[Barth syndrome in an adult patient: an overview of the problem and case report. A review].

Barth syndrome is a rare genetic disease caused by abnormal cardiolipin metabolism, characterized by high mortality within 5 years of diagnosis due to heart failure and/or infectious complications. This article describes a clinical case of an adult patient with Barth syndrome. The peculiarities of the course of the disease are described, including the transformation of the hypertrophic type of cardiomyopathy into the hypokinetic type as the patient grew older. This article demonstrates the difficulty in selecting the optimal treatment of a patient with Barth syndrome in real clinical practice, in the absence of clearly prescribed recommendations and pathogenetic therapy. Синдром Барта – редкое генетическое заболевание, вызванное аномальным метаболизмом кардиолипина, характеризующееся высокой смертностью в течение 5 лет от постановки диагноза в связи с сердечной недостаточностью и/или инфекционными осложнениями. В статье представлен клинический случай взрослого пациента c синдромом Барта. Описываются особенности течения заболевания, в том числе и трансформация гипертрофического типа кардиомиопатии в гипокинетический тип на фоне взросления этого пациента. В данной статье демонстрируется сложность в подборе оптимального лечения пациента с синдромом Барта в реальной клинической практике в условиях отсутствия четко прописанных рекомендаций и патогенетической терапии.