High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers.

Journal

The European respiratory journal
ISSN: 1399-3003
Titre abrégé: Eur Respir J
Pays: England
ID NLM: 8803460

Informations de publication

Date de publication:
04 Apr 2024
Historique:
received: 13 06 2023
accepted: 19 02 2024
medline: 5 4 2024
pubmed: 5 4 2024
entrez: 4 4 2024
Statut: aheadofprint

Résumé

Several rare surfactant-related genes variants associated with interstitial lung disease are suspected to be associated with lung cancer, but data are missing. We aimed to study the epidemiology and phenotype of lung cancer in an international cohort of surfactant-related gene (SRG) variant carriers. We conducted a cross-sectional study of all adults with SRG variants in the OrphaLung network and compared lung cancer risk with telomerase-related gene (TRG) variant carriers. We identified 99 SRG adult variant carriers ( The high risk of lung cancer among SRG variant carriers suggests specific screening and diagnostic and therapeutic challenges. The benefit of regular CT scan follow-up should be evaluated.

Identifiants

DOI: 10.1183/13993003.01809-2023 PMID: 38575158
pubmed: 38575158
pii: 13993003.01809-2023
doi: 10.1183/13993003.01809-2023
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doi:

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Journal Article

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eng

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Auteurs

Alexandre Brudon (A)

Service d'oncologie thoracique, Hôpital Bichat, AP-HP, Institut du Cancer AP-HP Nord, Paris, France.
These authors contributed equally to this work.
ORCID: 0009-0001-0168-1528

Marie Legendre (M)

U.F. de Génétique moléculaire, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.
Sorbonne Université, Inserm UMR-S 933, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, Paris, France.
These authors contributed equally to this work.
ORCID: 0000-0003-2178-0846

Arthur Mageau (A)

Département de Médecine Interne, Hôpital Bichat, AP-HP, Paris, France.
Université Paris Cité, Inserm IAME UMR 1137 Team Descid, Paris, France.

Julien Bermudez (J)

Service de Pneumologie, Centre de compétences de Maladies Pulmonaires rares et de Transplantation pulmonaire, CHU Nord, APHM, Marseille, France.
Aix-Marseille Université, Marseille, France.

Philippe Bonniaud (P)

Department of Respiratory Diseases and Intensive Care, Reference Constitutive Center for Adulte Rare Pulmonary Diseases, Dijon-Bourgogne University Hospital; University of Burgundy, Inserm UMR1231, Dijon, France.

Diane Bouvry (D)

Département de pneumologie, Hôpital Avicenne, APHP, Bobigny, France.
Université Paris 13, Inserm UMR U1272, Bobigny, France.

Jacques Cadranel (J)

Service de pneumologie et oncologie thoracique, DMU APPROCHES, Hôpital Tenon, APHP, Paris, France.
Sorbonne Université, GRC04 Theranoscan, Paris, France.

Aurélie Cazes (A)

Département d'anatomie pathologique, Hôpital Bichat, APHP, Paris, France.
Université Paris Cité, INSERM U1552, Paris, France.

Bruno Crestani (B)

Service de Pneumologie A Hôpital Bichat, APHP, Paris, France.
Université Paris Cité, Inserm UMR-S 1152 PHERE, Paris, France.
ORCID: 0000-0002-2961-3455

Tristan Dégot (T)

Service de pneumologie, Groupe de transplantation pulmonaire, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Céline Delestrain (C)

Centre de référence pour les maladies respiratoires rares RespiRare, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
Université de Paris Est Creteil, Inserm IMRB F-94010, Creteil, France.

Rémi Diesler (R)

Service de pneumologie, Centre national coordinateur de référence des pathologies pulmonaires rares, ERN-LUNG, Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
ORCID: 0000-0003-0746-357X

Ralph Epaud (R)

Centre de référence pour les maladies respiratoires rares RespiRare, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
Université de Paris Est Creteil, Inserm IMRB F-94010, Creteil, France.
ORCID: 0000-0003-3830-1039

Quentin Philippot (Q)

Service de Pneumologie A Hôpital Bichat, APHP, Paris, France.
Université Paris Cité, Inserm UMR-S 1152 PHERE, Paris, France.

Nathalie Theou-Anton (N)

Département de génétique, Hôpital Bichat, AP-HP, Institut du Cancer AP-HP Nord, Paris, France.
Université Paris Cité, Paris, France.

Caroline Kannengiesser (C)

Département de génétique, Hôpital Bichat, AP-HP, Institut du Cancer AP-HP Nord, Paris, France.
Université Paris Cité, Paris, France.
ORCID: 0000-0003-2155-9383

Ibrahima Ba (I)

Département de génétique, Hôpital Bichat, AP-HP, Institut du Cancer AP-HP Nord, Paris, France.
Université Paris Cité, Paris, France.

Marie-Pierre Debray (MP)

Service de Radiologie, Hopital Bichat, APHP, Paris, France.
Université Paris Cité, Paris, France.
ORCID: 0000-0003-2109-5662

Pascale Fanen (P)

Service de Radiologie, Hopital Bichat, APHP, Paris, France.
Université de Paris Est Creteil, Inserm IMRB F-94010, Creteil, France.

Efrosine Manali (E)

General University Hospital "Attikon", Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.

Spyros Papiris (S)

General University Hospital "Attikon", Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.

Nadia Nathan (N)

Sorbonne Université, Inserm UMR-S 933, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, Paris, France.
Département de pneumologie pédiatrique, Centre de référence des maladies respiratoires rares RespiRare, Paris, France.
ORCID: 0000-0001-5149-7975

Serge Amselem (S)

U.F. de Génétique moléculaire, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.
Sorbonne Université, Inserm UMR-S 933, Maladies génétiques d'expression pédiatrique, Paris, France.

Antoine Gondouin (A)

Service de pneumologie, Centre des maladies pulmonaires rares, Hôpital de Besançon, Besançon, France.

Anne Guillaumot (A)

Service de pneumologie, Hôpital de Brabois, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
ORCID: 0009-0006-4986-5701

Claire Andréjak (C)

Respiratory and Intensive Care Unit, University Hospital Amiens, Amiens, France.
EA 4294, AGIR, Jules Verne Picardy University, Amiens, France.

Stephane Jouneau (S)

Service de Pneumologie, Centre de Référence Maladies Pulmonaires Rares, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Inserm UMR1085 IRSET, Université de Rennes 1, EHESP, Rennes, France.
ORCID: 0000-0002-1949-3461

Guillaume Beltramo (G)

Department of Respiratory Diseases and Intensive Care, Reference Constitutive Center for Adulte Rare Pulmonary Diseases, Dijon-Bourgogne University Hospital; University of Burgundy, Inserm UMR1231, Dijon, France.
ORCID: 0000-0003-2830-5642

Yurdagul Uzunhan (Y)

Département de pneumologie, Hôpital Avicenne, APHP, Bobigny, France.
ORCID: 0000-0002-1607-1407

François Galodé (F)

Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Pediatrics Department, Pediatric Pulmonology, CEDEX, Bordeaux, France.

Virginie Westeel (V)

Service de pneumologie, Centre des maladies pulmonaires rares, Hôpital de Besançon, Besançon, France.

Anas Mehdaoui (A)

Pneumonology and Thoracic Oncology Department, Eure-Seine Hospital Center, Évreux, France.

Sandrine Hirschi (S)

Service de pneumologie, Groupe de transplantation pulmonaire, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Sylvie Leroy (S)

Service de pneumologie, FHU Oncoage, Hôpital Pasteur - Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.
Université Nice Côte d'Azur, Nice, France.

Sylvain Marchand-Adam (S)

Service de pneumologie, Hôpital de Tours, Tours, France.
Université de Tours, Inserm U1100, Tours, France.
ORCID: 0000-0002-9522-3738

Hilario Nunes (H)

Département de pneumologie, Hôpital Avicenne, APHP, Bobigny, France.
Université Paris 13, Inserm UMR U1272, Bobigny, France.

Clément Picard (C)

Service de pneumologie et de transplantation pulmonaire, Hôpital Foch, Suresnes, France.

Grégoire Prevot (G)

Service de pneumologie, Hôpital Larrey, Toulouse, France.

Martine Reynaud-Gaubert (M)

Service de Pneumologie, Centre de compétences de Maladies Pulmonaires rares et de Transplantation pulmonaire, CHU Nord, APHM, Marseille, France.
Aix-Marseille Université, Marseille, France.

Paul De Vuyst (P)

Service de pneumologie, Hôpital Erasme, Bruxelles, Belgium.

Lidwine Wemeau (L)

Service de pneumologie et immuno-allergie, Institut coeur-poumon, Lille, France.

Gautier Defossez (G)

Universite de Poitiers, Poitiers, France.

Gérard Zalcman (G)

Service d'oncologie thoracique, Hôpital Bichat, AP-HP, Institut du Cancer AP-HP Nord, Paris, France.
Université Paris Cité, Inserm CIC-EC 1425, Paris, France.

Vincent Cottin (V)

Service de pneumologie, Centre national coordinateur de référence des pathologies pulmonaires rares, ERN-LUNG, Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
ORCID: 0000-0002-5591-0955

Raphael Borie (R)

Service de Pneumologie A Hôpital Bichat, APHP, Paris, France raphael.borie@aphp.fr.
Université Paris Cité, Inserm UMR-S 1152 PHERE, Paris, France.
ORCID: 0000-0002-9906-0024

Classifications MeSH