[Autoinflammatory diseases in children: The contribution of genetics].

THE CONTRIBUTION OF GENETICS. Autoinflammatory diseases (AIDs) have benefited from modern genetic tools, in particular the widespread use of high-throughput sequencing, which has helped to improve our knowledge of the inheritance patterns of AIDs, whether hereditary or multifactorial. The case for genetic testing has become compelling. However, the new modes of inheritance revealed in recent years complicate genetic counselling and justify close collaboration between clinicians and biologists during multidisciplinary clinical meetings. MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES DE L’ENFANT : APPORT DE LA GÉNÉTIQUE. Les maladies auto-inflammatoires (MAI) ont bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment de la généralisation du séquençage en haut débit ayant participé à l’amélioration des connaissances concernant les modes de transmission des MAI, héréditaires ou multifactorielles. Les arguments en faveur d’une indication de test génétique sont devenus incontournables pour les MAI. Or les nouveaux modes de transmission héréditaires révélés ces dernières années rendent compliqué le conseil génétique et justifient l’étroite collaboration entre cliniciens et biologistes lors de réunions cliniques pluridisciplinaires.

Déclaration de conflit d'intérêts

Les auteures déclarent n’avoir aucun lien d’intérêts.