questionsmedicales.fr
Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Protéines et peptides de signalisation intracellulaire
Régulateurs des protéines G
Facteurs d'échange de nucléotides guanyliques
Protéine C9orf72
Protéine C9orf72 : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Mutation génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Imagerie cérébrale
Évaluation neurologique
Faiblesse musculaire
Démence frontotemporale
Évaluation clinique
Antécédents familiaux
Biomarqueurs
Sclérose latérale amyotrophique
Symptômes
5
Faiblesse musculaire
Troubles cognitifs
Démence frontotemporale
Symptômes cognitifs
Changements de comportement
Apathie
Variabilité des symptômes
Sclérose latérale amyotrophique
Développement progressif
Sclérose latérale amyotrophique
Prévention
5
Prévention
Maladies neurodégénératives
Dépistage précoce
Gestion des symptômes
Facteurs de risque
Mode de vie sain
Tests génétiques
Antécédents familiaux
Conseils génétiques
Risques familiaux
Traitements
5
Traitement symptomatique
Sclérose latérale amyotrophique
Médicaments
Gestion des symptômes
Thérapie physique
Mobilité
Essais cliniques
Recherche médicale
Soins palliatifs
Qualité de vie
Complications
5
Complications
Troubles respiratoires
Qualité de vie
Complications
Complications
Gestion des symptômes
Gestion des complications
Approche multidisciplinaire
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 01/05/2025
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Affiliations :
Zernike Institute for Advanced Materials, University of Groningen, Groningen, the Netherlands. Electronic address: p.r.onck@rug.nl.
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Affiliations :
Department of Neuroscience, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Rd., Jacksonville, FL, 32224, USA.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
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Affiliations :
Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuroscience, Mayo Clinic College of Medicine, 4500 San Pablo Rd, Jacksonville, FL, 32224, USA.
Neurobiology of Disease Graduate Program, Mayo Clinic Graduate School of Biomedical Sciences, 4500 San Pablo Rd, Jacksonville, Florida, 32224, USA.
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Affiliations :
Zernike Institute for Advanced Materials, University of Groningen, Groningen, the Netherlands.
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Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Inserm U 1127, CNRS UMR7225, Sorbonne University, 75013, Paris, France.
National Reference Center for Rare or Early Dementias, Institute of Memory and Alzheimer's Disease (IM2A), Center of Excellence of Neurodegenerative Disease (CoEN), Department of Neurology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles Foix AP-HP, 75013, Paris, France.
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Affiliations :
Department of Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA; Eli and Edythe Broad CIRM Center for Regenerative Medicine and Stem Cell Research at USC, Los Angeles, CA, USA; Zilkha Neurogenetic Institute, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA. Electronic address: ichida@usc.edu.
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Munich Cluster for Systems Neurology, Medical Faculty, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany.
German Center for Neurodegenerative Diseases Munich, Munich, Germany.
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Zernike Institute for Advanced Materials, University of Groningen, Groningen, the Netherlands.
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Affiliations :
Neurogenetics Laboratory, The National Hospital of Neurology and Neurosurgery and UCL Institute of Neurology, London, UK. Electronic address: h.houlden@ucl.ac.uk.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
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Affiliations :
Translational Neuropathology Research Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
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Affiliations :
Department of Pediatrics and Gene Therapy Center, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, 01655, USA.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
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Department of Pediatrics and Gene Therapy Center, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, 01655, USA. Christian.mueller4@sanofi.com.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
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Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
UK Dementia Research Institute at UCL, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
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Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
UK Dementia Research Institute at UCL, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
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A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Neulaniementie 2, 70211 Kuopio, Finland. hannah.rostalski@uef.fi.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
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Unit of Clinical Neuroscience, Neurology, University of Oulu, P.O. Box 8000, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. anne.remes@oulu.fi.
MRC Oulu, Oulu University Hospital, P.O. Box 8000, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. anne.remes@oulu.fi.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
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Institute of Biomedicine, Yliopistonranta 1E, University of Eastern Finland, 70211 Kuopio, Finland. mikko.hiltunen@uef.fi.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
2 publications dans cette catégorie
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A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Neulaniementie 2, 70211 Kuopio, Finland. annakaisa.haapasalo@uef.fi.
Publications dans "Protéine C9orf72" :
Hexanucleotide repeat expansions within C9orf72 are a frequent cause of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Haploinsufficiency leading to reduced C9orf72 protein contributes to ...
Clinical heterogeneity observed across patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a known complicating factor in identifying potential therapeutics, even within cohorts with the same mutatio...
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, fatal, neurodegenerative disorder of motor neurons in which the cause is mostly unknown. Early identification of genetic ALS cases, of which C9ORF...
We retrospectively reviewed clinical and electrodiagnostic (EDX) data for all genetically confirmed C9ALS cases seen between 1/1/2012 and 10/1/2020 who met Gold Coast criteria and compared them 1:1 wi...
A total of 99 C9ALS and 99 non-C9ALS cases were identified. Compared to non-C9ALS, C9ALS demonstrated higher prevalence in women, lesser racial variability, stronger family history of ALS, and higher ...
Although the differences between C9ALS and non-C9ALS reached statistical significance in certain nerve conduction parameters, they were not sufficient to discriminate between groups on a case-by-case ...
Toxic dipeptide-repeat (DPR) proteins are produced from expanded G...
The most frequent genetic cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the hexanucleotide repeat expansion in C9orf72. An important neuropathological ha...
Hexanucleotide expansion mutations in C9ORF72 are a frequent cause of amyotrophic lateral sclerosis. We previously reported that long arginine-rich dipeptide repeats (DPRs), mimicking abnormal protein...
To unveil clinical features, comorbidities, disease progression and prognostic factors in a population-based cohort of ALS patients carrying C9ORF72 expansion (C9 + ALS)....
This is a retrospective observational study on ALS patients residing in Emilia Romagna and Piedmont-Valle D'Aosta regions whose data are available through population based registers. We analysed patie...
Among 2204 genotyped patients of the two registers, 150 were C9 + ALS. In comparison with patients without mutation, a higher proportion of family history (12.85 vs 68%, p < 0.001) and frontotemporal ...
Even in the context of a more aggressive disease, C9 + ALS had a longer survival in presence of thyroid disorders. This finding may suggest protective pathogenic pathways in C9 + ALS to be explored, l...
We investigated effects of C9orf72 repeat expansion and gene expression on longitudinal cerebral changes before symptom onset....
We enrolled 79 asymptomatic family members (AFMs) from 9 families with C9orf72 repeat expansion. Twenty-eight AFMs carried the mutation (C9+). Participants had up to 3 magnetic resonance imaging (MRI)...
C9+ AFM motor cortex had less gyrification and was thinner than in C9- AFMs, without differences in motor tracts. Whole brain analysis revealed thinner cortex and less gyrification in parietal, occipi...
In asymptomatic C9orf72 repeat expansion carriers, brain MRI reveals widespread features suggestive of impaired neurodevelopment, along with faster decline of motor and parietal cortex than found in n...
The C9orf72 hexanucleotide repeat expansion (HRE) is the most frequent genetic cause of the neurodegenerative diseases amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). Here, we d...
The C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion is an established cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) and has also been associated with Huntington disease (HD)-l...