Need and Challenges in Establishing Newborn Screening Programs for Inherited Metabolic Disorders in Developing Countries.
gas chromatography-mass spectrometry
inborn errors of metabolism
liquid chromatography - mass spectrometry
metabolomics
newborn screening
Journal
Advanced biology
ISSN: 2701-0198
Titre abrégé: Adv Biol (Weinh)
Pays: Germany
ID NLM: 101775319
Informations de publication
Date de publication:
07 2023
07 2023
Historique:
revised:
07
03
2023
received:
02
12
2022
medline:
19
7
2023
pubmed:
6
4
2023
entrez:
5
4
2023
Statut:
ppublish
Résumé
Even in this post genomic era, no national level newborn screening (NBS) programs for inborn errors of metabolism (IEMs) are yet available in several developing countries including Pakistan. Through NBS, various IEMs can be screened using minute quantities of biofluids. Targeted metabolomics and genomic techniques are the main approaches used for NBS. However, lack of technical expertise and such high-end "omics" based analytical facilities, and meager funding for healthcare in developing countries are the major reasons for unavailability of NBS programs. As it is reflected by only a handful reports about IEMs from Pakistan with population of ≈220 million and consanguinity rate of about 70%, which suggests an unmet need for an NBS program owing to reasonably high prevalence of inherited diseases. Around 200 IEMs are potentially treatable if diagnosed at an earlier stage through biochemical marker and genetic screening, so such patients can get benefit from the NBS program. This overview will help to persuade the stakeholders to setup NBS programs in developing countries including Pakistan, due to multitude of benefits for IEMs; timely diagnosis and early treatment can help the patients to live a nearly healthy life, reduced suffering of the family and minimal burden on society or national healthcare system.
Identifiants
pubmed: 37017505
doi: 10.1002/adbi.202200318
doi:
Types de publication
Journal Article
Review
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langues
eng
Sous-ensembles de citation
IM
Pagination
e2200318Informations de copyright
© 2023 Wiley-VCH GmbH.
Références
E. Scolamiero, C. Cozzolino, L. Albano, A. Ansalone, M. Caterino, G. Corbo, M. G. Di Girolamo, C. Di Stefano, A. Durante, G. Franzese, I. Franzese, G. Gallo, P. Giliberti, L. Ingenito, G. Ippolito, B. Malamisura, P. Mazzeo, A. Norma, D. Ombrone, G. Parenti, S. Pellecchia, R. Pecce, I. Pierucci, R. Romanelli, A. Rossi, M. Siano, T. Stoduto, G. R. D. Villani, G. Andria, F. Salvatore, et al., Mol. BioSyst. 2015, 11, 1525.
C. D. van Karnebeek, Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2014, 158, A8042.
I. Ibarra-González, R. Rodríguez-Valentín, E. Lazcano-Ponce, M. Vela-Amieva, Salud Publica Mex. 2017, 59, 423.
E. Graham, J. Lee, M. Price, M. Tarailo-Graovac, A. Matthews, U. Engelke, J. Tang, L. A. J. Kluijtmans, R. A. Wevers, W. W. Wasserman, C. D. M. Van Karnebeek, S. Mostafavi, J. Inherit. Metab. Dis. 2018, 41, 435.
J. J. Y. Lee, W. W. Wasserman, G. F. Hoffmann, C. D. M. van Karnebeek, N. Blau, Genet. Med. 2018, 20, 151.
C. D. van Karnebeek, K. Bowden, E. Berry-Kravis, Pediatr. Neurol. 2016, 65, 1.
H. Wang, X. Wang, Y. Li, W. Dai, D. Jiang, X. Zhang, Y. Cui, Biomed. Chromatogr. 2017, 31, https://doi.org/10.1002/bmc.3847
Y. Yang, L. Wang, B. Wang, S. Liu, B. Yu, T. Wang, Front. Genet. 2019, 10, 86.
M. Wasim, H. N. Khan, H. Ayesha, S. M. I. Goorden, F M. Vaz, C. D. M. Van Karnebeek, F. R. Awan, Front. Neurol. 2019, 10, 762.
L. F. Turner, S. Beckloff, A. Grush, N C Med. J. 2019, 80, 45.
E. Scolamiero, B. Casetta, S. Malvagia, T. Tanigawa, G. Forni, S. Funghini, M. Mura, F. Raspini, S. Poggiali, G. La Marca, J. Pharm. Biomed. Anal. 2019, 165, 135.
D. C. Lehotay, P. Hall, J. Lepage, J. C. Eichhorst, M. L. Etter, C. R. Greenberg, Clin. Biochem. 2011, 44, 21.
L. Mei, P. Song, N. Kokudo, L. Xu, W. Tang, Intractable Rare Dis. Res. 2013, 2, 106.
D. Webster, Joint Newborn Screening Committee, Human Genetics Society of Australasia, Royal Australasian College of Physicians, Southeast Asian J. Trop. Med. Public Health 2003, 34, 69.
B. L. Therrell, A. Johnson, D. Williams, Pediatrics 2006, 117, S212.
B. Tezel, D. Dilli, H. Bolat, H. Şahman, S. Özbaş, D. Acıcan, M. Ertek, M. R. Köse, U. Dilmen, J. Clin. Lab Anal. 2014, 28, 63.
C. D. Padilla, Southeast Asian J. Trop. Med. Public Health 2003, 34, 87.
Z. Lukacs, Monatsschr. Kinderheilkd. 2009, 157, 1209.
B. L. Therrell, C. D. Padilla, J. G Loeber, I. Kneisser, A. Saadallah, G. J. C. Borrajo, J. Adams, Semin. Perinatol. 2015, 39, 171.
Y. Veisani, K. Sayehmiri, S. Rezaeian, A. Delpisheh, Iran J. Pediatr. 2014, 24, 665.
J. S. Lim, E. S. Tan, C. M. John, S. Poh, S. J. Yeo, J. S. M. Ang, P. Adakalaisamy, R. A. Rozalli, C. Hart, E. T. H. Tan, E. Ranieri, V. S. Rajadurai, M. A. Cleary, D. L. M. Goh, Mol. Genet. Metab. 2014, 113, 53.
Y. J. Han, D. H. Lee, J. W. Kim, Southeast Asian J. Trop. Med. Public Health 2003, 34, 81.
A. B. Burlina, G. Corsello, Ital. J. Pediatr. 2015, 41, 41.
A. P. D. L. A. Alkhazrajy, A. A. Hassan, Int. J. Commun. Coop. Stud. 2016, 4, 40.
A. Pollak, D. C. Kasper, J. Perinat. Med. 2014, 42, 151.
W. L. Hwu, A.-C. Huang, J.-S. Chen, K.-J. Hsiao, W.-Y. Tsai, Southeast Asian J. Trop. Med. Public Health 2003, 34, 91.
H. W. Hitzeroth, C. E. Niehaus, D. C. Brill, S. Afr. Med. J. 1995, 85, 33.
M. Tarailo-Graovac, C. Shyr, C. J. Ross, G. A. Horvath, R. Salvarinova, X. C. Ye, L.-H. Zhang, A. P. Bhavsar, J. J. Y. Lee, B. I. Drögemöller, M. Abdelsayed, M. Alfadhel, L. Armstrong, M. R. Baumgartner, P. Burda, M. B. Connolly, J. Cameron, M. Demos, T. Dewan, J. Dionne, A. M Evans, J. M. Friedman, I. Garber, S. Lewis, J. Ling, R. Mandal, A. Mattman, M. Mckinnon, A. Michoulas, D. Metzger, et al., N. Engl. J. Med. 2016, 374, 2246.
J. Martens, G. Berden, R. E. Van Outersterp, L. A. J. Kluijtmans, U. F. Engelke, C. D. M. Van Karnebeek, R. A. Wevers, J. Oomens, Sci. Rep. 2017, 7, 3363.
S. Liggi, J. L. Griffin, Int. J. Biochem. Cell Biol. 2017, 93, 136.
S. A. Murfitt, P. Zaccone, X. Wang, A. Acharjee, Y. Sawyer, A. Koulman, L. D. Roberts, A. Cooke, J. L. Griffin, J. Proteome Res. 2018, 17, 946.
F. Murgia, A. Muroni, M. Puligheddu, L. Polizzi, L. Barberini, G. Orofino, P. Solla, S. Poddighe, F. Del Carratore, J. L. Griffin, L. Atzori, F. Marrosu, Front. Neurol. 2017, 8, 459.
D. H. Chace, S. L. Hillman, D. S. Millington, S. G. Kahler, C. R. Roe, E. W. Naylor, Clin. Chem. 1995, 41, 62.
D. H. Chace, D. S. Millington, N. Terada, S. G. Kahler, C. R. Roe, L. F. Hofman, Clin. Chem. 1993, 39, 66.
D. S. Millington, N. Terada, D. H. Chace, Y. T. Chen, J. H. Ding, N. Kodo, C. R. Roe, Prog. Clin. Biol. Res. 1992, 375, 339.
D. S. Millington, N. Kodo, D. L. Norwood, C. R. Roe, J. Inherit. Metab. Dis. 1990, 13, 321.
J. L. Van Hove, W. Zhang, S. G. Kahler, C. R. Roe, Y. T. Chen, N. Terada, D. H. Chace, A. K. Iafolla, J. H. Ding, D. S. Millington, Am. J. Hum. Genet. 1993, 52, 958.
D. H. Chace, S. L. Hillman, J. L. K. Van Hove, E. W. Naylor, Clin. Chem. 1997, 43, 2106.
M. Costanzo, M. Zacchia, G. Bruno, D. Crisci, M. Caterino, M. Ruoppolo, Kidney Dis. 2017, 3, 66.
H. C. M. T. Prinsen, B. G. M. Schiebergen-Bronkhorst, M. W. Roeleveld, J. J. M. Jans, M. G. M. De Sain-Van Der Velden, G. Visser, P. M. Van Hasselt, N. M. Verhoeven-Duif, J. Inherit. Metab. Dis. 2016, 39, 651.
G. Sharma, S. V. Attri, B. Behra, S. Bhisikar, P. Kumar, M. Tageja, S. Sharda, P. Singhi, S. Singhi, Amino Acids 2014, 46, 1253.
H. Hussain, M. Wasim, H. N. Khan, H. Ayesha, F. R. Awan, Pak. J. Neurol. Sci. 2022, 17, 6.
M. H. Hampe, S. N. Panaskar, A. A. Yadav, P. W. Ingale, Clin. Biochem. 2017, 50, 121.
B. Wilcken, V. Wiley, J. Hammond, K. Carpenter, N. Engl. J. Med. 2003, 348, 2304.
M. Wasim, F. R. Awan, H. N. Khan, A. Tawab, M. Iqbal, H. Ayesha, Biochem. Genet. 2018, 56, 7.
M. de Puit, M. Ismail, X. Xu, J. Forensic. Sci. 2014, 59, 364.
P. Britz-McKibbin, Methods Mol. Biol. 2013, 919, 43.
V. De Jesús, J. Mei, S. Cordovado, C. Cuthbert, Int. J. Neonatal Screen 2015, 1, 13.
J.-Il. Kim, J.-Y. Noh, M. Kim, J.-M. Park, H.-W. Song, M.-J. Kang, J.-C. Pyun, Anal. Biochem. 2017, 530, 31.
T. Ozben, Clin. Chem. Lab. Med. 2013, 51, 157.
S. K. Tiwana, K. L. Rascati, H. Park, Value Health 2012, 15, 613.
H.-R. Yoon, Ann. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2015, 20, 119.
J. Qian, X. Wang, J. Liu, J. Zhong, Y. Le, L. C. A. Melchior Tellier, C. Liu, P. Jiang, R. Gao, Y. Wang, J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2017, 30, 979.
M. Huemer, V. Kožich, P. Rinaldo, M. R. Baumgartner, B. Merinero, E. Pasquini, A. Ribes, H. J. Blom, J. Inherit. Metab. Dis. 2015, 38, 1007.
U. Ceglarek, A. Leichtle, M. Brügel, L. Kortz, R. Brauer, K. Bresler, J. Thiery, G. M. Fiedler, Mol. Cell. Endocrinol. 2009, 301, 266.
N. Embade, C. Cannet, T. Diercks, R. Gil-Redondo, C. Bruzzone, S. Ansó, L. R. Echevarría, M. M. M Ayucar, L. Collazos, B. Lodoso, E. Guerra, I. A. Elorriaga, M. Á. Kortajarena, A. P. Legorburu, F. Fang, I. Astigarraga, H. Schäfer, M. Spraul, O. Millet, Sci. Rep. 2019, 9, 13067.
C. Cannet, G. Frauendienst-Egger, P. Freisinger, H. Götz, M. Götz, N. Himmelreich, V. Kock, M. Spraul, C. Bus, S. Biskup, F. Trefz, NMR Biomed. 2023, 36, e4853.
A. L. Gropman, A. Anderson, J. Transl. Genet. Genom. 2020, 4, 429.
L. M. Lai, A. L. Gropman, M. T. Whitehead, Diagnostics 2022, 12, 1.
A. Poretti, S. I. Blaser, M. H. Lequin, A. Fatemi, A. Meoded, F. J. Northington, E. Boltshauser, T. A. G. M. Huisman, J. Magn. Reson. Imaging 2013, 37, 294.
L. Vilarinho, C. Nogueira, Methods Mol. Biol. 2017, 1620, 213.
H. N. Khan, M. Wasim, H. Ayesha, F. R. Awan, Mol. Biol. Rep. 2018, 45, 2585.
M. Hussain, H. N. Khan, F. R. Awan, Mol. Biol. Rep. 2019, 46, 443.
M. Shakiba, M. Keramatipour, Iran J. Child Neurol. 2018, 12, 7.
A. C. Need, V. Shashi, Y. Hitomi, K. Schoch, K. V. Shianna, M. T. Mcdonald, M. H. Meisler, D. B. Goldstein, J. Med. Genet. 2012, 49, 353.
A C. Woerner, R. C. Gallagher, J. Vockley, A. N. Adhikari, Front. Pediatr. 2021, 9, 663752.
D. R. Gawel, J. Serra-Musach, S. Lilja, J. Aagesen, A. Arenas, B. Asking, M. Bengnér, J. Björkander, S. Biggs, J. Ernerudh, H. Hjortswang, J.-E. Karlsson, M. Köpsen, E. J. Lee, A. Lentini, X. Li, M. Magnusson, D. Martínez-Enguita, A. Matussek, C. E. Nestor, S. Schäfer, O. Seifert, C. Sonmez, H. Stjernman, A. Tjärnberg, S. Wu, K. Åkesson, A. K. Shalek, M. Stenmarker, H. Zhang, et al., Genome Med. 2019, 11, 47.
S. Ma, B. Zhang, L. M. Lafave, A. S. Earl, Z. Chiang, Y. Hu, J. Ding, A. Brack, V. K. Kartha, T. Tay, T. Law, C. Lareau, Y.-C. Hsu, A. Regev, J. D. Buenrostro, Cell 2020, 183, 1103.
H. Stranneheim, J. Lundeberg, Biotechnol. J. 2012, 7, 1063.
A. Totomoch-Serra, M. F. Marquez, D. E. Cervantes-Barragán, F1000Res 2017, 6, 1016.
F. A. Elshaari, D. S. Sheriff, A. E. Agela, A. A. Alshaari, S. S. Muftah, Int. J. BioMed. 2013, 3, 211.
S. C. Chong, L. K. Law, J. Hui, C. Y. Lai, T. Y. Leung, Y. P. Yuen, Hong Kong Med. J. 2017, 23, 489.
X. T. Shi, J. Cai, Y.-Y. Wang, W.-J. Tu, W.-P. Wang, L.-M. Gong, D.-W. Wang, Y.-T. Ye, S.-G. Fang, P.-W. Jing, JIMD Rep. 2012, 6, 79.
Y. Lin, Q. Zheng, T. Zheng, Z. Zheng, W. Lin, Q. Fu, Clin. Chim. Acta 2019, 494, 106.
K. Guo, X. Zhou, X. Chen, Y. Wu, C. Liu, Q. Kong, Front. Genet. 2018, 9, 122.
M. Hettiarachchi, S. Amarasena, BMC Health Serv. Res. 2014, 14, 385.
M. S. Q. Murphy, P. Chakraborty, J. Pervin, A. Rahman, L. A. Wilson, M. Lamoureux, K. Denize, M. Henderson, S. Hawken, B. K. Potter, J. Little, K. Wilson, Orphanet. J. Rare Dis. 2019, 14, 25.
G. Kaur, K. Thakur, S. Kataria, T. R. Singh, B. S. Chavan, G. Kaur, R. Atwal, J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2016, 29, 5.
S. Kapoor, N. Gupta, M. Kabra, Indian Pediatr. 2013, 50, 639.
S. Kapoor, M. Kabra, Indian Pediatr. 2010, 47, 219.
K. Mukhopadhyay, B. Balachandran, M. Kaur, S. Basu, Indian Pediatr. 2014, 51, 697.
S. Kapoor, B. K. Thelma, Indian J. Pediatr. 2018, 85, 1110.
J. G. Loeber, D. Platis, R. H. Zetterström, S. Almashanu, F. Boemer, J. R. Bonham, P. Borde, I. Brincat, D. Cheillan, E. Dekkers, D. Dimitrov, R. Fingerhut, L. Franzson, U. Groselj, D. Hougaard, M. Knapkova, M. Kocova, V. Kotori, V. Kozich, A. Kremezna, R. Kurkijärvi, G. La Marca, R. Mikelsaar, T. Milenkovic, V. Mitkin, F. Moldovanu, U. Ceglarek, L. O'grady, M. Oltarzewski, R. D. Pettersen, et al., Int. J. Neonatal. Screen 2021, 7, 15.
N. A. V. Fabie, K. B. Pappas, G. L. Feldman, Pediatr. Clin. North Am. 2019, 66, 369.
M. Wasim, H. N. Khan, H. Ayesha, M. Iqbal, A. Tawab, M. Irfan, W. Kanhai, S. M. I. Goorden, L. Stroomer, G. Salomons, F. M. Vaz, C. D. M. van Karnebeek, F. R. Awan, J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2021, 35, 325.
B. P. Modi, H. N. Khan, R. Van Der Lee, M. Wasim, C A. Haaxma, P. A. Richmond, B. Drögemöller, S. Shah, G. Salomons, F. M. Van Der Kloet, F. M. Vaz, S. N. Van Der Crabben, C. J. Ross, W. W. Wasserman, C. D. M. Van Karnebeek, F. R. Awan, Mol. Genet. Metab. Rep. 2021, 27, 100761.
M. Wasim, H. N. Khan, H. Ayesha, F. R. Awan, Int. J. Dev. Disabil. 2020, 66, 190.
M. Wasim, H. N. Khan, H. Ayesha, F. R. Awan, Int. J. Dev. Disabil. 2020, 66, 190.
M. Wasim, F. R. Awan, H. N. Khan, H. Ayesha, Crit. Rev. Eukaryot. Gene Exp. 2018, 28, 177.
S. Ahmed, H. Majid, L. Jafri, A. H. Khan, Z. Z. Ali, B. Afroze, J. Pak. Med. Assoc. 2019, 69, 509.
S. Ibrahim, S. Maqbool, M. Azam, M. P. Iqbal, R. Qamar, Mol. Biol. Rep. 2018, 45, 353.
N. A. Sherazi, A. H. Khan, L. Jafri, A. Jamil, N. A. Khan, B. Afroze, J. Coll. Physicians Surg. Pak. 2017, 27, 218.
S. Ijaz, M. Y. Zahoor, M. Imran, S. Afzal, M. A. Bhinder, I. Ullah, H. A. Cheema, K. Ramzan, W. Shehzad, J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2016, 29, 327.
H. A. Cheema, H. S. Malik, A. Parkash, Z. Fayyaz, J. Coll. Physicians Surg. Pak. 2016, 26, 498.