Molecular Landscape and Validation of New Genomic Classification in 2668 Adult AML Patients: Real Life Data from the PETHEMA Registry.

Next–Generation Sequencing acute myeloid leukemia clinical validation cross–validations genomic classification mutational profile

Journal

Cancers
ISSN: 2072-6694
Titre abrégé: Cancers (Basel)
Pays: Switzerland
ID NLM: 101526829

Informations de publication

Date de publication:
10 Jan 2023
Historique:
received: 22 11 2022
revised: 30 12 2022
accepted: 07 01 2023
entrez: 21 1 2023
pubmed: 22 1 2023
medline: 22 1 2023
Statut: epublish

Résumé

Next-Generation Sequencing (NGS) implementation to perform accurate diagnosis in acute myeloid leukemia (AML) represents a major challenge for molecular laboratories in terms of specialization, standardization, costs and logistical support. In this context, the PETHEMA cooperative group has established the first nationwide diagnostic network of seven reference laboratories to provide standardized NGS studies for AML patients. Cross-validation (CV) rounds are regularly performed to ensure the quality of NGS studies and to keep updated clinically relevant genes recommended for NGS study. The molecular characterization of 2856 samples (1631 derived from the NGS-AML project; NCT03311815) with standardized NGS of consensus genes (

Identifiants

pubmed: 36672386
pii: cancers15020438
doi: 10.3390/cancers15020438
pmc: PMC9856266
pii:
doi:

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

Subventions

Organisme : Bristol-Myers Squibb
ID : PETHEMA-NGS-LMA
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : PI18/01340
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : PI19/00730
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : PI19/01518
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : FI19/00059

Références

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Auteurs

Claudia Sargas (C)

Grupo Acreditado de Investigación en Hematología, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), 46026 Valencia, Spain.

Rosa Ayala (R)

Hospital Universitario 12 de Octubre, National Cancer Research Center, Complutense University, 28041 Madrid, Spain.

María José Larráyoz (MJ)

CIMA LAB Diagnostics, Departamento de Bioquímica y Genética, Universidad de Navarra, 31008 Pamplona, Spain.

María Carmen Chillón (MC)

Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca (HUS/IBSAL), CIBERONC, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (USAL-CSIC), 37007 Salamanca, Spain.

Estrella Carrillo-Cruz (E)

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Instituto de Biomedicina (IBIS/CSIC/CIBERONC), Universidad de Sevilla, 41013 Sevilla, Spain.

Cristina Bilbao-Sieyro (C)

Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, 35010 Las Palmas de Gran Canaria, Spain.

Esther Prados de la Torre (E)

Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), Hospital Universitario Reina Sofía, Universidad de Córdoba (UCO), 14004 Córdoba, Spain.

David Martínez-Cuadrón (D)

Servicio de Hematología, Grupo Acreditado de Investigación en Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), 46026 Valencia, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), 46026 Valencia, Spain.

Rebeca Rodríguez-Veiga (R)

Servicio de Hematología, Grupo Acreditado de Investigación en Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), 46026 Valencia, Spain.

Blanca Boluda (B)

Servicio de Hematología, Grupo Acreditado de Investigación en Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), 46026 Valencia, Spain.

Cristina Gil (C)

Hospital General Universitario de Alicante, 03010 Alicante, Spain.

Teresa Bernal (T)

Hospital Universitario Central de Asturias, Instituto Universitario (IUOPA), Instituto de Investigación del Principado de Asturias (ISPA), 33011 Oviedo, Spain.

Juan Miguel Bergua (JM)

Hospital Universitario San Pedro de Alcántara, 10003 Cáceres, Spain.

Lorenzo Algarra (L)

Hospital Universitario General de Albacete, 02006 Albacete, Spain.

Mar Tormo (M)

Hospital Clínico Universitario-INCLIVA, 46010 Valencia, Spain.

Pilar Martínez-Sánchez (P)

Hospital Universitario 12 de Octubre, National Cancer Research Center, Complutense University, 28041 Madrid, Spain.

Elena Soria (E)

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Instituto de Biomedicina (IBIS/CSIC/CIBERONC), Universidad de Sevilla, 41013 Sevilla, Spain.

Josefina Serrano (J)

Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), Hospital Universitario Reina Sofía, Universidad de Córdoba (UCO), 14004 Córdoba, Spain.

Juan Manuel Alonso-Domínguez (JM)

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, 28040 Madrid, Spain.

Raimundo García-Boyero (R)

Hospital Universitario General de Castellón, 12004 Castellón de la Plana, Spain.

María Luz Amigo (ML)

Hospital Universitario Morales Messeguer, 30008 Murcia, Spain.

Pilar Herrera-Puente (P)

Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.

María José Sayas (MJ)

Hospital Universitari Dr. Peset, 46017 Valencia, Spain.

Esperanza Lavilla-Rubira (E)

Complexo Hospitalario Lucus Augusti, 27003 Lugo, Spain.

Joaquín Martínez-López (J)

Hospital Universitario 12 de Octubre, National Cancer Research Center, Complutense University, 28041 Madrid, Spain.

María José Calasanz (MJ)

CIMA LAB Diagnostics, Departamento de Bioquímica y Genética, Universidad de Navarra, 31008 Pamplona, Spain.

Ramón García-Sanz (R)

Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca (HUS/IBSAL), CIBERONC, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (USAL-CSIC), 37007 Salamanca, Spain.

José Antonio Pérez-Simón (JA)

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Instituto de Biomedicina (IBIS/CSIC/CIBERONC), Universidad de Sevilla, 41013 Sevilla, Spain.

María Teresa Gómez-Casares (MT)

Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, 35010 Las Palmas de Gran Canaria, Spain.

Joaquín Sánchez-García (J)

Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), Hospital Universitario Reina Sofía, Universidad de Córdoba (UCO), 14004 Córdoba, Spain.

Eva Barragán (E)

Hospital General Universitario de Alicante, 03010 Alicante, Spain.
Servicio Análisis Clínicos, Grupo Acreditado de Investigación en Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), 46026 Valencia, Spain.

Pau Montesinos (P)

Servicio de Hematología, Grupo Acreditado de Investigación en Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), 46026 Valencia, Spain.
Hospital General Universitario de Alicante, 03010 Alicante, Spain.

Classifications MeSH