Titre : Protéine SMARCB1

Protéine SMARCB1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Costs and Cost Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale.
Analyse génétique Biopsie Tumeurs
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie.
Séquençage de l'ADN Immunohistochimie Protéines
#3

Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?

Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation.
Tumeurs rhabdoïdes Douleur abdominale Signes cliniques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
Biopsie Diagnostic Mutations
#5

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
Oncologie Génétique Pathologie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?

Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
Tumeurs Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient selon le type de cancer ?

Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
Cancer Symptômes Variabilité
#3

Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?

Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
Fatigue Symptômes précoces Douleur
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
Enfants Tumeurs rhabdoïdes Symptômes aigus
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
Évolution Symptômes Urgence médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
Prévention Mutations Génétique
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiaux Risque Cancers
#4

Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vie Santé Cancer
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
Vaccinations Prévention Cancers

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie ciblée Efficacité Recherche
#3

Quel est le rôle de la chimiothérapie ?

La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
Chimiothérapie Récidive Tumeurs
#4

Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
Enfants Traitements Santé
#5

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondaires Nausées Immunosuppression

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?

Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
Complications Progression tumorale Métastase
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Comment gérer les complications liées au traitement ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
Gestion Suivi médical Soins symptomatiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
Enfants Complications Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
Environnement Risque Études
#3

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
Enfants Risque Tumeurs
#4

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiables Mode de vie Risque
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiques Évaluation Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Snjezana Dogan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org.

Pavlos Msaouel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • David H. Koch Center for Applied Research of Genitourinary Cancers, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
  • Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Nizar M Tannir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Christian Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada.

Karolina Nemes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Swabian Childrens' Cancer Center, University Childrens' Hospital Augsburg and EU-RHAB Registry, Augsburg, Germany.

Marcel Kool

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ) and German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
  • Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, Netherlands.

Michael C Frühwald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Paolo Cotzia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Gouri J Nanjangud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Cytogenetics, Core Facility, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Cristina R Antonescu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Mrinal M Gounder

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 10065, USA; Weill Cornell Medical College, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Margherita Maioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Stefania Cocchi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Giovanna Magagnoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sofia Asioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.

Alberto Righi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sources (10000 au total)

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Dorsal wrist ganglions are treated commonly with aspiration, or open or arthroscopic excision in operating room (OR) or procedure room (PR) settings. As it remains unclear which treatment strategy is ... A microsimulation decision analytic model evaluating 5 treatment strategies for dorsal wrist ganglions was developed, ending in either resolution or a single failed open revision surgical excision. St... The most cost-minimal strategy was 2 aspiration attempts before open surgical excision in the PR setting ($1,603 ± 1,595 per resolved case), followed by 2 aspirations before open excision in the OR ($... From the societal perspective, performing 2 aspirations before surgical excision in the PR setting was the most cost-minimal treatment strategy, although in reference to surgeons who do not perform th... Economic Decision Analysis II....

Cost Drivers of Endothelial Keratoplasty: A Time-Driven Activity-Based Costing Analysis.

To determine cost drivers of endothelial keratoplasty (EK) through evaluation of surgical costs and procedure length based on type of EK, use of preloaded grafts, and performance of simultaneous catar... This study was an economic analysis of EKs at a single academic institution using time-driven activity-based costing (TDABC) methodology.... Endothelial keratoplasty surgical cases, including Descemet membrane endothelial keratoplasty (DMEK) and Descemet stripping automated endothelial keratoplasty (DSAEK), at the University of Michigan Ke... Data and inputs were obtained via the electronic health record (EHR) and from prior literature. Simultaneous cataract surgeries were included and separately categorized for analysis. Endothelial kerat... Main outcome measures included surgery length (in minutes) and day-of-surgery costs.... There were 559 EKs included: 355 DMEKs and 204 DSAEKs. Fewer DSAEKs had simultaneous cataract extraction (47; 23%) than DMEK (169; 48%). Of the DMEKs, 196 (55%) used preloaded corneal grafts. Descemet... Cost analysis of TDABC identified a day-of-surgery cost and surgical time reduction associated with the use of preloaded grafts for DMEK, DMEK compared with DSAEK, and isolated EK compared with EK com... Proprietary or commercial disclosure may be found in the Footnotes and Disclosures at the end of this article....

Cost analysis and cost effectiveness of a subsidized community supported agriculture intervention for low-income families.

The food system has a dynamic influence on disparities in food security and diet-related chronic disease. Community supported agriculture (CSA) programs, in which households receive weekly shares of p... Using data from the Farm Fresh Foods for Healthy Kids (F3HK) randomized controlled trial in New York, North Carolina, Vermont, and Washington (n = 305; 2016-2018), we estimated programmatic and partic... F3HK cost $2,439 per household annually ($1,884 in implementation-related expenses and $555 in participant-incurred costs). ICERs ranged from $1,507 to $2,439 per cup increase in caregiver's FV intake... Given the known public health, healthcare, and economic consequences of insufficient FV intake and living in a food insecure household, the costs incurred to support these positive shifts in individua... ClinicalTrials.gov. NCT02770196. Registered 5 April 2016. Retrospectively registered. https://www.... gov/ct2/show/NCT02770196 ....

Cost of postoperative ileus following colorectal surgery: A cost analysis in the Australian public hospital setting.

Postoperative ileus (POI) following surgery results in significant morbidity, drastically increasing hospital costs. As there are no specific Australian data, this study aimed to measure the cost of P... A cost analysis was performed, for major elective colorectal surgical cases between 2018 and 2021 at the Royal Adelaide Hospital. POI was defined as not achieving GI-2, the validated composite measure... Of the 415 patients included, 34.9% (n = 145) developed POI. POI was more prevalent in males, smokers, previous intra-abdominal surgery, and converted laparoscopic surgery (p < 0.05). POI was associat... In Australia, POI is significantly associated with increased complications and higher costs due to prolonged hospital stay and increased healthcare resource utilisation. Efforts to reduce POI rates co...

Cost minimization analysis of a hexavalent vaccine in Argentina.

Argentina currently uses a pentavalent vaccine containing diphtheria, tetanus, pertussis (whole cell), Haemophilus influenza type b and hepatitis B antigens, administered concomitantly with the inacti... The study population was infants ≤ 1 year of age born in Argentina from 2015 to 2019. The analysis considered adverse events, programmatic, logistic, and vaccine costs of both schemes from the societa... Although the cost of vaccines with the alternative scheme would be US$39.8 million (M) more than with the current scheme, these additional costs are in large part offset by fewer adverse event-associa... The switch to an alternative scheme with the hexavalent vaccine in Argentina would result in marginally higher vaccine costs, which are mostly offset by the lower costs associated with improved logist...

Assessing cost and cost savings of teleconsultation in long-term care facilities: a time-driven activity-based costing analysis within a value-based healthcare framework.

Quebec's healthcare system faces significant challenges due to labour shortage, particularly in long-term care facilities (CHSLDs). The aging population and increasing demand for services compound thi... This study focuses on CHSLDs with fewer than 50 beds in remote regions of Quebec, where teleconsultation for nighttime nursing care was implemented. Time and cost data were collected from three CHSLDs... Teleconsultation increased the cost per minute for nursing care compared to traditional care, attributed to additional tasks during remote consultations and potential technical challenges. However, co... This study contributes both theoretically and practically by demonstrating the application of TDABC within the VBHC framework in CHSLDs. The findings support the cost savings from the use of teleconsu...