Titre : Protéine SMARCB1

Protéine SMARCB1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Skin Neoplasms

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale.
Analyse génétique Biopsie Tumeurs
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie.
Séquençage de l'ADN Immunohistochimie Protéines
#3

Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?

Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation.
Tumeurs rhabdoïdes Douleur abdominale Signes cliniques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
Biopsie Diagnostic Mutations
#5

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
Oncologie Génétique Pathologie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?

Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
Tumeurs Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient selon le type de cancer ?

Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
Cancer Symptômes Variabilité
#3

Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?

Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
Fatigue Symptômes précoces Douleur
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
Enfants Tumeurs rhabdoïdes Symptômes aigus
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
Évolution Symptômes Urgence médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
Prévention Mutations Génétique
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiaux Risque Cancers
#4

Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vie Santé Cancer
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
Vaccinations Prévention Cancers

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie ciblée Efficacité Recherche
#3

Quel est le rôle de la chimiothérapie ?

La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
Chimiothérapie Récidive Tumeurs
#4

Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
Enfants Traitements Santé
#5

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondaires Nausées Immunosuppression

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?

Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
Complications Progression tumorale Métastase
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Comment gérer les complications liées au traitement ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
Gestion Suivi médical Soins symptomatiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
Enfants Complications Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
Environnement Risque Études
#3

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
Enfants Risque Tumeurs
#4

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiables Mode de vie Risque
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiques Évaluation Risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Protéine SMARCB1 : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Protéine SMARCB1 : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Protéine SMARCB1 : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-01", "dateModified": "2025-02-26", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Protéine SMARCB1" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de transcription", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014157", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Facteurs de transcription", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014157", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D12.776.930" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Protéine SMARCB1", "alternateName": "SMARCB1 Protein", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000071796", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Susanne Bens", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Susanne%20Bens", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada." } }, { "@type": "Person", "name": "Martin Hasselblatt", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Martin%20Hasselblatt", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada." } }, { "@type": "Person", "name": "Snjezana Dogan", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Snjezana%20Dogan", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org." } }, { "@type": "Person", "name": "Pavlos Msaouel", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pavlos%20Msaouel", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025." } }, { "@type": "Person", "name": "Florian Oyen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Florian%20Oyen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatric Hematology and Oncology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multi-Wavelength Raman Differentiation of Malignant Skin Neoplasms.", "datePublished": "2024-07-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39000528", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms25137422" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Clinical factors associated with skin neoplasms in individuals with Lynch syndrome in a longitudinal observational cohort.", "datePublished": "2023-02-09", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36773823", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.jaad.2023.01.035" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multispectral Raman Differentiation of Malignant Skin Neoplasms In Vitro: Search for Specific Biomarkers and Optimal Wavelengths.", "datePublished": "2023-09-29", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37834196", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms241914748" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Basal cell carcinoma in situ of the skin revisited: case reports of the superficial type and fibroepithelioma type of this in situ cutaneous neoplasm.", "datePublished": "2024-03-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38762857", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.5070/D330163285" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multiple skin neoplasms at one site (MUSK IN A NEST): collision tumor consisting of epidermal (macular seborrheic keratosis) and dermal (lichen amyloidosis) components.", "datePublished": "2022-10-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36809132", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.5070/D328559259" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Acides aminés, peptides et protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Facteurs de transcription", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014157" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Protéine SMARCB1", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Protéine SMARCB1 - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Protéine SMARCB1", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-04-29", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Protéine SMARCB1", "description": "Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?\nQuels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?\nLa biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?\nQuels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Skin+Neoplasms#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Protéine SMARCB1", "description": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?\nLes symptômes varient selon le type de cancer ?\nY a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?\nLes enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Skin+Neoplasms#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Protéine SMARCB1", "description": "Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?\nY a-t-il des tests de dépistage recommandés ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nDes conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Skin+Neoplasms#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Protéine SMARCB1", "description": "Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?\nLa thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?\nQuel est le rôle de la chimiothérapie ?\nLes traitements sont-ils différents chez les enfants ?\nY a-t-il des effets secondaires des traitements ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Skin+Neoplasms#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Protéine SMARCB1", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment gérer les complications liées au traitement ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Skin+Neoplasms#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Protéine SMARCB1", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?\nL'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes enfants sont-ils plus à risque ?\nLes facteurs de risque sont-ils modifiables ?\nY a-t-il des tests pour évaluer le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Skin+Neoplasms#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation." } }, { "@type": "Question", "name": "La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient selon le type de cancer ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le rôle de la chimiothérapie ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications liées au traitement ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge." } }, { "@type": "Question", "name": "L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants sont-ils plus à risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Snjezana Dogan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org.

Pavlos Msaouel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • David H. Koch Center for Applied Research of Genitourinary Cancers, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
  • Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Nizar M Tannir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Christian Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada.

Karolina Nemes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Swabian Childrens' Cancer Center, University Childrens' Hospital Augsburg and EU-RHAB Registry, Augsburg, Germany.

Marcel Kool

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ) and German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
  • Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, Netherlands.

Michael C Frühwald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Paolo Cotzia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Gouri J Nanjangud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Cytogenetics, Core Facility, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Cristina R Antonescu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Mrinal M Gounder

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 10065, USA; Weill Cornell Medical College, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Margherita Maioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Stefania Cocchi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Giovanna Magagnoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sofia Asioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.

Alberto Righi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sources (10000 au total)

Clinical factors associated with skin neoplasms in individuals with Lynch syndrome in a longitudinal observational cohort.

Little is known about patient-specific risk factors for skin neoplasia in individuals with Lynch syndrome (LS).... Identify clinical factors associated with development of skin neoplasms in LS.... Clinical data were systematically collected on a cohort of LS carriers (confirmed pathogenic germline variants in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, or EPCAM) age ≥18 undergoing clinical genetics care at Dana-Fa... Of 607 LS carriers, 9.2% had LS-associated skin neoplasia and 15.0% had non-LS-associated skin neoplasia; 58.2% (353/607) had documentation of prior dermatologic evaluation; 29.7% (38/128) with skin n... Single-institution observational study; demographic homogeneity.... Skin neoplasms are common in individuals with LS. We identified clinical factors associated with LS- and non-LS-associated skin neoplasms. Regular dermatologic surveillance should be considered for al...

PRAME immunohistochemistry of spitzoid neoplasms.

Spitzoid melanocytic neoplasms are well known to be diagnostically challenging. Immunohistochemistry (IHC) and molecular approaches have been used as ancillary diagnostic tests. Herein, we investigate... Ten Spitz nevi, 14 atypical Spitz tumors, and 11 spitzoid melanomas were retrieved, and PRAME IHC was scored on a scale of 1-4 (in % quartiles). Intensity of staining was categorized as weak or strong... Spitz nevi, atypical Spitz tumors, and spitzoid melanomas had mean PRAME IHC scores of 1.20, 0.93, and 3.36, respectively. The percentage of cases with a score 3 or higher for each category of spitzoi... Previous reports revealed PRAME IHC as useful tool to distinguish benign from malignant melanocytic lesions. The results presented here are concordant with the prior studies, but expand the applicatio...