La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
BiopsieDiagnosticMutations
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
OncologieGénétiquePathologie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?
Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
TumeursSymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes varient selon le type de cancer ?
Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
CancerSymptômesVariabilité
#3
Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?
Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
FatigueSymptômes précocesDouleur
#4
Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?
Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
EnfantsTumeurs rhabdoïdesSymptômes aigus
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
ÉvolutionSymptômesUrgence médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
PréventionMutationsGénétique
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
DépistageTests génétiquesRisque
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiauxRisqueCancers
#4
Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vieSantéCancer
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
VaccinationsPréventionCancers
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapieRadiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie cibléeEfficacitéRecherche
#3
Quel est le rôle de la chimiothérapie ?
La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
ChimiothérapieRécidiveTumeurs
#4
Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
EnfantsTraitementsSanté
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondairesNauséesImmunosuppression
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?
Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
ComplicationsProgression tumoraleMétastase
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéComplicationsGestion
#3
Comment gérer les complications liées au traitement ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
GestionSuivi médicalSoins symptomatiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?
Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
EnfantsComplicationsDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
EnvironnementRisqueÉtudes
#3
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
EnfantsRisqueTumeurs
#4
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiablesMode de vieRisque
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
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Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
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Pulse wave encephalopathy (PWE) is hypothesised to initiate many forms of dementia, motivating its identification and risk assessment. As candidate pulsatility based biomarkers for PWE, pulsatility in...
Continuous follow assist devices (CFAD) are the most commonly used mechanical circulatory support devices. Compared to Pulsatile flow assist devices (PFAD), CFADs deliver a non-physiologic type of flo...
Presented here is a concept of a universal converter device that can be added inline other CFADs to convert the flow from continuous to pulsatile, simulating a normal flow and pressure pattern. After ...
This paper presents the concept of pulsatility generation and simulation for other assist devices. Such a device can be a universal add-on or a supplemental option for CFADs....
Accurate measurement of pulsatile blood flow in the coronary arteries enables coronary wave intensity analysis, which can serve as an indicator for assessing coronary artery physiology and myocardial ...
A flow resistance model based on Pressure-Flow vs.Time curves is proposed to model the resistance of the epicardial artery. The parameters of the flow resistance model can be fitted from the simulated...
For the idealized model, the previously proposed Pressure-Flow model has a significant leading effect on the computed blood flow waveform in the moderate model, and this leading effect disappears with...
This paper confirms that ignoring the effect of inertia term can significantly affect the accuracy of calculating pulsatile blood flow in moderate stenosis lesions, and the new method proposed in this...