[Molecular genetics in diagnosis of Coats disease: combination of oligogenic variants associated with different forms of hereditary retinal dystrophy].

Coats disease (OMIM 300216) is a form of hereditary retinal dystrophy, which occurs due to congenital abnormality of retinal vessels and features unilateral exudative vitreoretinopathy. Coats disease mostly occurs sporadically; its genetic cause is still undetermined. Molecular genetic research including whole exome sequencing by the NGS method was used to define a genetic cause of the observed phenotype. Two heterozygous variants in different genomic loci associated with other forms of hereditary retinal dystrophy were detected, a rare variant in the Болезнь Коатса (OMIM 300216) — одна из форм дистрофии сетчатки, которая возникает из-за врожденной аномалии сосудов сетчатки и характеризуется односторонней экссудативной витреоретинопатией. Болезнь Коатса встречается в основном в виде спорадических случаев, ее генетическая причина неизвестна. Для анализа генетических причин случая болезни Коатса проведено полноэкзомное секвенирование с использованием методов высокопроизводительного секвенирования. У пациента обнаружен ранее описанный патогенный вариант нуклеотидной последовательности гена