Intermediate Repeat Expansion in the

ATXN2 amyotrophic lateral sclerosis frontotemporal dementia mutation poli-Q expansion risk factor

Journal

Biomedicines
ISSN: 2227-9059
Titre abrégé: Biomedicines
Pays: Switzerland
ID NLM: 101691304

Informations de publication

Date de publication:
02 Feb 2024
Historique:
received: 20 12 2023
revised: 29 01 2024
accepted: 30 01 2024
medline: 24 2 2024
pubmed: 24 2 2024
entrez: 24 2 2024
Statut: epublish

Résumé

Intermediate CAG expansions in the gene ataxin-2 (

Identifiants

DOI: 10.3390/biomedicines12020356 PMID: 38397958
pubmed: 38397958
pii: biomedicines12020356
doi: 10.3390/biomedicines12020356
pii:
doi:

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

Subventions

Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : 17/00491
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : 21/00286
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : JR19/00030
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : 2021/00737
Organisme : STOPELA
ID : 2017/0653
Organisme : Spanish Health Ministry
ID : BOCM142-17/09/2019 pg.105

Auteurs

Daniel Borrego-Hernández (D)

ALS Research Laboratory Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
ORCID: 0009-0009-9985-3276

Juan Francisco Vázquez-Costa (JF)

Neuromuscular Unit, ERN-NMD Group, Department of Neurology, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Department of Medicine, University of Valencia, 46010 Valencia, Spain.
ORCID: 0000-0002-3043-7938

Raúl Domínguez-Rubio (R)

Motoneuron Functional Unit, Hospital Universitari de Bellvitge, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Spain.

Laura Expósito-Blázquez (L)

ALS Research Laboratory Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.

Elena Aller (E)

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Genetics Department, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.

Ariadna Padró-Miquel (A)

Genetics Laboratory (LCTMS), Bellvitge University Hospital-IDIBELL, 08908 L'Hospitalet de Llobregat, Spain.
ORCID: 0000-0002-6488-447X

Pilar García-Casanova (P)

Neuromuscular Unit, ERN-NMD Group, Department of Neurology, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, 46026 Valencia, Spain.

María J Colomina (MJ)

Anesthesia Service Unit, Hospital Universitari de Bellvitge, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Spain.
ORCID: 0000-0003-0106-0956

Cristina Martín-Arriscado (C)

Clinical Research Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
ORCID: 0000-0002-2147-2811

Rosario Osta (R)

Laboratório de Genética e Biotecnologia (LAGENBIO), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Aragon Institute for Health Research (IIS Aragon), Zaragoza University, 50013 Zaragoza, Spain.
ORCID: 0000-0001-5687-6704

Pilar Cordero-Vázquez (P)

ALS Research Laboratory Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
ORCID: 0000-0002-9239-5147

Jesús Esteban-Pérez (J)

ALS Research Laboratory Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
ORCID: 0000-0002-3424-7357

Mónica Povedano-Panadés (M)

Motoneuron Functional Unit, Hospital Universitari de Bellvitge, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Spain.

Alberto García-Redondo (A)

ALS Research Laboratory Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
ORCID: 0000-0001-7646-386X

Classifications MeSH