La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
BiopsieDiagnosticMutations
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
OncologieGénétiquePathologie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?
Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
TumeursSymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes varient selon le type de cancer ?
Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
CancerSymptômesVariabilité
#3
Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?
Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
FatigueSymptômes précocesDouleur
#4
Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?
Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
EnfantsTumeurs rhabdoïdesSymptômes aigus
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
ÉvolutionSymptômesUrgence médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
PréventionMutationsGénétique
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
DépistageTests génétiquesRisque
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiauxRisqueCancers
#4
Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vieSantéCancer
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
VaccinationsPréventionCancers
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapieRadiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie cibléeEfficacitéRecherche
#3
Quel est le rôle de la chimiothérapie ?
La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
ChimiothérapieRécidiveTumeurs
#4
Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
EnfantsTraitementsSanté
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondairesNauséesImmunosuppression
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?
Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
ComplicationsProgression tumoraleMétastase
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéComplicationsGestion
#3
Comment gérer les complications liées au traitement ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
GestionSuivi médicalSoins symptomatiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?
Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
EnfantsComplicationsDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
EnvironnementRisqueÉtudes
#3
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
EnfantsRisqueTumeurs
#4
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiablesMode de vieRisque
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiquesÉvaluationRisque
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Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
To ascertain whether intravenous infusion of calcitonin gene-related peptide (CGRP) can induce migraine-like headache in people with persistent post-traumatic headache attributed to mild traumatic bra...
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Among patients with persistent post-traumatic headache, pericranial tenderness was more pronounced and PPTs in the head and neck region were lower than in healthy controls free of headache and mild TB...
To explore alterations in thalamic subfield volume and iron accumulation in individuals with post-traumatic headache (PTH) relative to healthy controls....
The thalamus plays a pivotal role in the pathomechanism of pain and headache, yet the role of the thalamus in PTH attributed to mild traumatic brain injury (mTBI) remains unclear....
A total of 107 participants underwent multimodal T1-weighted and T2* brain magnetic resonance imaging. Using a clinic-based observational study, thalamic subfield volume and thalamic iron accumulation...
Relative to controls, individuals with acute PTH had significantly less volume in the lateral geniculate nucleus (LGN) (mean volume: PTH = 254.1, SD = 43.4 vs. controls = 278.2, SD = 39.8; p = 0.003) ...
Relative to healthy controls, individuals with acute PTH had less volume and higher iron deposition in the left LGN. Higher iron deposition in the left LGN might reflect mTBI severity and poor headach...
To ascertain the prevalence of and risk factors for post-traumatic headache (PTH) attributed to mild traumatic brain injury (mTBI)....
A prospective, longitudinal, multicenter cohort study of patients with mTBI and orthopedic trauma controls who were enrolled from February 26, 2014, to August 8, 2018. The baseline assessment was cond...
Acute PTH was reported by 963 (60.4%) of 1594 patients with mTBI at 2 weeks postinjury. Among those with acute PTH, 439 (52.4%) of 837 patients reported persistent PTH at 3 months postinjury. This fig...
Post-traumatic headache is a prevalent sequela of mTBI that persists for at least 12 months in a considerable proportion of affected individuals. The attributable burden necessitates better patient fo...
The purpose of this study was to interrogate brain iron accumulation in participants with acute post-traumatic headache (PTH) due to mild traumatic brain injury (mTBI), and to determine if functional ...
Sixty participants with acute PTH and 60 age-matched healthy controls (HC) underwent 3T magnetic resonance imaging including quantitative T...
The acute PTH group consisted of 60 participants (22 male, 38 female) with average age of 42 ± 14 years. The HC group consisted of 60 age-matched controls (17 male, 43 female, average age of 42 ± 13)....
Iron accumulation in posterior cingulate and cuneus was observed in those with acute PTH relative to HC; stronger functional connectivity was detected between the bilateral cuneus and the right cerebe...
To examine whether white matter hyperintensities (WMHs) and cerebral microbleeds (CMBs) are more prevalent in people with persistent post-traumatic headache attributed to mild traumatic brain injury (...
A magnetic resonance imaging (MRI) study of adults with persistent post-traumatic headache attributed to mild TBI and age- and gender-matched healthy controls. A semi-structured interview and validate...
A total of 97 participants with persistent post-traumatic headache and 96 age- and gender-matched healthy controls provided imaging data eligible for analyses. Among 97 participants with persistent po...
WMHs and CMBs were not more prevalent in people with persistent post-traumatic headache than observed in healthy controls. Future studies should focus on other MRI techniques to identify radiologic bi...