Effecteurs de type activateur de transcription : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Transcription Activator-Like Effectors
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Termes MeSH sélectionnés :
Glycogen Storage Disease Type IIb
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"name": "Article complet : Effecteurs de type activateur de transcription - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Effecteurs de type activateur de transcription",
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"datePublished": "2025-05-17",
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"headline": "Diagnostic sur Effecteurs de type activateur de transcription",
"description": "Comment identifier les effecteurs TAL dans un échantillon ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter les TAL ?\nLes TAL peuvent-ils être détectés par imagerie ?\nQuels marqueurs sont associés aux TAL ?\nPeut-on utiliser des anticorps pour détecter les TAL ?",
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"headline": "Traitements sur Effecteurs de type activateur de transcription",
"description": "Les TAL sont-ils utilisés en thérapie génique ?\nComment les TAL sont-ils appliqués en biotechnologie ?\nLes TAL peuvent-ils être utilisés pour traiter des cancers ?\nQuels sont les avantages des TAL en médecine ?\nLes TAL sont-ils sûrs pour l'utilisation humaine ?",
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"headline": "Complications sur Effecteurs de type activateur de transcription",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec l'utilisation des TAL ?\nLes TAL peuvent-ils provoquer des réactions immunitaires ?\nComment gérer les complications liées aux TAL ?\nLes TAL peuvent-ils affecter la biodiversité ?\nQuelles sont les préoccupations éthiques liées aux TAL ?",
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"name": "Comment identifier les effecteurs TAL dans un échantillon ?",
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"text": "L'identification se fait par PCR, séquençage ou techniques de biologie moléculaire."
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"text": "Oui, des anticorps spécifiques peuvent être utilisés dans des tests immunologiques."
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"name": "Quels sont les effets des TAL sur les cellules ?",
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"text": "Les TAL modifient l'expression génique, influençant la croissance et la différenciation cellulaire."
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"name": "Les TAL provoquent-ils des symptômes cliniques ?",
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"text": "Les TAL eux-mêmes ne provoquent pas de symptômes, mais leurs effets peuvent influencer la santé cellulaire."
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"name": "Comment les TAL affectent-ils les plantes ?",
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"text": "Ils peuvent induire des réponses de défense ou des modifications de croissance chez les plantes."
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"text": "Ils peuvent être impliqués dans des maladies en modifiant l'expression de gènes associés."
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"name": "Les TAL affectent-ils le métabolisme cellulaire ?",
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"text": "Oui, en régulant des gènes clés, les TAL peuvent influencer le métabolisme cellulaire."
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"name": "Comment prévenir les effets indésirables des TAL ?",
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"text": "Une évaluation rigoureuse des TAL avant leur utilisation est essentielle pour prévenir les effets indésirables."
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"name": "Les TAL peuvent-ils être utilisés de manière préventive ?",
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"text": "Ils peuvent être utilisés pour renforcer la résistance des plantes aux maladies, par exemple."
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"name": "Quelles mesures de sécurité sont nécessaires lors de l'utilisation des TAL ?",
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"text": "Des protocoles de sécurité en laboratoire et des évaluations de risque sont nécessaires."
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"name": "Les TAL nécessitent-ils une réglementation spécifique ?",
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"text": "Oui, leur utilisation en biotechnologie et en médecine est soumise à des réglementations strictes."
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"name": "Comment évaluer l'impact environnemental des TAL ?",
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"text": "Des études d'impact environnemental doivent être réalisées avant leur déploiement dans la nature."
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"text": "Ils sont utilisés pour créer des plantes génétiquement modifiées et pour la recherche génétique."
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"name": "Les TAL peuvent-ils être utilisés pour traiter des cancers ?",
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"text": "Des études explorent leur utilisation pour cibler des gènes spécifiques dans les cellules cancéreuses."
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"name": "Quels sont les avantages des TAL en médecine ?",
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"text": "Ils permettent une modification précise de l'ADN, offrant des possibilités de traitement ciblé."
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"name": "Les TAL sont-ils sûrs pour l'utilisation humaine ?",
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"text": "Des études sont en cours pour évaluer leur sécurité et leur efficacité dans des applications cliniques."
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"name": "Quelles complications peuvent survenir avec l'utilisation des TAL ?",
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"text": "Des effets hors cible sur d'autres gènes peuvent survenir, entraînant des complications."
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"name": "Les TAL peuvent-ils provoquer des réactions immunitaires ?",
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"text": "Oui, des réactions immunitaires peuvent se produire si le système immunitaire reconnaît les TAL comme étrangers."
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"name": "Comment gérer les complications liées aux TAL ?",
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"text": "Une surveillance étroite et des ajustements dans les protocoles d'utilisation peuvent aider."
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"name": "Les TAL peuvent-ils affecter la biodiversité ?",
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"text": "Oui, leur utilisation peut avoir des impacts sur la biodiversité, nécessitant une évaluation."
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"name": "Quelles sont les préoccupations éthiques liées aux TAL ?",
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"text": "Les préoccupations incluent les effets sur l'environnement et la modification génétique des organismes."
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"text": "L'utilisation inappropriée ou non réglementée des TAL peut augmenter les risques associés."
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"name": "Les TAL sont-ils plus risqués dans certaines applications ?",
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"text": "Oui, leur utilisation dans des organismes vivants peut présenter des risques plus élevés."
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"text": "Des études de sécurité et des évaluations de risque doivent être menées avant l'utilisation."
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"text": "Oui, leur introduction dans l'environnement peut avoir des conséquences imprévues."
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"text": "Des risques pour la santé peuvent survenir si les TAL provoquent des effets indésirables non prévus."
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Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) is a rare genetic metabolic disorder characterized by hypoglycemia, hepatomegaly, growth failure, and possible seizures/death. Patients frequently consume corn...
A targeted literature review and interviews with experts (n = 4) and caregivers (n = 4) informed the development of health state vignettes describing different GSDIa severities by age and level of hyp...
One hundred participants completed the exercise (male: 48%; mean age: 42 years). Scores were lowest for the adolescent pre-treatment state (TTO = 0.38). Large increments in HRQoL were observed for the...
This study found an HRQoL burden on GSDIa patients and caregivers, with potential large improvement from a hypothetical treatment. These findings may be useful for families, clinicians, regulatory age...
Glycogen storage disease (GSD) type 1a is an inherited autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency in glucose-6-phosphatase activity. The objectives of this research were to systemati...
Type I glycogen storage diseases (GSD-I) consist of two major autosomal recessive disorders, GSD-Ia, caused by a reduction of glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α or G6PC) activity and GSD-Ib, caused by ...
Glycogen storage disease type III (GSD III) is a rare inherited disorder that results from a glycogen debranching enzyme deficiency....
The purpose of this research was to collect data on the signs, symptoms, and impacts of GSD III from the perspective of adult patients and caregivers of individuals with GSD III....
Online survey and qualitative interviews....
Following institutional review board approval, adult patients and caregivers of children with GSD III were recruited through advocacy networks and clinical sites. If eligible, participants were consen...
In all, 29 adults and 46 caregivers completed the online survey and/or the interviews with 73 survey and 19 interview respondents. Adults and caregivers reported digestive, musculoskeletal, growth and...
Individuals with GSD III experience a broad spectrum of symptoms and disease impacts. There is an unmet need for therapies that improve metabolic control, reduce the burden of dietary management, redu...
Glycogen storage disorders (GSDs) are inherited disorders of metabolism resulting from the deficiency of individual enzymes involved in the synthesis, transport, and degradation of glycogen. This lite...
Glycogen storage disease type 1b (GSD-1b) is characterized by neutropenia and neutrophil dysfunction generated by the accumulation of 1,5-anhydroglucitol-6-phosphate in neutrophils. Sodium-glucose co-...
A retrospective analysis of empagliflozin treatment of three pediatric GSD-1b patients (two male and one female; ages at treatment initiation: 4.5, 2.5 and 6 years) was performed. Clinical and laborat...
During the three-year follow-up period, empagliflozin treatment significantly improved clinical symptoms and increased the neutrophil count and function, suggesting that targeted metabolic treatment c...
We report on liver transplantation in two patients with GSD Ib on treatment with empagliflozin. The use of this SGLT2 inhibitor resulted in a marked decrease of 1,5-anhydroglucitol which has an import...
Glycogen storage disease type V (GSDV) is an autosomal recessive metabolic condition caused by pathogenic PYGM variants. This is an underdiagnosed condition as it presents with exercise intolerance in...
We retrospectively reviewed all GSDV cases with follow-up in both Pediatric and Adult Metabolic Diseases consultations. We included 28 cases and assessed their hospital record for clinical information...
Over 90% of our cases had late diagnoses, with more than 50% being diagnosed in adulthood despite symptom onset in preschool (very late diagnosis). Diagnostic age was lower in patients exhibiting myog...
We concluded that GSDV is severely underdiagnosed, and that some clinical and analytical aspects of the condition can be more indicative of this diagnosis. Furthermore, we propose for the first time a...
GSDV is a pediatric-onset metabolic disorder that is mostly diagnosed late in the adult age and commonly misdiagnosed. We observed the first genotype-phenotype correlation in GSDV, regarding the commo...
Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) is caused by biallelic pathogenic variants in the glucose-6-phosphatase gene (G6PC) and mainly characterized by hypoglycemia, hepatomegaly, and renal insuffici...
This cross-sectional study enrolled 32 patients across 10 hospitals. CGM was performed for 14 days, and nutritional intake was recorded using electronic diaries. Patients were divided according to gen...
Data were analyzed for 30 patients. The mean daily duration of hypoglycemia (<4.0 mmol/L) in the homozygous group increased with age (2-11 years [N = 8]: 79.8 min; 12-18 years [5]: 84.8 min; ≥19 years...
Although nutritional therapy prevents severe hypoglycemia in patients with GSDIa with G6PC c.648G>T, patients often experience asymptomatic hypoglycemia....
Glycogen storage disease (GSD) type 0, VI and IX are inborn errors of metabolism involving hepatic glycogen synthesis and degradation. We performed a characterization of a large Italian cohort of 30 p...
Six GSD-0a, 1 GSD-VI, and 23 GSD-IX patients were enrolled, with an age of presentation from 0 to 72 months (median 14 months). Diagnosis was made at a median age of 30 months, with a median diagnosti...
A prompt establishment of specific nutritional therapy allowed to preserve growth, improve glycemic control and prevent liver complication, during childhood. Remarkably, the administration of a high p...
