Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in Paediatrics: Cardiac Management in Monozygotic Twins.

Humans Lamin Type A / genetics Twins, Monozygotic / genetics Female Muscular Dystrophies / genetics Male Child Pedigree Child, Preschool Arrhythmias, Cardiac / genetics
arrhythmias genetic diagnostic laminopathies muscular dystrophy sudden cardiac death

Journal

International journal of molecular sciences
ISSN: 1422-0067
Titre abrégé: Int J Mol Sci
Pays: Switzerland
ID NLM: 101092791

Informations de publication

Date de publication:
27 May 2024
Historique:
received: 03 05 2024
revised: 22 05 2024
accepted: 24 05 2024
medline: 19 6 2024
pubmed: 19 6 2024
entrez: 19 6 2024
Statut: epublish

Résumé

Pathogenic variants in

Identifiants

DOI: 10.3390/ijms25115836 PMID: 38892025
pubmed: 38892025
pii: ijms25115836
doi: 10.3390/ijms25115836
pii:
doi:

Substances chimiques

Lamin Type A 0
LMNA protein, human 0

Types de publication

Case Reports Journal Article

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Subventions

Organisme : Instituto de Salud Carlos III
ID : PI21/00094

Auteurs

Patricia Martínez Olorón (P)

Unidad de Cardiología Infantil, Hospital Universtario de Navarra, 31008 Pamplona, Spain.
Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Pública de Navarra, 31006 Pamplona, Spain.

Iosune Alegría (I)

Unidad de Cardiología Infantil, Hospital Universtario de Navarra, 31008 Pamplona, Spain.

Sergi Cesar (S)

Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.

Bernat Del Olmo (B)

Institut d'Investigació Biomèdiques de Girona (IDIBGI-CERCA), 17190 Salt, Spain.
Centro Investigación Biomédica en Red-Cardiovascular (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.

Estefanía Martínez-Barrios (E)

Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.

Laura Carrera-García (L)

Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Neurociències, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
ORCID: 0000-0003-4762-7591

Daniel Natera-de Benito (D)

Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Neurociències, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Instituto Nacional de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
ORCID: 0000-0001-7764-2085

Andrés Nascimento (A)

Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Neurociències, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Instituto Nacional de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.

Oscar Campuzano (O)

Institut d'Investigació Biomèdiques de Girona (IDIBGI-CERCA), 17190 Salt, Spain.
Centro Investigación Biomédica en Red-Cardiovascular (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Medical Science Department, School of Medicine, Universitat de Girona, 17003 Girona, Spain.
ORCID: 0000-0001-5298-5276

Georgia Sarquella-Brugada (G)

Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Esplugues de Llobregat, Spain.
Institut d'Investigació Biomèdiques de Girona (IDIBGI-CERCA), 17190 Salt, Spain.
Pediatrics Department, School of Medicine, Universitat de Barcelona, 08007 Barcelona, Spain.
ORCID: 0000-0002-6857-8904

Articles similaires

[Redispensing of expensive oral anticancer medicines: a practical application].

Lisanne N van Merendonk, Kübra Akgöl, Bastiaan Nuijen
1.00
Humans Antineoplastic Agents Administration, Oral Drug Costs Counterfeit Drugs

Smoking Cessation and Incident Cardiovascular Disease.

Jun Hwan Cho, Seung Yong Shin, Hoseob Kim et al.
1.00
Humans Male Smoking Cessation Cardiovascular Diseases Female

Evaluation of Low-Value Services Across Major Medicare Advantage Insurers and Traditional Medicare.

Ciara Duggan, Adam L Beckman, Ishani Ganguli et al.
1.00
Humans United States Aged Cross-Sectional Studies Medicare Part C

Effectiveness of Virtual Yoga for Chronic Low Back Pain: A Randomized Clinical Trial.

Hallie Tankha, Devyn Gaskins, Amanda Shallcross et al.
1.00
Humans Yoga Low Back Pain Female Male

Classifications MeSH

questionsmedicales.fr › Eucaryotes › Animaux › Chordés › Vertébrés › Mammifères › Eutheria › Primates › Haplorhini › Catarrhini › Hominidae › Humains › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...
questionsmedicales.fr › Acides aminés, peptides et protéines › Protéines › Protéines nucléaires › Protéines associées à la matrice nucléaire › Lamines › Lamine A › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...
questionsmedicales.fr › Personnes › Progéniture de naissance multiple › Jumeaux › Jumeaux monozygotes › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...
questionsmedicales.fr › Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales › Maladies génétiques congénitales › Dystrophies musculaires › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...
questionsmedicales.fr › Personnes › Tranches d'âge › Enfant › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...
questionsmedicales.fr › Techniques d'investigation › Techniques génétiques › Pedigree › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...
questionsmedicales.fr › Personnes › Tranches d'âge › Enfant › Enfant d'âge préscolaire › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...
questionsmedicales.fr › États, signes et symptômes pathologiques › Processus pathologiques › Troubles du rythme cardiaque › Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in...