Polyostotic Fibrous Dysplasia in a Six-year-Old Boy.

Fibrous dysplasia (FD) is a rare congenital benign bone disease that manifests as a defect in the bone remodeling process, affecting the function, differentiation, and maturation of osteoblasts. This process is located in the bone marrow, where the normal marrow tissue is replaced with immature bone islands and fibrous stroma. The etiology is unclear so far, but it is known to be connected with a point mutation of the gene that encodes Gs α protein at the time of embryogenesis, and because of that, all of the affected somatic cells become dysplastic. It is important to determine whether the mutation occurred earlier in the process of embryogenesis so that there will be more mutant cells and the disease will appear in a more severe form. The clinical presentation of FD is variable, so there are plenty of potential differential diagnoses. The most common include Paget disease, non-ossifying fibroma, osteofibrous dysplasia, aneurysmal bone cyst, adamantinoma, giant cell tumor, fracture callus, and low-grade central osteosarcoma. Fibröz displazi (FD), osteoblastların işlevini, farklılaşmasını ve olgunlaşmasını etkileyen, kemiğin yeniden şekillenmesi sürecinde bir kusur olarak ortaya çıkan, nadir görülen, iyi huylu konjenital bir kemik hastalığıdır. Bu süreç, normal kemik iliği dokusunun olgunlaşmamış kemik adaları ve fibröz stroma ile yer değiştirdiği kemik iliğinde cereyan eder. Etiyoloji net değildir, ancak etiyolojinin embriyogenez sırasında Gs α proteinini kodlayan genin nokta mutasyonu ile bağlantılı olduğu bilinmektedir ve bu nedenle etkilenen tüm somatik hücreler displastik hale gelmektedir. Mutasyonun embriyogenez sürecinde daha erken meydana gelip gelmediğini belirlemek, daha fazla mutant hücre oluşması ve hastalığın daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkması açısından önemlidir. FD’nin klinik prezentasyonu değişkendir, bu nedenle çok sayıda potansiyel ayırıcı tanı vardır. En yaygın olanları Paget hastalığı, ossifiye olmayan fibroma, osteofibröz displazi, anevrizmal kemik kisti, adamantinom, dev hücreli tümör, kırık kallus ve düşük dereceli santral osteosarkomdur.

Informations de copyright

©Copyright 2023 by the Turkish Society of Nuclear Medicine / Molecular Imaging and Radionuclide Therapy published by Galenos Publishing House.

Déclaration de conflit d'intérêts

Conflict of Interest: No conflict of interest was declared by the authors.