Titre : Protéine SMARCB1

Protéine SMARCB1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cerebral Angiography

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale.
Analyse génétique Biopsie Tumeurs
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie.
Séquençage de l'ADN Immunohistochimie Protéines
#3

Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?

Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation.
Tumeurs rhabdoïdes Douleur abdominale Signes cliniques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
Biopsie Diagnostic Mutations
#5

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
Oncologie Génétique Pathologie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?

Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
Tumeurs Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient selon le type de cancer ?

Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
Cancer Symptômes Variabilité
#3

Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?

Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
Fatigue Symptômes précoces Douleur
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
Enfants Tumeurs rhabdoïdes Symptômes aigus
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
Évolution Symptômes Urgence médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
Prévention Mutations Génétique
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiaux Risque Cancers
#4

Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vie Santé Cancer
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
Vaccinations Prévention Cancers

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie ciblée Efficacité Recherche
#3

Quel est le rôle de la chimiothérapie ?

La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
Chimiothérapie Récidive Tumeurs
#4

Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
Enfants Traitements Santé
#5

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondaires Nausées Immunosuppression

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?

Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
Complications Progression tumorale Métastase
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Comment gérer les complications liées au traitement ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
Gestion Suivi médical Soins symptomatiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
Enfants Complications Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
Environnement Risque Études
#3

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
Enfants Risque Tumeurs
#4

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiables Mode de vie Risque
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiques Évaluation Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Snjezana Dogan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org.

Pavlos Msaouel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • David H. Koch Center for Applied Research of Genitourinary Cancers, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
  • Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Nizar M Tannir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Christian Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada.

Karolina Nemes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Swabian Childrens' Cancer Center, University Childrens' Hospital Augsburg and EU-RHAB Registry, Augsburg, Germany.

Marcel Kool

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ) and German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
  • Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, Netherlands.

Michael C Frühwald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Paolo Cotzia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Gouri J Nanjangud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Cytogenetics, Core Facility, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Cristina R Antonescu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Mrinal M Gounder

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 10065, USA; Weill Cornell Medical College, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Margherita Maioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Stefania Cocchi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Giovanna Magagnoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sofia Asioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.

Alberto Righi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sources (10000 au total)

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To evaluate the static and dynamic features of blood blister-like aneurysms (BBAs) using cerebral angiography to identify characteristic features to improve the diagnosis of these uncommon aneurysms.... Digital subtraction angiography (DSA) images were compared between patients with BBAs (n = 12, group A) and patients with unruptured paraclinoid aneurysms ≤ 5 mm in size treated by endovascular proced... Compared to the group B, group A had a higher proportion of irregular vessel diameter (p = 0.013) and the delayed contrast medium outflow (p = 0.014). As well, stagnation of contrast medium along the ... Irregular morphological features of the parent artery and delayed contrast medium outflow as characteristic findings of ruptured BBAs may improve the diagnosis of these uncommon aneurysms, which remai...

Mediastinal hematoma after trans-radial cerebral angiography: a case report.

Trans-radial (TRA) access has become increasingly prevalent in neurointervention. Nonetheless, mediastinal hematoma after TRA is an infrequent yet grave complication associated with a notably elevated... Carotid computed tomography angiography (CTA) showed calcified plaques with stenosis (Left: Severe, Right: Moderate) in the bilateral internal carotid arteries (ICAs) of an 81-year-old male presented ... This case underscores the need for timely identification and precise manipulation of guidewires and guide-catheters through trans-radial access. The critical components of successful neuro-interventio...

Four-dimensional digital subtraction angiography to assess cerebral arteriovenous malformations.

The performance of a novel prototype four-dimensional (4D) digital subtraction angiography (DSA) for cerebral arteriovenous malformation (AVM) diagnosis was evaluated and compared with that of two-dim... In this retrospective study, 37 consecutive cerebral AVM patients were included. The standard diagnostic results were concluded from the 2D and 3D DSA. Two 4D DSA volumes were reconstructed for each p... Complete agreement was achieved between 4D DSA and 2D and 3D DSA in SM Grading Scale and intracranial aneurysm identification (agreement coefficient: 1) for both reviewers. The agreement coefficients ... The performance of this prototype 4D DSA in cerebral AVMs diagnosis was largely equivalent to that of 2D and 3D DSA combination. Four-dimensional DSA can be regarded as a very good complement for 2D D...

Adapting to transradial approach in cerebral angiography: Factors influencing successful cannulation.

To evaluate factors that influence the successful cannulation of intracranial vessels using a transradial approach.... A total of 61 transradial diagnostic angiograms were evaluated in a tertiary care center from July 2020 to December 2021. We evaluated the learning curve and aortic arch vessel factors that may influe... Learning curve for the procedure was established after 21 cases. We were successful in cannulating the supra-aortic arteries except in 4 cases where we were unable to cannulate the left VA (vertebral ... Transradial approach is a feasible and safe approach for performing cerebral angiography. Multiple factors can influence the procedure time and successful cannulation of intracranial vessels. With the...

Pigtail catheter exchange technique for the Simmons catheter formation in transradial cerebral angiography.

The transradial approach (TRA) has become popular for diagnostic cerebral angiography. However, this approach is still used less often because of problematic formation of the Simmons catheter. The pur... This retrospective study included consecutive patients eligible for right TRA cerebral angiography at our institution from 2021. To introduce the technique, the cerebral angiogram of formation of the ... In total, 295 cerebral angiographies were evaluated. There were 155 (52.5 %), 83 (28.1 %), 39 (13.2 %), and 18 (6.1 %) patients with types I, II, and III aortic arches and bovine arch, respectively. T... Pigtail catheter exchange may be an effective and safe technique for right TRA cerebral angiography. The findings of this report prompted institutions to apply this technique clinically and can serve ...

Outcomes of Combined Revascularization Surgery for Moyamoya Disease without Preoperative Cerebral Angiography.

Cerebral angiography is the gold standard for diagnosing moyamoya disease (MMD), whereas magnetic resonance (MR) imaging/angiography is becoming more popular in the field of cerebrovascular disease du... We analyzed 160 consecutive direct/indirect combined revascularization procedures for MMD preoperatively assessed using MR imaging/angiography alone. Perioperative complications were assessed for up t... Sixty-four revascularization procedures were performed in 38 children, and 96 procedures were performed in 68 adults. There was no difference in the incidence of perioperative ischemic complications b... Direct/indirect combined revascularization surgery based on our preoperative diagnostic protocol with the MR-first strategy resulted in favorable outcomes in pediatric MMD patients with relatively low...

Estimating the differences between inter-operator contrast enhancement in cerebral CT angiography.

Computed tomography (CT) angiography (CTA) is a non-invasive imaging method used to detect arteries and examine various brain diseases. When CTA is performed for follow-up or postoperative evaluation,... To assess the differences between inter-operator arterial contrast enhancement in cerebral CTA using Bayesian statistical modeling.... Image data were obtained using a multistage sampling method from the cerebral CTA scans of patients who underwent the process between January 2015 and December 2018. Several Bayesian statistical model... The posterior distributions showed that all parameters representing the difference between operators included zero at the 95% credible intervals (CIs). The maximum mean difference between inter-operat... The Bayesian statistical modeling results suggest that contrast enhancement of cerebral CTA examination between operator-to-operator differences in postcontrast CT number was small compared to those w...