A pleiotropic recurrent dominant


Journal

Science advances
ISSN: 2375-2548
Titre abrégé: Sci Adv
Pays: United States
ID NLM: 101653440

Informations de publication

Date de publication:
13 Sep 2024
Historique:
medline: 13 9 2024
pubmed: 13 9 2024
entrez: 13 9 2024
Statut: ppublish

Résumé

Inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) receptor type 1 (

Identifiants

pubmed: 39270020
doi: 10.1126/sciadv.ado5545
doi:

Substances chimiques

Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptors 0
ITPR3 protein, human 0
Calcium SY7Q814VUP

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Pagination

eado5545

Auteurs

Anne Molitor (A)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Alexandre Lederle (A)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Mirjana Radosavljevic (M)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Laboratoire d'Immunologie, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Vinay Sapuru (V)

Structural Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
Physiology, Biophysics, and Systems Biology (PBSB) Program, Weill Cornell Graduate School of Biomedical Sciences, New York, NY, USA.

Megan E Zavorka Thomas (ME)

Department of Pathology and Laboratory Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Jianying Yang (J)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Mahsa Shirin (M)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Virginie Collin-Bund (V)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Katerina Jerabkova-Roda (K)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Equipe labellisée, Ligue nationale Contre le Cancer, Strasbourg, France.

Zhichao Miao (Z)

Guangzhou National Laboratory, Guangzhou International Bio-Island, Guangzhou, China.
Translational Research Institute of Brain and Brain-Like Intelligence and Department of Anesthesiology, Shanghai Fourth People's Hospital Affiliated to Tongji University School of Medicine, Shanghai, China.

Alice Bernard (A)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Laboratoire d'Immunologie, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Véronique Rolli (V)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Laboratoire d'Immunologie, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Pierre Grenot (P)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Carla Noemi Castro (CN)

Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Michelle Rosenzwajg (M)

Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Clinical Investigation Center for Biotherapies (CIC-BTi) and Immunology-Inflammation-Infectiology and Dermatology Department (3iD), Paris, France.
Sorbonne Université, INSERM UMR_S 959, Immunology-Immunopathology-Immunotherapy (i3), Paris, France.

Elyssa G Lewis (EG)

Norton Children's Medical Group, University of Louisville School of Medicine, Louisville, KY, USA.

Richard Person (R)

GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.

Uxía-Saraiva Esperón-Moldes (US)

Blueprint Genetics, A Quest Diagnostics Company, Espoo, Finland.

Milja Kaare (M)

Blueprint Genetics, A Quest Diagnostics Company, Espoo, Finland.

Pekka T Nokelainen (PT)

Blueprint Genetics, A Quest Diagnostics Company, Espoo, Finland.

Nurit Assia Batzir (NA)

Pediatric Genetics Unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikvah, Israel.

Gal Zaks Hoffer (GZ)

Pediatric Genetics Unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikvah, Israel.

Nicodème Paul (N)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Tristan Stemmelen (T)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Laboratoire d'Immunologie, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Lydie Naegely (L)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Antoine Hanauer (A)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Sabrina Bibi-Triki (S)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Sarah Grün (S)

Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Faculty of Biology, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Sophie Jung (S)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Centre de Référence des maladies rares orales et dentaires (O-Rares), Pôle de Médecine et de Chirurgie bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Ignacio Busnelli (I)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Kornelia Tripolszki (K)

CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.

Ruslan Al-Ali (R)

CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.

Natalia Ordonez (N)

CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.

Peter Bauer (P)

CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.

Eunkyung Song (E)

Division of Infectious Diseases and Host Defense, Department of Pediatrics, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Kristin Zajo (K)

Institute of Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Santiago Partida-Sanchez (S)

Center for Microbial Pathogenesis, Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Frank Robledo-Avila (F)

Center for Microbial Pathogenesis, Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Attila Kumanovics (A)

Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN USA.

Yoram Louzoun (Y)

Department of Mathematics, Bar-Ilan University, Ramat Gan, Israel.

Aurélie Hirschler (A)

Laboratoire de Spectrométrie de Masse Bio-Organique (LSMBO), Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien (IPHC), UMR 7178, Université de Strasbourg, CNRS, Infrastructure Nationale de Protéomique ProFI - FR2048, Strasbourg, France.

Angélique Pichot (A)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Ori Toker (O)

Allergy and Immunology Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.
Faculty of Medicine Hebrew university, Jerusalem, Israel.

Cesar Andrés Muñoz Mejía (CAM)

Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja, Cartagena de Indias, Bolívar, Colombia.

Nima Parvaneh (N)

Department of Pediatrics, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

Esther Knapp (E)

Norton Children's Medical Group, University of Louisville School of Medicine, Louisville, KY, USA.

Joseph H Hersh (JH)

Norton Children's Medical Group, University of Louisville School of Medicine, Louisville, KY, USA.

Heather Kenney (H)

Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.

Ottavia M Delmonte (OM)

Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.

Luigi D Notarangelo (LD)

Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.

Jacky G Goetz (JG)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Equipe labellisée, Ligue nationale Contre le Cancer, Strasbourg, France.

Samir B Kahwash (SB)

Department of Pathology and Laboratory Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Christine Carapito (C)

Laboratoire de Spectrométrie de Masse Bio-Organique (LSMBO), Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien (IPHC), UMR 7178, Université de Strasbourg, CNRS, Infrastructure Nationale de Protéomique ProFI - FR2048, Strasbourg, France.

Rajinder P S Bajwa (RPS)

Division of Pediatric Hematology, Oncology and Bone Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Caroline Thomas (C)

Service d'Oncologie-Hématologie et Immunologie Pédiatrique, Hôpital Enfant-Adolescent, CHU Nantes, Nantes, France.

Stephan Ehl (S)

Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Bertrand Isidor (B)

Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.

Raphael Carapito (R)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Laboratoire d'Immunologie, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Roshini S Abraham (RS)

Department of Pathology and Laboratory Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

Richard K Hite (RK)

Structural Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.

Nufar Marcus (N)

Allergy and Immunology Unit, Kipper Institute of Immunology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petah Tikva, Israel.
Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
The Jeffrey Modell Foundation Israeli Network for Primary Immunodeficiency, New York, NY, USA.

Aida Bertoli-Avella (A)

CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.

Seiamak Bahram (S)

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) UMR_S 1109, Plateforme GENOMAX, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie and Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS), Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG de Médecine de Précision de Strasbourg, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Laboratoire d'Immunologie, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

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