La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
BiopsieDiagnosticMutations
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
OncologieGénétiquePathologie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?
Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
TumeursSymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes varient selon le type de cancer ?
Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
CancerSymptômesVariabilité
#3
Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?
Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
FatigueSymptômes précocesDouleur
#4
Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?
Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
EnfantsTumeurs rhabdoïdesSymptômes aigus
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
ÉvolutionSymptômesUrgence médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
PréventionMutationsGénétique
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
DépistageTests génétiquesRisque
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiauxRisqueCancers
#4
Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vieSantéCancer
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
VaccinationsPréventionCancers
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapieRadiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie cibléeEfficacitéRecherche
#3
Quel est le rôle de la chimiothérapie ?
La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
ChimiothérapieRécidiveTumeurs
#4
Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
EnfantsTraitementsSanté
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondairesNauséesImmunosuppression
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?
Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
ComplicationsProgression tumoraleMétastase
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéComplicationsGestion
#3
Comment gérer les complications liées au traitement ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
GestionSuivi médicalSoins symptomatiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?
Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
EnfantsComplicationsDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
EnvironnementRisqueÉtudes
#3
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
EnfantsRisqueTumeurs
#4
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiablesMode de vieRisque
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiquesÉvaluationRisque
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Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Point-of-care ultrasound can be used to assess muscle thickness. However, its reliability has not been fully evaluated....
This study aimed to assess the intrarater and inter-rater reliability of point-of-care ultrasound for the estimation of quadriceps and rectus femoris thickness in patients from a rehabilitation settin...
This is a cross-sectional study....
This study was conducted at the Department of Physical Medicine and Rehabilitation of a tertiary care hospital....
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Muscle biopsies (VM and VL muscles) were collected from patients previously submitted to TKA via the medial parapatellar route and undergoing TKA revision (main group, n = 9) and patients with osteoar...
The normal mosaic pattern of the medial and lateral knee muscles was observed in the main and control groups, with no evidence of peripheral nerve damage. Notably, 88.9 % of the patients exhibited mil...
The medial parapatellar incision for TKA surgical access does not generate definitive morphological changes in the VM and VL muscle fibers but may contribute to VL atrophy....
This study aimed to investigate the association of muscle thickness (MT) and echo intensity (EI) obtained at different regions along the muscle length with muscle volume (MV), intramuscular adipose ti...
A total of 135 community-dwelling adults (64 men and 71 women) participated in the study. Ultrasound scanning of the rectus femoris (RF) and vastus intermedius (VI) was performed at three locations (f...
The correlation between RF-MT and RF-MV weakened as scanning approached the distal thigh, and the difference between the coefficients for the scanning locations was significant for women. However, the...
The results of this study suggest that ultrasound measurements at the distal thigh can predict MV, IntraMAT, and muscle strength of the QF to the same degree as those at the mid-thigh....
Neuromuscular electrical stimulation (NMES) of the quadriceps (Q) may increase venous blood flow to reduce the risk of venous thromboembolism. This study assessed whether Q-NMES pants could increase p...
Vibration foam rolling (VFR) intervention has recently gained attention in sports and rehabilitation settings since the superimposed vibration with foam rolling can affect several physiological system...
As females have been hypothesized to have more fatigue resistant inspiratory muscles, this study aimed to compare the development of inspiratory and leg muscle fatigue between males and females follow...
Cross-sectional comparison....
17 healthy young males (27 ± 6 years, V̇O...
Time to exhaustion was similar between sexes (p = 0.270, 95% CI -2.4 - 0.7 min). MVC of the quadriceps was lower after cycling for males (83.9 ± 11.5% vs. 94.0 ± 12.0% of baseline for females, p = 0.0...
Females incur similar peripheral fatigue in the quadriceps and inspiratory muscles compared with men following high-intensity cycling, despite smaller reduction in voluntary force. This small differen...
To measure changes in muscle thickness and echogenicity, reflecting muscle bulk and quality, respectively, of quadriceps femoris (QF), in critically ill children....
This study was done on 58 children aged 1-18 y requiring mechanical ventilation, admitted in a pediatric intensive care unit (PICU) of a tertiary care hospital from January 2018 to June 2019. QF thick...
The median muscle thickness of QF was 1.58 cm, and vastus intermedius and rectus femoris echogenicity was 35.5 and 25.88 units, respectively in the present cohort, with median age of 6 y. Only 36 of t...
There was a significant change in rectus femoris echogenicity, but not in QF thickness. Echogenicity rather than muscle thickness may be a more sensitive marker for changes in muscle properties....