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"description": "Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?\nQuels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?\nLa biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?\nQuels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?",
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"text": "Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie."
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"text": "Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués."
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"name": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?",
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"text": "Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation."
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"text": "Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1."
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"name": "Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?",
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"text": "Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères."
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"name": "Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?",
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"text": "Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus."
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"name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
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"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente."
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"name": "Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?",
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"text": "Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque."
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"text": "Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1."
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"text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1."
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"text": "Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie."
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant."
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"text": "Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1."
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The introduction of thermostable polymerases revolutionized the polymerase chain reaction (PCR) and biotechnology. However, many GC-rich genes cannot be PCR-amplified with high efficiency in water, ir...
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