[Update on drug treatment of spinal muscular atrophy].
Update zur medikamentösen Behandlung der spinalen Muskelatrophie.
Gene therapy
Newborn screening
Nusinersen
Onasemnogene abeparvovec
Risdiplam
Journal
Der Nervenarzt
ISSN: 1433-0407
Titre abrégé: Nervenarzt
Pays: Germany
ID NLM: 0400773
Informations de publication
Date de publication:
Jun 2023
Jun 2023
Historique:
accepted:
06
02
2023
medline:
12
6
2023
pubmed:
31
3
2023
entrez:
30
3
2023
Statut:
ppublish
Résumé
The 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary motor neuron disease leading to progressive tetraplegia, often involving the bulbopharyngeal and respiratory muscle groups. The disease usually manifests in early childhood and, if untreated, is progressive throughout life and associated with numerous complications depending on the severity. Since 2017, genetically based therapeutic mechanisms are now available that correct the causative deficiency of survival motor neuron (SMN) protein and lead to significant modifications in disease progression. As the number of treatment options increases, the question of which patient is suitable for which treatment also arises. This review article provides an update on the current treatment strategies for SMA in children and adults. HINTERGRUND: Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine hereditäre Motoneuronerkrankung, die zu einer progressiven Tetraparese, oft unter Einbezug der bulbopharyngealen und respiratorischen Muskelgruppen führt. Die Erkrankung manifestiert sich üblicherweise im frühen Kindesalter und ist unbehandelt zeitlebens progredient und je nach Schweregrad mit zahlreichen Komplikationen verbunden. Seit 2017 stehen nun genetisch basierte Therapiemechanismen zur Verfügung, die den ursächlichen SMN-Proteinmangel korrigieren und zu einer maßgeblichen Verlaufsmodifikation der Erkrankung führen. Mit der zunehmenden Zahl der Therapien stellt sich auch die Frage, welcher Patient für welche Therapie geeignet ist. Dieser Übersichtsartikel soll ein Update zu den bisherigen Therapiestrategien der SMA im Kindes- und Erwachsenenalter geben.
Sections du résumé
BACKGROUND
BACKGROUND
The 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary motor neuron disease leading to progressive tetraplegia, often involving the bulbopharyngeal and respiratory muscle groups. The disease usually manifests in early childhood and, if untreated, is progressive throughout life and associated with numerous complications depending on the severity. Since 2017, genetically based therapeutic mechanisms are now available that correct the causative deficiency of survival motor neuron (SMN) protein and lead to significant modifications in disease progression. As the number of treatment options increases, the question of which patient is suitable for which treatment also arises.
OBJECTIVE
OBJECTIVE
This review article provides an update on the current treatment strategies for SMA in children and adults.
ZUSAMMENFASSUNG
UNASSIGNED
HINTERGRUND: Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine hereditäre Motoneuronerkrankung, die zu einer progressiven Tetraparese, oft unter Einbezug der bulbopharyngealen und respiratorischen Muskelgruppen führt. Die Erkrankung manifestiert sich üblicherweise im frühen Kindesalter und ist unbehandelt zeitlebens progredient und je nach Schweregrad mit zahlreichen Komplikationen verbunden. Seit 2017 stehen nun genetisch basierte Therapiemechanismen zur Verfügung, die den ursächlichen SMN-Proteinmangel korrigieren und zu einer maßgeblichen Verlaufsmodifikation der Erkrankung führen. Mit der zunehmenden Zahl der Therapien stellt sich auch die Frage, welcher Patient für welche Therapie geeignet ist.
ZIEL DER ARBEIT
UNASSIGNED
Dieser Übersichtsartikel soll ein Update zu den bisherigen Therapiestrategien der SMA im Kindes- und Erwachsenenalter geben.
Autres résumés
Type: Publisher
(ger)
HINTERGRUND: Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine hereditäre Motoneuronerkrankung, die zu einer progressiven Tetraparese, oft unter Einbezug der bulbopharyngealen und respiratorischen Muskelgruppen führt. Die Erkrankung manifestiert sich üblicherweise im frühen Kindesalter und ist unbehandelt zeitlebens progredient und je nach Schweregrad mit zahlreichen Komplikationen verbunden. Seit 2017 stehen nun genetisch basierte Therapiemechanismen zur Verfügung, die den ursächlichen SMN-Proteinmangel korrigieren und zu einer maßgeblichen Verlaufsmodifikation der Erkrankung führen. Mit der zunehmenden Zahl der Therapien stellt sich auch die Frage, welcher Patient für welche Therapie geeignet ist.
Identifiants
pubmed: 36995385
doi: 10.1007/s00115-023-01462-y
pii: 10.1007/s00115-023-01462-y
doi:
Types de publication
English Abstract
Journal Article
Review
Langues
ger
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