[A rare variant in the TTR gene (p.E112K) is associated with systemic amyloidosis and a new symptom - skin hyperemia in response to ethanol intake: family segregation analysis, literature review, and a clinical case. Case report].

Transthyretin amyloidosis (ATTR-amyloidosis) is a systemic disorder associated with extracellular deposition in the tissues and organs of amyloid fibrils, transthyretin-containing insoluble protein-polysaccharide complexes. The change in transthyretin conformation, leading to its destabilization and amyloidogenicity, can be acquired (wild type, ATTRwt) and hereditary due to mutations in the Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) – системное заболевание, связанное с внеклеточным отложением в тканях и органах амилоидных фибрилл – нерастворимых белково-полисахаридных комплексов, содержащих белок транстиретин. Изменение конформации транстиретина, приводящее к его дестабилизации и амилоидогенности, может быть приобретенным (wild type, ATTRwt) и наследственным по причине мутаций в гене