[Primary ciliary dyskinesia].

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder with a variable clinical phenotype that is accompanied by reduced motility of the cilia in the respiratory tract and numerous other organs. This leads to various characteristic symptoms and disease manifestations, primarily affecting the lungs (chronic persistent productive cough, bronchiectasis), the nose and paranasal sinuses (chronic persistent rhinitis or rhinosinusitis) as well as the middle ear (chronic otitis media, middle ear effusion). Moreover, PCD is associated with impaired fertility or lateralization defects (situs anomalies, congenital heart defects). The diagnostics of PCD are complex and require a combination of several sophisticated instrument-based diagnostic procedures. Through thorough history taking and evaluation, suspected cases can be comparatively well identified based on typical clinical features and referred to further diagnostics. In recent years, molecular genetic analysis through panel diagnostics or whole exome and whole genome sequencing, has gained in importance as this enables affected individuals to participate in disease-specific and genotype-specific clinical trials. Although the current treatment is purely symptomatic, the earliest possible diagnosis is crucial for connecting patients to specialized PCD centers, which can have a significant impact on the clinical course of the affected individuals. Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit variablen klinischen Phänotypen, die mit einer reduzierten Beweglichkeit der Zilien in den Atemwegen und zahlreichen anderen Organen einhergeht. Dies führt zu verschiedenen charakteristischen Symptomen und Erkrankungsmanifestationen, die v. a. die Lungen (chronisch-persistierender produktiver Husten, Bronchiektasen-Erkrankung), die Nase und Nasennebenhöhlen (chronisch-persistierende Rhinitis bzw. Rhinosinusitis) sowie das Mittelohr (chronische Otitis media, Paukenerguss) betreffen. Darüber hinaus ist die PCD u. a. mit Fertilitätsstörungen oder Lateralisationsdefekten (Situs-Anomalien, kongenitale Herzfehler) assoziiert. Die Diagnostik der PCD ist komplex und erfordert die Kombination mehrerer aufwendiger apparativer Verfahren. Nach eingehender Anamnese und gründlicher Evaluation können Verdachtsfälle aufgrund der typischen klinischen Merkmale jedoch vergleichsweise gut identifiziert und der weiterführenden Diagnostik zugeführt werden. Hier hat v. a. die molekulargenetische Analyse als Panel-Diagnostik oder Whole Exome Sequencing bzw. Whole Genome Sequencing in den letzten Jahren an Relevanz gewonnen, da diese den Betroffenen die Teilnahme an erkrankungs- und genotypspezifischen klinischen Studien ermöglicht. Obwohl die Therapie aktuell noch rein symptomatisch ist, ist eine möglichst frühe Diagnosestellung für die Anbindung an ein spezialisiertes PCD-Zentrum von entscheidender Bedeutung für den weiteren klinischen Verlauf der Betroffenen.

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