[Macrocytic anemia and polychondritis: VEXAS syndrome].
Makrozytäre Anämie und Polychondritis: VEXAS-Syndrom.
Autoinflammation
Fever of unknown origin
Innate immunity
Somatic mutation
Journal
Zeitschrift fur Rheumatologie
ISSN: 1435-1250
Titre abrégé: Z Rheumatol
Pays: Germany
ID NLM: 0414162
Informations de publication
Date de publication:
03 Feb 2023
03 Feb 2023
Historique:
accepted:
23
12
2022
entrez:
3
2
2023
pubmed:
4
2
2023
medline:
4
2
2023
Statut:
aheadofprint
Résumé
An adult-onset autoinflammatory syndrome caused by somatic mutations in the UBA1 gene on the X chromosome was first reported in 2020. This VEXAS syndrome (acronym for vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic) is characterized by an overlap of rheumatic inflammatory diseases with separate hematologic abnormalities. A substantial number of affected patients suffer from treatment refractory relapsing polychondritis and nearly always show signs of macrocytic anemia. This case report illustrates the diagnostic key points to recognizing patients with VEXAS syndrome. Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zeichnet sich das VEXAS-Syndrom durch ein Mischbild aus rheumatologischer Erkrankung mit separaten hämatologischen Pathologien aus, wobei besonders häufig eine Polychondritis und fast immer eine makrozytäre Anämie auftreten. Anhand dieser Kasuistik werden die diagnostischen Kernpunkte zur Erkennung des VEXAS-Syndroms demonstriert.
Autres résumés
Type: Publisher
(ger)
Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zeichnet sich das VEXAS-Syndrom durch ein Mischbild aus rheumatologischer Erkrankung mit separaten hämatologischen Pathologien aus, wobei besonders häufig eine Polychondritis und fast immer eine makrozytäre Anämie auftreten. Anhand dieser Kasuistik werden die diagnostischen Kernpunkte zur Erkennung des VEXAS-Syndroms demonstriert.
Identifiants
pubmed: 36735069
doi: 10.1007/s00393-023-01318-5
pii: 10.1007/s00393-023-01318-5
doi:
Types de publication
English Abstract
Journal Article
Langues
ger
Sous-ensembles de citation
IM
Informations de copyright
© 2023. The Author(s).
Références
Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello AK, Collins JC, Pei W et al (2020) Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med 383(27):2628–2638
doi: 10.1056/NEJMoa2026834
Arlet J‑B, Terrier B, Kosmider O (2021) Mutant UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med 384(22):2163–2165
doi: 10.1056/NEJMc2102124
Barba T, Jamilloux Y, Durel CA, Bourbon E, Mestrallet F, Sujobert P et al (2021) VEXAS syndrome in a woman. Rheumatology 60:e402–3
doi: 10.1093/rheumatology/keab392
Tsuchida N, Kunishita Y, Uchiyama Y, Kirino Y, Enaka M, Yamaguchi Y et al (2021) Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis. Ann Rheum Dis 80:1057–1061
doi: 10.1136/annrheumdis-2021-220089
Midtvedt Ø, Stray-Pedersen A, Andersson H, Gunnarsson R, Tveten K et al (2022) A man in his sixties with chondritis and bone marrow failure. Tidsskr Nor Laegeforen. https://doi.org/10.4045/tidsskr.21.0370
doi: 10.4045/tidsskr.21.0370
Poulter J, Consortium UV, Morgan A, Cargo C, Savic S (2022) A high-throughput amplicon screen for somatic UBA1 variants in cytopenic and giant cell arteritis cohorts. J Clin Immunol 42(5):947–951
doi: 10.1007/s10875-022-01258-w
Rossignol J, Marzac C, Dellal A, Belfeki N, Jachiet V et al (2022) UBA1 gene mutation in giant cell arteritis (2022). Clin Rheumatol 41(4):1257–1259
doi: 10.1007/s10067-021-06022-w
Watanabe R, Kiji M, Hashimoto M (2022) Vasculitis associated with VEXAS syndrome: a literature review. Front Med 9:983939
doi: 10.3389/fmed.2022.983939
Heiblig M, Ferrada MA, Koster MJ, Barba T, Gerfaud-Valentin M, Mékinian A et al (2022) Ruxolitinib is more effective than other JAK inhibitors to treat VEXAS syndrome: a retrospective multicenter study. Blood 140(8):927–931
doi: 10.1182/blood.2022016642
Cordts I, Hecker JS, Gauck D, Park J, Härtl J, Günthner R et al (2022) Successful treatment with azacitidine in VEXAS syndrome with prominent myofasciitis. Rheumatology 61:e117–e119
doi: 10.1093/rheumatology/keab866
Comont T, Heiblig M, Rivière E, Terriou L, Rossignol J, Bouscary D et al (2022) Azacitidine for patients with vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic syndrome (VEXAS) and myelodysplastic syndrome: data from the French VEXAS registry. Br J Haematol 196:969–974
doi: 10.1111/bjh.17893
Diarra A, Duployez N, Fournier E, Preudhomme C, Coiteux V, Magro L et al (2022) Successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with VEXAS syndrome: a 2-center experience. Blood Adv 6:998–1003
doi: 10.1182/bloodadvances.2021004749
Loschi M, Roux C, Sudaka I, Ferrero-Vacher C, Marceau-Renaut A, Duployez N et al (2022) Allogeneic stem cell transplantation as a curative therapeutic approach for VEXAS syndrome: a case report. Bone Marrow Transplant 57:315–318
doi: 10.1038/s41409-021-01544-y
Ferrada MA, Sikora KA, Luo Y, Wells KV, Patel B, Groarke EM et al (2021) Somatic mutations in UBA1 define a distinct subset of relapsing polychondritis patients with VEXAS. Arthritis Rheumatol 73(10):1886–1895
doi: 10.1002/art.41743