A New Frameshift Mutation of
Cowden syndrome (CS) is a rare disease that was first described in 1963 and later included in the large group of genodermatoses. It is the most common syndrome among the...
Effecteurs de type activateur de transcription : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment identifier les effecteurs TAL dans un échantillon ?
L'identification se fait par PCR, séquençage ou techniques de biologie moléculaire.
#2
Quels tests sont utilisés pour détecter les TAL ?
Des tests de PCR en temps réel et des analyses de séquençage sont couramment utilisés.
#3
Les TAL peuvent-ils être détectés par imagerie ?
Non, les TAL sont des protéines et nécessitent des méthodes moléculaires pour leur détection.
#4
Quels marqueurs sont associés aux TAL ?
Les marqueurs génétiques spécifiques aux TAL peuvent être utilisés pour leur identification.
#5
Peut-on utiliser des anticorps pour détecter les TAL ?
Oui, des anticorps spécifiques peuvent être utilisés dans des tests immunologiques.
Symptômes 5
#1
Quels sont les effets des TAL sur les cellules ?
Les TAL modifient l'expression génique, influençant la croissance et la différenciation cellulaire.
#2
Les TAL provoquent-ils des symptômes cliniques ?
Les TAL eux-mêmes ne provoquent pas de symptômes, mais leurs effets peuvent influencer la santé cellulaire.
#3
Comment les TAL affectent-ils les plantes ?
Ils peuvent induire des réponses de défense ou des modifications de croissance chez les plantes.
#4
Les TAL sont-ils liés à des maladies ?
Ils peuvent être impliqués dans des maladies en modifiant l'expression de gènes associés.
#5
Les TAL affectent-ils le métabolisme cellulaire ?
Oui, en régulant des gènes clés, les TAL peuvent influencer le métabolisme cellulaire.
Prévention 5
#1
Comment prévenir les effets indésirables des TAL ?
Une évaluation rigoureuse des TAL avant leur utilisation est essentielle pour prévenir les effets indésirables.
#2
Les TAL peuvent-ils être utilisés de manière préventive ?
Ils peuvent être utilisés pour renforcer la résistance des plantes aux maladies, par exemple.
#3
Quelles mesures de sécurité sont nécessaires lors de l'utilisation des TAL ?
Des protocoles de sécurité en laboratoire et des évaluations de risque sont nécessaires.
#4
Les TAL nécessitent-ils une réglementation spécifique ?
Oui, leur utilisation en biotechnologie et en médecine est soumise à des réglementations strictes.
#5
Comment évaluer l'impact environnemental des TAL ?
Des études d'impact environnemental doivent être réalisées avant leur déploiement dans la nature.
Traitements 5
#1
Les TAL sont-ils utilisés en thérapie génique ?
Oui, les TAL sont utilisés pour cibler et modifier des gènes dans des thérapies géniques.
#2
Comment les TAL sont-ils appliqués en biotechnologie ?
Ils sont utilisés pour créer des plantes génétiquement modifiées et pour la recherche génétique.
#3
Les TAL peuvent-ils être utilisés pour traiter des cancers ?
Des études explorent leur utilisation pour cibler des gènes spécifiques dans les cellules cancéreuses.
#4
Quels sont les avantages des TAL en médecine ?
Ils permettent une modification précise de l'ADN, offrant des possibilités de traitement ciblé.
#5
Les TAL sont-ils sûrs pour l'utilisation humaine ?
Des études sont en cours pour évaluer leur sécurité et leur efficacité dans des applications cliniques.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec l'utilisation des TAL ?
Des effets hors cible sur d'autres gènes peuvent survenir, entraînant des complications.
#2
Les TAL peuvent-ils provoquer des réactions immunitaires ?
Oui, des réactions immunitaires peuvent se produire si le système immunitaire reconnaît les TAL comme étrangers.
#3
Comment gérer les complications liées aux TAL ?
Une surveillance étroite et des ajustements dans les protocoles d'utilisation peuvent aider.
#4
Les TAL peuvent-ils affecter la biodiversité ?
Oui, leur utilisation peut avoir des impacts sur la biodiversité, nécessitant une évaluation.
#5
Quelles sont les préoccupations éthiques liées aux TAL ?
Les préoccupations incluent les effets sur l'environnement et la modification génétique des organismes.
Facteurs de risque 5
#1
Quels facteurs augmentent les risques liés aux TAL ?
L'utilisation inappropriée ou non réglementée des TAL peut augmenter les risques associés.
#2
Les TAL sont-ils plus risqués dans certaines applications ?
Oui, leur utilisation dans des organismes vivants peut présenter des risques plus élevés.
#3
Comment évaluer les risques des TAL en recherche ?
Des études de sécurité et des évaluations de risque doivent être menées avant l'utilisation.
#4
Les TAL sont-ils associés à des risques environnementaux ?
Oui, leur introduction dans l'environnement peut avoir des conséquences imprévues.
#5
Quels sont les risques pour la santé liés aux TAL ?
Des risques pour la santé peuvent survenir si les TAL provoquent des effets indésirables non prévus.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 16/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
Auteurs principaux
Doron Teper
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Citrus Research and Education Center, Department of Microbiology and Cell Science, Institute of Food and Agricultural Sciences, University of Florida, 700 Experiment Station Road, Lake Alfred, FL 33850, U.S.A.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
PthAW1, a Transcription Activator-Like Effector of
Molecular plant-microbe interactions : MPMI 2021-10-07
-
The Dynamic Transcription Activator-Like Effector Family of
Phytopathology 2023-05-01
-
The immunity of Meiwa kumquat against Xanthomonas citri is associated with a known susceptibility gene induced by a transcription activator-like effector.
PLoS pathogens 2020-09-15
Nian Wang
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Citrus Research and Education Center, Department of Microbiology and Cell Science, Institute of Food and Agricultural Sciences, University of Florida, 700 Experiment Station Road, Lake Alfred, FL 33850, U.S.A.
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-
PthAW1, a Transcription Activator-Like Effector of
Molecular plant-microbe interactions : MPMI 2021-10-07
-
The Dynamic Transcription Activator-Like Effector Family of
Phytopathology 2023-05-01
-
The immunity of Meiwa kumquat against Xanthomonas citri is associated with a known susceptibility gene induced by a transcription activator-like effector.
PLoS pathogens 2020-09-15
Josh Tycko
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
High-Throughput Discovery and Characterization of Human Transcriptional Effectors.
Cell 2020-12-15
-
Large-scale mapping and mutagenesis of human transcriptional effector domains.
Nature 2023-04-05
-
High-throughput discovery and characterization of viral transcriptional effectors in human cells.
Cell systems
Michael C Bassik
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA. Electronic address: bassik@stanford.edu.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
High-Throughput Discovery and Characterization of Human Transcriptional Effectors.
Cell 2020-12-15
-
Large-scale mapping and mutagenesis of human transcriptional effector domains.
Nature 2023-04-05
-
High-throughput discovery and characterization of viral transcriptional effectors in human cells.
Cell systems
Lacramioara Bintu
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Bioengineering, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA. Electronic address: lbintu@stanford.edu.
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-
High-Throughput Discovery and Characterization of Human Transcriptional Effectors.
Cell 2020-12-15
-
Large-scale mapping and mutagenesis of human transcriptional effector domains.
Nature 2023-04-05
-
High-throughput discovery and characterization of viral transcriptional effectors in human cells.
Cell systems
Jin Xu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Citrus Research and Education Center, Department of Microbiology and Cell Science, Institute of Food and Agricultural Sciences, University of Florida, 700 Experiment Station Road, Lake Alfred, FL 33850, U.S.A.
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-
PthAW1, a Transcription Activator-Like Effector of
Molecular plant-microbe interactions : MPMI 2021-10-07
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The immunity of Meiwa kumquat against Xanthomonas citri is associated with a known susceptibility gene induced by a transcription activator-like effector.
PLoS pathogens 2020-09-15
Syed Mashab Ali Shah
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- School of Agriculture and Biology/State Key Laboratory of Microbial Metabolism, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240, China.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
Transcription Activator-Like Effectors Diversity in Iranian Strains of
Phytopathology 2020-02-11
-
Constructed Rice Tracers Identify the Major Virulent Transcription Activator-Like Effectors of the Bacterial Leaf Blight Pathogen.
Rice (New York, N.Y.) 2024-04-24
Xiameng Xu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- School of Agriculture and Biology/State Key Laboratory of Microbial Metabolism, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240, China.
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Transcription Activator-Like Effectors Diversity in Iranian Strains of
Phytopathology 2020-02-11
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Constructed Rice Tracers Identify the Major Virulent Transcription Activator-Like Effectors of the Bacterial Leaf Blight Pathogen.
Rice (New York, N.Y.) 2024-04-24
Gongyou Chen
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Affiliations :
- School of Agriculture and Biology/State Key Laboratory of Microbial Metabolism, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240, China.
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Transcription Activator-Like Effectors Diversity in Iranian Strains of
Phytopathology 2020-02-11
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Constructed Rice Tracers Identify the Major Virulent Transcription Activator-Like Effectors of the Bacterial Leaf Blight Pathogen.
Rice (New York, N.Y.) 2024-04-24
Tina Lebar
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Synthetic Biology and Immunology, National Institute of Chemistry, Hajdrihova 19, SI-1000 Ljubljana, Slovenia.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
Binding of the transcription activator-like effector augments transcriptional regulation by another transcription factor.
Nucleic acids research
-
Polarized displacement by transcription activator-like effectors for regulatory circuits.
Nature chemical biology 2018-11-19
Anže Verbič
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Synthetic Biology and Immunology, National Institute of Chemistry, Hajdrihova 19, SI-1000 Ljubljana, Slovenia.
- Interdisciplinary Doctoral Programme in Biomedicine, University of Ljubljana, Kongresni trg 12, SI-1000 Ljubljana, Slovenia.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
Binding of the transcription activator-like effector augments transcriptional regulation by another transcription factor.
Nucleic acids research
-
Polarized displacement by transcription activator-like effectors for regulatory circuits.
Nature chemical biology 2018-11-19
Roman Jerala
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Synthetic Biology and Immunology, National Institute of Chemistry, Hajdrihova 19, SI-1000 Ljubljana, Slovenia.
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Binding of the transcription activator-like effector augments transcriptional regulation by another transcription factor.
Nucleic acids research
-
Polarized displacement by transcription activator-like effectors for regulatory circuits.
Nature chemical biology 2018-11-19
Daniel Summerer
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Faculty for Chemistry and Chemical Biology, TU Dortmund University, Dortmund, Germany. daniel.summerer@tu-dortmund.de.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
Design and Application of DNA Modification-Specific Transcription-Activator-Like Effectors.
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
-
Imaging-Based In Situ Analysis of 5-Methylcytosine at Low Repetitive Single Gene Loci with Transcription-Activator-Like Effector Probes.
ACS chemical biology 2023-01-24
Nicole A Becker
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic College of Medicine and Science, Rochester, Minnesota.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
Characterization of Gene Repression by Designed Transcription Activator-like Effector Dimer Proteins.
Biophysical journal 2020-10-20
-
Engineered transcription activator-like effector dimer proteins confer DNA loop-dependent gene repression comparable to Lac repressor.
Nucleic acids research 2024-07-30
Justin P Peters
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry and Biochemistry, University of Northern Iowa, Cedar Falls, Iowa.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
-
Characterization of Gene Repression by Designed Transcription Activator-like Effector Dimer Proteins.
Biophysical journal 2020-10-20
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Engineered transcription activator-like effector dimer proteins confer DNA loop-dependent gene repression comparable to Lac repressor.
Nucleic acids research 2024-07-30
L James Maher
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Affiliations :
- Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic College of Medicine and Science, Rochester, Minnesota. Electronic address: maher@mayo.edu.
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Characterization of Gene Repression by Designed Transcription Activator-like Effector Dimer Proteins.
Biophysical journal 2020-10-20
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Engineered transcription activator-like effector dimer proteins confer DNA loop-dependent gene repression comparable to Lac repressor.
Nucleic acids research 2024-07-30
Ingrid Richter
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- Department of Biomolecular Chemistry, Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology, Jena, Germany.
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Zerrin Uzum
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- Department of Biomolecular Chemistry, Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology, Jena, Germany.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
Philipp Wein
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- Department of Biomolecular Chemistry, Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology, Jena, Germany.
Publications dans "Effecteurs de type activateur de transcription" :
Evelyn M Molloy
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- Department of Biomolecular Chemistry, Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology, Jena, Germany.
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Sources (10000 au total)
A novel frameshift mutation in
Asthenoteratozoospermia is one of the most common causes of male infertility. Several genes have been identified as genetic causative factors, but there is a considerable genetic heterogeneity underly... Two related patients with asthenoteratozoospermia from a large consanguineous family were sequenced by whole-exome sequencing and Sanger sequencing to identify disease-causing genes. Scanning and tran... A novel homozygous frameshift mutation (c.2823dupT, p.Val942Cysfs*21) in... The novel frameshift mutation identified in DNAH6 may contribute to asthenoteratozoospermia. These findings expand the spectrum of genetic mutations and phenotypes associated with asthenoteratozoosper...
Early-Onset Diabetes in an Infant with a Novel Frameshift Mutation in LRBA.
We describe early-onset diabetes in a 6-month-old patient carrying an LRBA gene mutation. Mutations in this gene cause primary immunodeficiency with autoimmune disorders in infancy. At admission, he w...
Novel dentin sialophosphoprotein gene frameshift mutations affect dentin mineralization.
This study aimed to identify candidate genes for inheritable dentin defects in three Chinese pedigrees and characterize the property of affected teeth.... Clinical and radiological features were recorded for the affected individuals. Genomic DNA obtained from peripheral venous blood or saliva were analyzed by whole-exome sequencing. The density and micr... 1) General appearance: the affected dentitions shared yellowish-brown or milky color. Radiographs showed that the pulp cavity and root canals were obliterated in varying degrees or exhibited a pulp as... In this study, we identified three novel frameshift mutations of dentin sialophosphoprotein gene related to inherited dentin defects. These mutations are speculated to cause abnormal coding of dentin ...
Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12.
Mutations in ABHD12 (OMIM: 613,599) are associated with polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) syndrome (OMIM: 612674), which is a rare autosomal recessive ne... Following a thorough medical evaluation, whole-exome sequencing was done on the proband to look for potential genetic causes. This was followed by confirmation of identified variant in the proband and... A novel pathogenic homozygous frameshift variant, NM_001042472.3:c.601dup, p.(Val201GlyfsTer4), was identified in exon 6 of ABHD12 (ACMG criteria: PVS1 and PM2, PM1, PM4, PP3, and PP4). Through Sanger... Our findings expand the spectrum of mutations in the ABHD12 and emphasize the significance of multidisciplinary diagnostic collaboration among clinicians and geneticists to solve the differential diag...
Frameshift mutations of immunomodulatory BTN2A1, BTN2A2, and BTNL3 genes in colon cancers.
The butyrophilin family genes are immunoregulatory genes with either immune stimulatory or inhibitory functions. In the present study, we analyzed three butyrophilin genes, BTN2A1 (immune-stimulatory)...
A novel germline frameshift mutation in the MLH1 gene in a patient with Lynch syndrome.
Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited disorder, characterized by a predisposition to various cancers, mainly colorectal cancer (CRC). LS is caused by germline mutations in DNA mismatc...
Recently Added Frameshift Mutation in Human Monkeypox Virus (hMPXV) OPG191 Gene.
Human monkeypox virus (hMPXV) has caused sporadic outbreaks intermittently across countries in recent years, with the largest outbreak in 2022. However, the underlying mechanisms remain unclear. This ...
Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report.
Lissencephaly (LIS) is a cortical malformation, characterized by smooth or nearly smooth cerebral surface and a shortage of gyral and sulcal development, which is caused by deficient neuronal migratio... We present the case of a seven years old male patient with an undiagnosed rare disease, with non-specific clinical symptoms possibly compatible with lissencephaly. The patient was enrolled in a study ... Through this work we found a novel de novo mutation in LIS1/PAFAH1B1 gene, as a likely cause of a rare disease in a young boy with non-specific clinical symptoms. The mutation found correlates with th...
Netherton Syndrome Caused by Heterozygous Frameshift Mutation Combined with Homozygous c.1258A>G Polymorphism in
Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive disorder caused by...