Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage.
Analyse génétiqueCaryotype
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente.
Séquençage de l'ADNHybridation in situ
#3
Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?
Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut.
ÉchographieAnomalies chromosomiques
#4
Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?
Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel.
Troubles de la fertilitéAnomalies de développement
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?
Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques.
Dépistage génétiqueAnomalies génétiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?
Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales.
Dysfonction hormonaleMalformations congénitales
#2
Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?
Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissanceDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?
Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression.
Troubles psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux.
DouleurDéséquilibre hormonal
#5
Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?
Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard.
Anomalies congénitalesDiagnostic prénatal
Prévention
5
#1
Comment prévenir les anomalies des PAR ?
La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque.
Conseil génétiqueDépistage prénatal
#2
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR.
VaccinationAnomalies chromosomiques
#3
Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie sainFacteurs de risque
#4
Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents.
Tests génétiquesPréconception
#5
Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?
Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies.
NutritionSanté reproductive
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
Thérapie hormonaleIntervention chirurgicale
#2
Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnaliséeTraitement individualisé
#3
Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?
L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement.
Efficacité du traitementRéponse au traitement
#4
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR.
PréventionAnomalies génétiques
#5
Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?
Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies.
Thérapie psychologiqueSanté mentale
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?
Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens.
FertilitéTroubles endocriniens
#2
Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?
Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
CancerRisque
#3
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes.
Complications psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?
Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches.
GrossesseFausses couches
#5
Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement.
Santé chroniqueTroubles de développement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxSubstances chimiques
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR.
Maladies génétiquesRisque accru
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?
Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques.
Mode de vie malsainTabagisme
#5
Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?
Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies.
ChimiothérapieTraitements médicaux
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Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
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From a total of 251 401 adult ED visits, a balanced sample of 10 000 patient pairs was created wherein each pair comprised patients with disparate ESI acuity scores. Across this sample, the LLM correc...
In this cross-sectional study of 10 000 pairs of ED visits, the LLM accurately identified the patient with higher acuity when given pairs of presenting histories extracted from patients' first ED docu...
Overcrowded emergency departments (EDs) are associated with higher morbidity and mortality and suboptimal quality-of-care. Most ED flow management strategies focus on early identification and redirect...
We performed a retrospective observational study in the ED of a Canadian tertiary trauma center where a redirection process for low-acuity patients was implemented. The process was based on a clinical...
Of 242,972 ED attendees over the study period, 9546 (8% of 121,116 post-intervention patients) were redirected to a nearby primary medical clinic. After the redirection process was implemented, length...
Implementing a redirection process for low-acuity ED patients based on a clinical support system was associated with improvements in two of four ED performance indicators....
Emergency departments (ED) worldwide have to cope with rising patient numbers. Low-acuity consulters who could receive a more suitable treatment in primary care (PC) increase caseloads, and lack of PC...
Qualitative semi-structured telephone interviews were conducted with 32 low-acuity ED consulters with no self-reported attachment to a GP. Participants were recruited from three EDs in the city center...
Interviewed patients reported heterogeneous factors contributing to their PC utilization behavior and underlying views and experiences. Participants most prominently voiced a rare need for medical ser...
Understanding reasons of low-acuity ED patients for GP non-utilization can play an important role in the design and implementation of patient-centered care interventions for PC integration. Increasing...
German Clinical Trials Register: DRKS00023480; date: 2020/11/27....
To evaluate the extent to which patient-users reporting symptoms of five severe/acute conditions requiring emergency care to an AI-based virtual triage (VT) engine had no intention to get such care, a...
A dataset of 3,022,882 VT interviews conducted over 16 months was evaluated to quantify and describe patient-users reporting symptoms of five potentially life-threatening conditions whose pre-triage h...
Healthcare intent data was obtained for 12,101 VT patient-user interviews. Across all five conditions a weighted mean of 38.5% of individuals whose VT indicated a condition requiring emergency care ha...
AI-based VT may offer a vehicle for early detection and care acuity alignment of severe evolving pathology by engaging patients who believe their symptoms are not serious, and for accelerating care re...
The leading diagnostic tool in modern ophthalmology, Optical Coherence Tomography (OCT), is not yet able to establish the evolution of retinal diseases. Our task is to forecast the progression of reti...
The purpose of this study was to predict visual acuity (VA) 90 days after presentation for patients with microbial keratitis (MK) from data at the initial clinical ophthalmic encounter....
Patients with MK were identified in the electronic health record between August 2012 and February 2021. Random forest (RF) models were used to predict 90-day VA < 20/40 [visual impairment (VI)]. Predi...
One thousand seven hundred ninety-one patients were identified. The presenting logMAR VA was on average 0.86 (Snellen equivalent and standard deviation = 20/144 ± 12.6 lines) in the affected or worse ...
RF modeling yielded good sensitivity and specificity to predict VI at 90 days which could guide clinicians about the risk of poor vision outcomes for patients with MK....
To determine factors influencing patient satisfaction scores in recipients of refractive surgery....
In this prospective survey-based study, patients who had refractive surgery at an outpatient refractive clinic completed a survey of selected questions from the Press Ganey survey and the National Eye...
Fifty-three patients were recruited over a 3-year period. Most were male (55%) and middle aged (mean age: 34 years). Eleven percent underwent photorefractive keratectomy surgery and the rest had laser...
This study found persistent high patient satisfaction score across a variation of characteristics, suggesting that optimal scores are mainstay after refractive surgery procedures with excellent visual...
Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a progressive fibrosing interstitial lung disease characterised by decline in lung function. We evaluated trajectories of forced vital capacity (FVC) and diffusi...
Patients with IPF that was diagnosed or confirmed at the enrolling centre in the previous 6 months were enrolled into the IPF-PRO Registry between June 2014 and October 2018. Patients were followed pr...
Of 1002 patients in the registry, 941 had ≥ 1 FVC and/or DLco measurement after enrolment. The median (Q1, Q3) follow-up period was 35.1 (18.9, 47.2) months. Overall, mean estimated declines in FVC an...
Data from the IPF-PRO Registry suggest a constant rate of decline in lung function over a prolonged period, supporting the inexorably progressive nature of IPF. A graphical abstract summarising the da...
NCT01915511....