanamnese, typische Tumoren und/oder Erkrankungsalter, somatische Charakteristika der Tumore und Familienanamnese) kann auch innerhalb der Radiologie ein Beitrag zur Identifikation Betroffener geleistet werden. Darüber hinaus ist die Fachexpertise der Radiologen im Kontext der Früherkennung gefragt. In diesem Bereich geht es neben der Befundung von Früherkennungsuntersuchungen insbesondere um die Entwicklung und fortlaufende Reevaluation risikoadaptierter Früherkennungsprogramme.
Autres résumés
Type: Publisher
(ger)
HINTERGRUND: Krebserkrankungen treten meist sporadisch auf. Einem signifikanten Anteil der Erkrankungen liegt allerdings eine genetische Disposition zugrunde. Krebserkrankungen entstehen hier auf Basis einer ursächlichen konstitutionellen genetischen Veränderung. In diesem Fall spricht man im Allgemeinen von genetischen Tumorrisikosyndromen oder Krebsdispositionssyndromen. Die Erkennung dieser Syndrome liegt im Interesse der Betroffenen, aber auch ihrer Angehörigen, da dies möglicherweise Einfluss auf die unmittelbare Therapie bzw. Nachsorge hat. Im Verlauf können dann je nach Erkrankung risikoadaptierte Früherkennungsuntersuchungen oder auch risikoreduzierende Operationen indiziert sein.
Identifiants
pubmed: 36416927
doi: 10.1007/s00117-022-01088-2
pii: 10.1007/s00117-022-01088-2
doi:
Types de publication
English Abstract
Journal Article
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ger
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1012-1016Informations de copyright
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