Biallelic variants in

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities DNA Repair Founder Effect Genetics Genetics, Medical

Journal

Journal of medical genetics
ISSN: 1468-6244
Titre abrégé: J Med Genet
Pays: England
ID NLM: 2985087R

Informations de publication

Date de publication:
Nov 2023
Historique:
received: 19 12 2022
accepted: 27 03 2023
pubmed: 14 4 2023
medline: 14 4 2023
entrez: 13 4 2023
Statut: ppublish

Résumé

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare, heterogeneous autosomal recessive genodermatosis, with poikiloderma as its hallmark. It is classified into two types: type I, with biallelic variants in

Identifiants

DOI: 10.1136/jmg-2022-109119 PMID: 37055165
pubmed: 37055165
pii: jmg-2022-109119
doi: 10.1136/jmg-2022-109119
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1127-1132

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© Author(s) (or their employer(s)) 2023. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.

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Competing interests: None declared.

Auteurs

Ricardo Di Lazzaro Filho (R)

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Genômica/Genera, Diagnósticos da América SA, Barueri, Brazil.

Guilherme Lopes Yamamoto (GL)

Genômica/Genera, Diagnósticos da América SA, Barueri, Brazil.
Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Tiago J Silva (TJ)

Departamento de Bioquímica do Instituto de Química, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Leticia A Rocha (LA)

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Bianca D W Linnenkamp (BDW)

Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Matheus Augusto Araújo Castro (MAA)

Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
ORCID: 0000-0003-0335-8799

Deborah Bartholdi (D)

Department of Human Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland.

André Schaller (A)

Department of Human Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland.
ORCID: 0000-0001-5174-5764

Tosso Leeb (T)

Institute of Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland.

Samantha Kelmann (S)

Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Claudia Y Utagawa (CY)

Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, Brazil.

Carlos E Steiner (CE)

Hospital das Clínicas, UNICAMP, Campinas, Brazil.

Leandra Steinmetz (L)

Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Rachel Sayuri Honjo (RS)

Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Chong Ae Kim (CA)

Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Lisa Wang (L)

9Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Raphaël Abourjaili-Bilodeau (R)

University of Montreal, Montreal, Québec, Canada.

Philippe M Campeau (PM)

CHU Sainte-Justine Research Center, University of Montreal, Montreal, Québec, Canada.
ORCID: 0000-0001-9713-7107

Matthew Warman (M)

Department of Orthopedics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Genetics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
ORCID: 0000-0003-2020-3449

Maria Rita Passos-Bueno (MR)

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Nicolas C Hoch (NC)

Departamento de Bioquímica do Instituto de Química, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Debora Romeo Bertola (DR)

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil debora.bertola@usp.br.
Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
ORCID: 0000-0002-4701-6777

Classifications MeSH