Titre : Fibrillines

Fibrillines : Questions médicales fréquentes

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Sources (39 au total)

Circulating fibrillin fragment concentrations in patients with and without aortic pathology.

Fragments of fibrillin-1 and fibrillin-2 will be detectable in the plasma of patients with aortic dissections and aneurysms. We sought to determine whether the plasma fibrillin fragment levels (PFFLs)... PFFLs were measured in patients with thoracic aortic aneurysm (n = 27) or dissection (n = 28). For comparison, patients without aortic pathology who had presented to the emergency department with acut... Fibrillin-1 fragments were detectable in all patients and were lowest in the ischemic cardiac chest pain group. Age, sex, and the presence of hypertension were associated with differences in fibrillin... Patients with thoracic aortic dissections demonstrated elevated plasma fibrillin-2 fragment levels (B205-HRP143) compared with patients presenting with ischemic or nonischemic cardiac chest pain and i...

Acromicric dysplasia due to a novel missense mutation in the fibrillin 1 gene in a three-generation family.

Short stature is one of the most common reasons for consulting a paediatric endocrinologist. Targeted diagnosis of familial short stature can be challenging due to a broad spectrum of differential dia... Here we report a novel mutation in the fibrillin 1 gene... Acromicric dysplasia is a very rare skeletal dysplasia with a prevalence of <1 of 1.000.000 with only about 60 cases being reported worldwide. It is characterized by short stature, acromelia, mild fac...