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"text": "Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués."
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"name": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?",
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"text": "Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1."
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"text": "Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères."
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"name": "Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?",
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"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente."
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"text": "Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque."
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"text": "Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1."
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"text": "Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie."
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant."
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"text": "Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements."
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"text": "Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1."
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SMARCB1 or SMARCA4-deficient sinonasal carcinoma or thoracic undifferentiated tumor has aggressive nature with a poor prognosis. Patients with this disease were diagnosed by immunohistochemistry (IHC)...
(1) Background: SMARCB1 (INI-1)-deficient sinonasal carcinoma is a rare sinonasal malignancy; since its discovery and description in 2014, less than 200 cases have been identified. It is almost imposs...
A 50-year-old male with a pancreatic tail tumor underwent distal pancreatectomy. At 14 and 27 months after the primary surgery, metachronous liver metastases were identified and partial hepatectomies ...
SMARCB1/INI1-deficient soft tissue tumors with epithelioid and myxoid features are diverse and mainly include soft tissue myoepithelial tumor, extraskeletal myxoid chondrosarcoma, and the recently des...
Proximal epithelioid sarcomas are rare soft tissue sarcomas that have been documented in a diverse range of presentations. However, there have been few cases describing adrenal presentations. These ne...
Long noncoding RNAs (lncRNAs) are crucial regulators of biological processes such as transcription interference and activation, chromatin remodeling, and mRNA translation. Uncontrolled gene expression...
Pathogenic variants (mutations) and other molecular events involving subunits of the SWItch/Sucrose Non-Fermentable chromatin remodelling complex are common in a wide variety of malignancies. Many of ...
Rhabdoid tumors (RT) are aggressive, rare tumors predominantly affecting young children, characterized by bi-allelic SMARCB1 gene inactivation. While most SMARCB1 alterations are acquired de novo, a t...
A cohort of 280 children and 140 parents with germline analysis was studied. Germline DNA from 111 children with RT and 32 parents were re-analyzed with a custom NGS panel with 1,500X average depth ta...
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The hitherto underestimated rate of SMARCB1 mosaicism in RT underscores the need for optimized genetic counseling and oncological monitoring. The findings have significant medical implications, consid...
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