Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage.
Analyse génétiqueCaryotype
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente.
Séquençage de l'ADNHybridation in situ
#3
Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?
Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut.
ÉchographieAnomalies chromosomiques
#4
Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?
Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel.
Troubles de la fertilitéAnomalies de développement
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?
Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques.
Dépistage génétiqueAnomalies génétiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?
Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales.
Dysfonction hormonaleMalformations congénitales
#2
Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?
Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissanceDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?
Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression.
Troubles psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux.
DouleurDéséquilibre hormonal
#5
Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?
Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard.
Anomalies congénitalesDiagnostic prénatal
Prévention
5
#1
Comment prévenir les anomalies des PAR ?
La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque.
Conseil génétiqueDépistage prénatal
#2
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR.
VaccinationAnomalies chromosomiques
#3
Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie sainFacteurs de risque
#4
Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents.
Tests génétiquesPréconception
#5
Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?
Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies.
NutritionSanté reproductive
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
Thérapie hormonaleIntervention chirurgicale
#2
Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnaliséeTraitement individualisé
#3
Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?
L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement.
Efficacité du traitementRéponse au traitement
#4
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR.
PréventionAnomalies génétiques
#5
Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?
Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies.
Thérapie psychologiqueSanté mentale
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?
Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens.
FertilitéTroubles endocriniens
#2
Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?
Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
CancerRisque
#3
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes.
Complications psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?
Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches.
GrossesseFausses couches
#5
Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement.
Santé chroniqueTroubles de développement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxSubstances chimiques
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR.
Maladies génétiquesRisque accru
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?
Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques.
Mode de vie malsainTabagisme
#5
Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?
Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies.
ChimiothérapieTraitements médicaux
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Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
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The study followed a cohort design. Sixteen female soccer players competing in the second division of the Spanish league were monitored during the first days of the pre-season. These players were eval...
To examine the selective influences of changes in walking test capability on physical functional performance (COD speed, COD deficit, linear sprint speed, chair stand test, handgrip strength, and unlo...
The performances of eighty women ((age, 64.7 ± 3.38 y; body mass, 66.3 ± 11.15 kg; height, 153.5 ± 5.71 cm, BMI, 28.08 ± 4.00 kg/m...
Strength and conditioning coaches and professionals involved with older women should consider the COD deficit (i.e., linear velocity minus change of direction velocity), as a complementary measure to ...
History of chronic kidney disease and kidney transplantation is known to influence physical performance capacity. The aim of this study was to compare the physical performance of pediatric kidney tran...
Twenty-four pediatric kidney transplant recipients (62.5% boys) were tested at a median age of 10.8 years. Physical performance capacity was tested with a test set including six different components a...
The physical performance capacity in pediatric kidney transplant recipients was lower compared to healthy controls. Surprisingly, no statistically significant correlation was found between graft funct...
The physical performance of pediatric kidney transplant recipients is reduced, especially in those with congenital nephrotic syndrome. Clinical parameters, including graft function, did not predict ph...
The Short Physical Performance Battery (SPPB) is a commonly used tool to assess lower extremity function, composed of three assessments (standing balance, gait speed, and chair stand). While its valid...
In individuals with transtibial amputation, the distal part of the lower extremity is lost. Therefore, the knee joint is of greater importance to be able to provide physical performance. The aim of th...
The study included 21 subjects with transtibial amputation. A digital inclinometer was used to evaluate the joint position sense of the amputated side knee joint. The timed up and go test, the 4-squar...
The mean age of the participants was 52.52 ± 15.68 years. The mean of the error in knee joint position sense was 5.33 degree (standard deviation = 3.08 degree). The error in knee joint position sense ...
The knee joint position sense on the amputated side was found to be associated with physical functional performance in individuals with transtibial amputation. Residual limb knee joint position sense ...
In recent years, there has been a significant increase in the survival rates of cancer patients. However, this has also led to an increase in side effects, such as dyspnoea, which can negatively impac...
Experimental, prospective, longitudinal, randomised study with a parallel fixed-assignment scheme (CG-IG). The patients were selected from the Medical Oncology Service of the University Hospital Compl...
The study sample consisted of 182 patients, with 12 excluded, resulting in a final sample size of n = 170. Sex distribution (CG: 52.9% male and 47.1% female; IG: 49.4% male and 50.6% female). The prim...
The results of this study support the beneficial effects of an exercise re-education programme, carried out by an interdisciplinary team in improving the autonomy of oncology patients with dyspnoea....
The clinical trial was registered in ClinicalTrials.gov (NCT04186754). (03 September 2019)....
The safety and efficacy of long-term exercise training in reducing physical functional loss in older adults with advanced CKD and comorbidity is uncertain....
Multicenter, parallel group, randomized controlled trial....
Adults 55 years and older with estimated glomerular filtration rate (eGFR) of 15 to <45 mL/min/1.73 m...
Twelve months of in-center supervised exercise training incorporating majority aerobic but also muscle strengthening activities or a group health education control intervention, randomly assigned in 1...
Primary outcomes were cardiorespiratory fitness and submaximal gait at 6 and 12 months quantified by peak oxygen consumption (Vo...
Among 99 participants, the mean age was 68 years, 62% were African American, and the mean eGFR was 33 mL/min/1.73 m...
Planned sample size was not reached. Loss to follow-up and dropout were greater than anticipated....
Among adults aged ≥55 years with CKD stages 3b-4 and a high level of medical comorbidity, a 12-month program of in-center aerobic and resistance exercise training was safe and associated with improvem...
Government grants (National Institutes of Health)....
Registered at ClinicalTrials.gov with study number NCT01462097....
