Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel

CEP290 PCD RPGR XLRP modifier gene motile cilia primary cilia primary ciliary dyskinesia retinitis pigmentosa

Journal

Cells
ISSN: 2073-4409
Titre abrégé: Cells
Pays: Switzerland
ID NLM: 101600052

Informations de publication

Date de publication:
16 Mar 2024
Historique:
received: 02 02 2024
revised: 09 03 2024
accepted: 13 03 2024
medline: 27 3 2024
pubmed: 27 3 2024
entrez: 27 3 2024
Statut: epublish

Résumé

We report a novel

Identifiants

DOI: 10.3390/cells13060524 PMID: 38534367
pubmed: 38534367
pii: cells13060524
doi: 10.3390/cells13060524
pii:
doi:

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Subventions

Organisme : Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases
ID : ACCI 2021
Organisme : Government of Catalonia
ID : 2022FI_B2 00108
Organisme : Government of Catalonia
ID : 2021SGR-01093
Organisme : Ministerio de Ciencia e Innovación
ID : PID2022-140957OB-I00
Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : PI20/01419

Auteurs

Noelia Baz-Redón (N)

Growth and Development Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
ORCID: 0000-0003-1704-3413

Laura Sánchez-Bellver (L)

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.
ORCID: 0000-0003-3534-704X

Mónica Fernández-Cancio (M)

Growth and Development Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.

Sandra Rovira-Amigo (S)

Growth and Development Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Department of Paediatrics, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, 08035 Barcelona, Spain.

Thomas Burgoyne (T)

Royal Brompton Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London SW3 6NP, UK.
Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
ORCID: 0000-0002-8428-720X

Rai Ranjit (R)

Royal Brompton Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London SW3 6NP, UK.

Virginia Aquino (V)

Plataforma Andaluza de Medicina Computacional, Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud, 41092 Sevilla, Spain.
ORCID: 0000-0002-2329-8159

Noemí Toro-Barrios (N)

Plataforma Andaluza de Medicina Computacional, Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud, 41092 Sevilla, Spain.
ORCID: 0009-0000-7350-5665

Rosario Carmona (R)

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Plataforma Andaluza de Medicina Computacional, Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud, 41092 Sevilla, Spain.
ORCID: 0000-0002-4235-2886

Eva Polverino (E)

Pneumology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.
Pneumology Department, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, 08035 Barcelona, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.

Maria Cols (M)

Paediatric Pulmonology Department and Cystic Fibrosis Unit, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
ORCID: 0000-0002-1060-3337

Antonio Moreno-Galdó (A)

Growth and Development Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Department of Paediatrics, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, 08035 Barcelona, Spain.
Department of Paediatrics, Obstetrics, Gynecology, Preventive Medicine and Public Health, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 Bellaterra, Spain.
ORCID: 0000-0002-2496-9786

Núria Camats-Tarruella (N)

Growth and Development Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
ORCID: 0000-0002-4863-8201

Gemma Marfany (G)

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.
Institute of Biomedicine (IBUB-IRSJD), Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.
ORCID: 0000-0001-7941-983X

Classifications MeSH