Titre : Protéine SMARCB1

Protéine SMARCB1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Heart-Assist Devices

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale.
Analyse génétique Biopsie Tumeurs
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie.
Séquençage de l'ADN Immunohistochimie Protéines
#3

Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?

Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation.
Tumeurs rhabdoïdes Douleur abdominale Signes cliniques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
Biopsie Diagnostic Mutations
#5

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
Oncologie Génétique Pathologie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?

Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
Tumeurs Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient selon le type de cancer ?

Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
Cancer Symptômes Variabilité
#3

Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?

Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
Fatigue Symptômes précoces Douleur
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
Enfants Tumeurs rhabdoïdes Symptômes aigus
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
Évolution Symptômes Urgence médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
Prévention Mutations Génétique
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiaux Risque Cancers
#4

Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vie Santé Cancer
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
Vaccinations Prévention Cancers

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie ciblée Efficacité Recherche
#3

Quel est le rôle de la chimiothérapie ?

La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
Chimiothérapie Récidive Tumeurs
#4

Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
Enfants Traitements Santé
#5

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondaires Nausées Immunosuppression

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?

Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
Complications Progression tumorale Métastase
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Comment gérer les complications liées au traitement ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
Gestion Suivi médical Soins symptomatiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
Enfants Complications Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
Environnement Risque Études
#3

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
Enfants Risque Tumeurs
#4

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiables Mode de vie Risque
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiques Évaluation Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Snjezana Dogan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org.

Pavlos Msaouel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • David H. Koch Center for Applied Research of Genitourinary Cancers, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
  • Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Nizar M Tannir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Christian Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada.

Karolina Nemes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Swabian Childrens' Cancer Center, University Childrens' Hospital Augsburg and EU-RHAB Registry, Augsburg, Germany.

Marcel Kool

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ) and German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
  • Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, Netherlands.

Michael C Frühwald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Paolo Cotzia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Gouri J Nanjangud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Cytogenetics, Core Facility, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Cristina R Antonescu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Mrinal M Gounder

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 10065, USA; Weill Cornell Medical College, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Margherita Maioli

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Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Stefania Cocchi

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Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Giovanna Magagnoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sofia Asioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.

Alberto Righi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sources (10000 au total)

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Right heart failure (RHF) is a well-known complication after left ventricular assist device (LVAD) implantation and portends increased morbidity and mortality. Understanding the mechanisms and predict... We reviewed the existing definitions of RHF including its potential mechanisms in the context of durable LVAD implantation and currently available medical and device therapies. We performed a literatu... RHF remains a common complication after LVAD implantation. However, existing knowledge gaps limit clinicians' ability to adequately address its consequences. Early identification and management are cr...

Acausal Modelling of Advanced-Stage Heart Failure and the Istanbul Heart Ventricular Assist Device Support with Patient Data.

In object-oriented or acausal modelling, components of the model can be connected topologically, following the inherent structure of the physical system, and system equations can be formulated automat... A comprehensive object-oriented model of the cardiovascular system with a VAD is developed in MATLAB/SIMSCAPE, and its hemodynamic behaviour is studied. An analytically derived pump model is calibrate... Regurgitation, suction, and optimal speeds are identified, and trends in different hemodynamic parameters are observed for the simulated pathophysiological conditions. Using pertinent parameters in di... The current research provides a comprehensive and validated framework for the preclinical evaluation of cardiac assist devices. Due to its object-oriented nature, the featured model is readily modifia...

Expanding the heart donor pool: Can left ventricular assist devices substitute for marginal donor heart allografts?

Generally, heart transplantation with marginal donor allografts is reserved for a subset of high-risk patients. However, given the improved survival rates for patients on left ventricular assist devic... This was a retrospective cohort study of adults (≥18 years) listed for heart transplantation between 2010 and 2022 in the Organ Procurement and Transplantation Network database. A previously validated... Of 5,713 patients with left ventricular assist devices, 4,683 (82%) comprised the left ventricular assist devices group and 1,030 (18%) the marginal group. The marginal cohort was older (57 [49-64] vs... Our study validates the superiority of transplantation relative to left ventricular assist devices but also underscores the survival benefit of heart transplantation with marginal donor allografts, ev...

Racial and Ethnic Disparities in Ambulatory Heart Failure Ventricular Assist Device Implantation and Survival.

Durable left ventricular assist devices (VADs) improve survival in eligible patients, but allocation has been associated with patient race in addition to presumed heart failure (HF) severity.... This study sought to determine racial and ethnic differences in VAD implantation rates and post-VAD survival among patients with ambulatory HF.... Using the INTERMACS (Interagency Registry of Mechanically Assisted Circulatory Support) database (2012-2017), this study examined census-adjusted VAD implantation rates by race, ethnicity, and sex in ... VADs were implanted in 2,256 adult patients with ambulatory HF (78.3% White, 16.4% Black, and 5.3% Hispanic). The median age at implantation was lowest in Black patients. Implantation rates peaked bet... Black and White patients with ambulatory HF had similar VAD implantation rates but rates were lower for Hispanic patients. Survival differed among the 3 groups, with the highest estimated survival at ...

Management of pregnancy in left ventricular assist device and heart transplant recipients: a concise review.

Women of reproductive age are increasingly undergoing heart transplantation (HT) or left ventricular assist device (LVAD) implantation for advanced heart failure. This review is intended to give an ov... Heart transplant recipients are at increased risk for graft rejection, renal dysfunction, preeclampsia and worsening of comorbidities (hypertension and diabetes). Patients with LVAD are at higher risk... A multidisciplinary approach with close antepartum and postpartum surveillance is recommended....