Titre : Werner syndrome helicase

Werner syndrome helicase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le syndrome de Werner ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations dans le gène WRN.
Syndrome de Werner Tests génétiques
#2

Quels examens sont recommandés pour le syndrome de Werner ?

Des analyses sanguines, des examens d'imagerie et des évaluations cliniques sont souvent effectués.
Imagerie médicale Analyses sanguines
#3

Le syndrome de Werner est-il héréditaire ?

Oui, il s'agit d'une maladie autosomique récessive, nécessitant deux copies mutées du gène WRN.
Hérédité Maladies génétiques
#4

Quels signes cliniques indiquent le syndrome de Werner ?

Les signes incluent un vieillissement prématuré, des cataractes et des troubles endocriniens.
Vieillissement prématuré Cataracte
#5

À quel âge se manifeste généralement le syndrome de Werner ?

Les symptômes apparaissent souvent entre 20 et 30 ans, mais peuvent varier selon les individus.
Âge d'apparition Syndrome de Werner

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Werner ?

Les symptômes incluent un vieillissement rapide, des cataractes, et des problèmes de peau.
Symptômes Cataracte
#2

Le syndrome de Werner cause-t-il des problèmes endocriniens ?

Oui, il peut entraîner des troubles endocriniens comme le diabète et des déséquilibres hormonaux.
Troubles endocriniens Diabète
#3

Y a-t-il des problèmes cardiovasculaires associés ?

Oui, les patients peuvent développer des maladies cardiovasculaires précoces et des complications.
Maladies cardiovasculaires Complications
#4

Les patients présentent-ils des anomalies cutanées ?

Oui, des anomalies cutanées comme l'atrophie et les ulcères peuvent survenir.
Anomalies cutanées Ulcères
#5

Le syndrome de Werner affecte-t-il la fertilité ?

Oui, il peut entraîner des problèmes de fertilité, notamment chez les femmes.
Fertilité Syndrome de Werner

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Werner ?

Étant génétique, il n'est pas possible de prévenir le syndrome, mais un dépistage est utile.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Oui, le dépistage génétique peut être conseillé pour les membres de la famille d'un patient.
Dépistage génétique Syndrome de Werner
#3

Y a-t-il des conseils de mode de vie à suivre ?

Adopter un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Mode de vie sain Qualité de vie
#4

Les consultations régulières sont-elles importantes ?

Oui, des consultations régulières permettent de surveiller l'évolution de la maladie.
Consultations médicales Surveillance
#5

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, les vaccinations peuvent aider à prévenir certaines infections chez les patients.
Vaccinations Prévention des infections

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le syndrome de Werner ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la gestion des symptômes est essentielle.
Traitement symptomatique Syndrome de Werner
#2

Les cataractes peuvent-elles être traitées ?

Oui, les cataractes peuvent être traitées par chirurgie pour améliorer la vision.
Chirurgie de la cataracte Vision
#3

Y a-t-il des traitements pour les problèmes endocriniens ?

Oui, des traitements hormonaux et des médicaments peuvent aider à gérer les déséquilibres.
Traitements hormonaux Déséquilibres hormonaux
#4

Comment gérer les maladies cardiovasculaires associées ?

Un suivi régulier, des médicaments et des changements de mode de vie sont recommandés.
Suivi médical Maladies cardiovasculaires
#5

Des thérapies physiques sont-elles utiles ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la mobilité et la qualité de vie.
Thérapie physique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du syndrome de Werner ?

Les complications incluent des maladies cardiovasculaires, des cancers et des infections.
Complications Maladies cardiovasculaires
#2

Le syndrome de Werner augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer divers types de cancer.
Cancer Syndrome de Werner
#3

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles aux infections en raison d'un système immunitaire affaibli.
Infections Système immunitaire
#4

Y a-t-il des risques psychologiques associés ?

Oui, les patients peuvent éprouver des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression.
Problèmes psychologiques Anxiété
#5

Comment gérer les complications du syndrome de Werner ?

Un suivi médical régulier et un traitement approprié des symptômes sont essentiels.
Suivi médical Traitement des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Werner ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le mode de vie influence-t-il le syndrome de Werner ?

Bien que génétique, un mode de vie sain peut atténuer certains symptômes et complications.
Mode de vie Syndrome de Werner
#3

Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?

Oui, le syndrome est plus fréquent chez certaines populations, notamment les Japonais.
Ascendance Syndrome de Werner
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le syndrome de Werner ?

L'âge d'apparition des symptômes est généralement entre 20 et 30 ans, mais varie.
Âge Syndrome de Werner
#5

Les facteurs environnementaux affectent-ils le syndrome ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des symptômes, mais moins que la génétique.
Facteurs environnementaux Expression des symptômes
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yoshiro Maezawa

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Hematolog and Gerontology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.

Koutaro Yokote

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Hematolog and Gerontology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.

Masaya Koshizaka

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Hematolog and Gerontology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.

Hisaya Kato

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Hematolog and Gerontology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.

Masafumi Kuzuya

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Community Healthcare & Geriatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Institutes of Innovation for Future Society, Nagoya University, Nagoya, Japan.

Minoru Takemoto

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Diabetes, Metabolism and Endocrinology, School of Medicine, International University of Health and Welfare, Chiba, Japan.

Yoshitaka Kubota

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plastic, Reconstructive, and Aesthetic Surgery, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.

Toshibumi Taniguchi

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Infectious Diseases, Chiba University Hospital, Chiba, Japan.

Sei-Ichiro Motegi

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan.

Akira Taniguchi

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic surgery, Nara Medical University, Nara, Japan.

Hironori Nakagami

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Health Development and Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.

Seijiro Mori

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for the Promotion of Clinical Investigation, Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital, Tokyo, Japan.

Kazuhisa Tsukamoto

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Junko Oshima

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.

Sofie Lautrup

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Molecular Biology, University of Oslo and Akershus University Hospital, 1478, Lørenskog, Norway.

Wai-Yee Chan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Biomedical Sciences, Faculty of Medicine, the Chinese University of Hong Kong, Shatin, N.T., Hong Kong SAR. chanwy@cuhk.edu.hk.
  • CUHK-SDU University Joint Laboratory on Reproductive Genetics, the Chinese University of Hong Kong, Shatin, N.T., Hong Kong SAR. chanwy@cuhk.edu.hk.
  • Hong Kong Branch CAS Center of Excellence for Animal Evolution and Genetics, the Chinese University of Hong Kong, Shatin, N.T., Hong Kong SAR. chanwy@cuhk.edu.hk.

Hiyori Kaneko

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Hematology and Gerontology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.

Simone Lieb

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Boehringer Ingelheim RCV GmbH & Co KG, Vienna, Austria.

Ajay Goel

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Gastrointestinal Research, Baylor Scott & White Research Institute and Charles A. Sammons Cancer Center, Baylor University Medical Center, Dallas, United States.
Publications dans "Werner syndrome helicase" :

Mark Petronczki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Boehringer Ingelheim RCV GmbH & Co KG, Vienna, Austria.

Sources (10000 au total)

Werner helicase is required for proliferation and DNA damage repair in multiple myeloma.

Multiple myeloma (MM), characterized by extensive genomic instability and aberrant DNA damage repair, is a plasma cell malignancy due to the excessive proliferation of monoclonal antibody-producing pl... Increased mRNA expression of WRN in newly diagnosed and relapsed CD138+ myeloma plasma cells than normal CD138+ plasma cells and their matched CD138- non-tumorigenic cells were detected by qPCR. Using... The results of the present study demonstrate that WRN is essential in MM cell viability, proliferation, and genomic stability, indicating its inhibition may enhance the efficacy of chemotherapy in MM....

Lifetime extension and the recent cause of death in Werner syndrome: a retrospective study from 2011 to 2020.

Werner syndrome (WS) is an autosomal recessive premature ageing disease that causes accelerated ageing-like symptoms after puberty. Previous studies conducted in the late 2000s reported that malignant... To clarify the latest lifespan and causes of death in patients with WS.... We conducted a questionnaire-based survey in 2020 among the primary doctors of WS patients who were identified in previous nationwide surveys in Japan and clarified the following: the age of WS patien... A total of 123 living patients were identified at the time of the survey in 2020. Fourteen WS patients died between 2011 and 2020, with a mean age of 59.0 ± 8.9 years (mean ± SD). The most common caus... Compared to previous studies, this study suggests that the lifespan of patients with WS has been extended. Although there were no deaths due to atherosclerotic diseases, non-epithelial tumours were st...

PROTAC-mediated conditional degradation of the WRN helicase as a potential strategy for selective killing of cancer cells with microsatellite instability.

Multiple studies have demonstrated that cancer cells with microsatellite instability (MSI) are intolerant to loss of the Werner syndrome helicase (WRN), whereas microsatellite-stable (MSS) cancer cell...