[Diagnosis and Management of Late-Onset Pompe Disease].

Pompe disease is a lysosomal storage disorder, with onset between the first weeks after birth and adulthood, depending on its phenotype. It can affect multiple organ systems and presents itself with a wide variety of symptoms. Thus, recognizing Pompe disease is difficult. Especially since enzyme replacement therapy for Pompe disease was introduced (in Germany in 2006), early diagnosis by means of enzyme activity determination from dried blood spot analysis and genetic verification has become important for outcome and quality of life. When facing an obscure muscular disorder, it is crucial to consider Pompe disease. This article provides an overview about Pompe disease and focuses on the diagnosis of the late onset type. The most important aspects of interdiciplinary care for patients with Pompe disease are presented. Additionally, it contains a section focusing on psychosocial challenges for children with Pompe disease and their families, which may include mental disorders and social retreat, and gives advice on how to support parents of affected children. Morbus Pompe ist eine schwerwiegende lysosomale Stoffwechselerkrankung, die sich von frühester Kindheit bis ins Erwachsenenalter klinisch manifestieren kann. Ihre Diagnose wird durch ein breites Symptomspektrum erschwert. Eine frühe Diagnose mittels Enzymaktivitätsbestimmung aus Trockenblut und humangenetischer Sicherung ist insbesondere seit Einführung der Enzymersatztherapie (in Deutschland 2006) entscheidend für das Behandlungsergebnis und die Lebensqualität der Patienten. Bei unklaren muskulären Erkrankungen ist daher auch ein M. Pompe in Erwägung zu ziehen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Erkrankung und konzentriert sich auf die Diagnostik ihres spätmanifestierenden Typs, der sowohl im Kindes- und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter auftreten kann. Die relevantesten Aspekte der interdisziplinären Versorgung Betroffener werden dargestellt. Darüber hinaus beleuchtet er die psychosozialen Belastungen bei Kindern mit M. Pompe und ihren Familien, welche von psychischen Störungen bis hin zu sozialem Rückzug reichen können und gibt Hinweise zum Umgang mit Eltern betroffener Kinder.

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Déclaration de conflit d'intérêts

TL erhielt 2019 ein Honorar der Firma Sanofi Genzyme für einen Workshop zum Thema „Klinische Symptome von MPS mit Schwerpunkt MPS I“, die übrigen Autoren erklären, dass kein Interessenskonflikt besteht.