Titre : Protéine C9orf72

Protéine C9orf72 : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une mutation C9orf72 ?

Un test génétique peut identifier la mutation C9orf72 dans les échantillons de sang.
Mutation génétique Sclérose latérale amyotrophique
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests d'imagerie cérébrale et des évaluations neurologiques sont souvent réalisés.
Imagerie cérébrale Évaluation neurologique
#3

Quels symptômes indiquent un test pour C9orf72 ?

Des symptômes comme la faiblesse musculaire ou des changements de comportement peuvent alerter.
Faiblesse musculaire Démence frontotemporale
#4

Le diagnostic est-il uniquement génétique ?

Non, il inclut aussi l'évaluation clinique et l'historique familial.
Évaluation clinique Antécédents familiaux
#5

Y a-t-il des biomarqueurs pour C9orf72 ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques pour cette mutation.
Biomarqueurs Sclérose latérale amyotrophique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la mutation C9orf72 ?

Les symptômes incluent la faiblesse musculaire, des troubles cognitifs et des changements de personnalité.
Faiblesse musculaire Troubles cognitifs
#2

La démence est-elle un symptôme courant ?

Oui, la démence frontotemporale est fréquemment associée à la mutation C9orf72.
Démence frontotemporale Symptômes cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes comportementaux ?

Oui, des changements de comportement, comme l'apathie ou l'irritabilité, peuvent survenir.
Changements de comportement Apathie
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Sclérose latérale amyotrophique
#5

Les symptômes apparaissent-ils soudainement ?

Non, ils se développent généralement progressivement sur plusieurs mois ou années.
Développement progressif Sclérose latérale amyotrophique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à C9orf72 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour ces maladies.
Prévention Maladies neurodégénératives
#2

Le dépistage précoce est-il utile ?

Le dépistage précoce peut aider à une gestion proactive des symptômes, mais pas à la prévention.
Dépistage précoce Gestion des symptômes
#3

Y a-t-il des facteurs de risque modifiables ?

Les facteurs de risque génétiques ne sont pas modifiables, mais un mode de vie sain est conseillé.
Facteurs de risque Mode de vie sain
#4

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Les tests génétiques peuvent être recommandés pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#5

Les conseils génétiques sont-ils disponibles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiques Risques familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour C9orf72 ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Sclérose latérale amyotrophique
#2

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, comme les douleurs ou l'anxiété.
Médicaments Gestion des symptômes
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la mobilité et la force musculaire.
Thérapie physique Mobilité
#4

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour les maladies associées.
Essais cliniques Recherche médicale
#5

Les soins palliatifs sont-ils une option ?

Oui, les soins palliatifs peuvent être envisagés pour améliorer la qualité de vie des patients.
Soins palliatifs Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent la perte de mobilité, des troubles respiratoires et des infections.
Complications Troubles respiratoires
#2

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, des complications comme la dépression et l'anxiété peuvent survenir chez ces patients.
Dépression Anxiété
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour C9orf72 ?

Les antécédents familiaux de maladies neurodégénératives sont un facteur de risque majeur.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 50 ans.
Âge Sclérose latérale amyotrophique
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Des études montrent que les hommes peuvent être légèrement plus à risque que les femmes.
Sexe Facteurs de risque
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Des facteurs environnementaux sont en cours d'étude, mais leur impact n'est pas encore clair.
Facteurs environnementaux Recherche médicale
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de maladies neurodégénératives en général.
Habitudes de vie Prévention
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Patrick R Onck

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zernike Institute for Advanced Materials, University of Groningen, Groningen, the Netherlands. Electronic address: p.r.onck@rug.nl.

None None

4 publications dans cette catégorie

Leonard Petrucelli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Rd., Jacksonville, FL, 32224, USA.

Dennis W Dickson

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.

Tania F Gendron

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Mayo Clinic College of Medicine, 4500 San Pablo Rd, Jacksonville, FL, 32224, USA.
  • Neurobiology of Disease Graduate Program, Mayo Clinic Graduate School of Biomedical Sciences, 4500 San Pablo Rd, Jacksonville, Florida, 32224, USA.

Hamidreza Jafarinia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zernike Institute for Advanced Materials, University of Groningen, Groningen, the Netherlands.

Isabelle Le Ber

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Inserm U 1127, CNRS UMR7225, Sorbonne University, 75013, Paris, France.
  • National Reference Center for Rare or Early Dementias, Institute of Memory and Alzheimer's Disease (IM2A), Center of Excellence of Neurodegenerative Disease (CoEN), Department of Neurology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles Foix AP-HP, 75013, Paris, France.
Publications dans "Protéine C9orf72" :

Justin K Ichida

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA; Eli and Edythe Broad CIRM Center for Regenerative Medicine and Stem Cell Research at USC, Los Angeles, CA, USA; Zilkha Neurogenetic Institute, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA. Electronic address: ichida@usc.edu.
Publications dans "Protéine C9orf72" :

Dieter Edbauer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Munich Cluster for Systems Neurology, Medical Faculty, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany.
  • German Center for Neurodegenerative Diseases Munich, Munich, Germany.

Erik van der Giessen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zernike Institute for Advanced Materials, University of Groningen, Groningen, the Netherlands.

Henry Houlden

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurogenetics Laboratory, The National Hospital of Neurology and Neurosurgery and UCL Institute of Neurology, London, UK. Electronic address: h.houlden@ucl.ac.uk.
Publications dans "Protéine C9orf72" :

Edward B Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Neuropathology Research Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.

Abbas Abdallah

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gene Therapy Center, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, 01655, USA.

Christian Mueller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gene Therapy Center, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, 01655, USA. Christian.mueller4@sanofi.com.

Katherine M Wilson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
  • UK Dementia Research Institute at UCL, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.

Adrian M Isaacs

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
  • UK Dementia Research Institute at UCL, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.

Hannah Rostalski

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Neulaniementie 2, 70211 Kuopio, Finland. hannah.rostalski@uef.fi.

Anne M Remes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Clinical Neuroscience, Neurology, University of Oulu, P.O. Box 8000, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. anne.remes@oulu.fi.
  • MRC Oulu, Oulu University Hospital, P.O. Box 8000, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. anne.remes@oulu.fi.

Mikko Hiltunen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biomedicine, Yliopistonranta 1E, University of Eastern Finland, 70211 Kuopio, Finland. mikko.hiltunen@uef.fi.

Annakaisa Haapasalo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Neulaniementie 2, 70211 Kuopio, Finland. annakaisa.haapasalo@uef.fi.

Sources (10000 au total)

Clinical and electrophysiological findings in C9ORF72 ALS.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, fatal, neurodegenerative disorder of motor neurons in which the cause is mostly unknown. Early identification of genetic ALS cases, of which C9ORF... We retrospectively reviewed clinical and electrodiagnostic (EDX) data for all genetically confirmed C9ALS cases seen between 1/1/2012 and 10/1/2020 who met Gold Coast criteria and compared them 1:1 wi... A total of 99 C9ALS and 99 non-C9ALS cases were identified. Compared to non-C9ALS, C9ALS demonstrated higher prevalence in women, lesser racial variability, stronger family history of ALS, and higher ... Although the differences between C9ALS and non-C9ALS reached statistical significance in certain nerve conduction parameters, they were not sufficient to discriminate between groups on a case-by-case ...

Factors predicting disease progression in C9ORF72 ALS patients.

To unveil clinical features, comorbidities, disease progression and prognostic factors in a population-based cohort of ALS patients carrying C9ORF72 expansion (C9 + ALS).... This is a retrospective observational study on ALS patients residing in Emilia Romagna and Piedmont-Valle D'Aosta regions whose data are available through population based registers. We analysed patie... Among 2204 genotyped patients of the two registers, 150 were C9 + ALS. In comparison with patients without mutation, a higher proportion of family history (12.85 vs 68%, p < 0.001) and frontotemporal ... Even in the context of a more aggressive disease, C9 + ALS had a longer survival in presence of thyroid disorders. This finding may suggest protective pathogenic pathways in C9 + ALS to be explored, l...

Longitudinal Effects of Asymptomatic C9orf72 Carriership on Brain Morphology.

We investigated effects of C9orf72 repeat expansion and gene expression on longitudinal cerebral changes before symptom onset.... We enrolled 79 asymptomatic family members (AFMs) from 9 families with C9orf72 repeat expansion. Twenty-eight AFMs carried the mutation (C9+). Participants had up to 3 magnetic resonance imaging (MRI)... C9+ AFM motor cortex had less gyrification and was thinner than in C9- AFMs, without differences in motor tracts. Whole brain analysis revealed thinner cortex and less gyrification in parietal, occipi... In asymptomatic C9orf72 repeat expansion carriers, brain MRI reveals widespread features suggestive of impaired neurodevelopment, along with faster decline of motor and parietal cortex than found in n...