Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutSDiagnostic génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?
Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutSRéparation de l'ADN
#3
Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?
Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutSBiopsie
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?
Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutSCancer héréditaire
#5
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?
Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutSBiomarqueurs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?
Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutSCancer colorectal
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutSMutations génétiques
#3
Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?
Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutSHistoire familiale
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?
Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutSCancer
#5
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?
Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutSSyndromes de cancer
Prévention
5
#1
Comment prévenir les cancers liés à MutS ?
La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutSDépistage
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutSMode de vie sain
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutSTests génétiques
#4
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutSAlimentation
#5
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutSVaccination
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutSChimiothérapie
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutSThérapie génique
#3
Comment la surveillance est-elle effectuée ?
Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutSSurveillance médicale
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutSChirurgie prophylactique
#5
Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?
Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutSTraitements ciblés
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?
Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutSComplications
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutSGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutSQualité de vie
#4
Y a-t-il des complications psychologiques ?
Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutSSanté mentale
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutSPrévention des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutSFacteurs de risque
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutSÂge
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutSSexe
#4
Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutSHabitudes de vie
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
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United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan. Electronic address: futagami@agri.kagoshima-u.ac.jp.
Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.
There are numerous bone tumors in the pediatric population, with imaging playing an essential role in diagnosis and management. Our understanding of certain bone tumors has rapidly evolved over the pa...
Xanthogranulomatous osteomyelitis (XO) is a rare disease characterized radiologically by an osteolytic lesion with cortical expansion or disruption. Differentiating this condition from other osteolyti...
We present the case of a 23-year-old woman with a tumor-like osteolytic lesion in the pubic bone. The patient had experienced pelvic pain and intermittent febrile episodes for 2 months. Plain radiogra...
Although rare, XO requires differentiation from similar conditions and is treated with surgical intervention and targeted medical therapy based on the identified organisms. Clinicians should be mindfu...
Lung neuroendocrine neoplasms (L-NEN) are heterogeneous tumors. While bone metastases (BM) have been associated with worse prognosis in other NEN, their role in L-NEN deserves in-depth analysis. This ...
The majority of neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) rearranged neoplasms occur either in the superficial or deep soft tissues of extremities or trunk. Occasionally, it arises in visceral orga...
Primary bone neoplasms (PBNs) represent less than 1% of diagnosed cancers each year. Significant treatment disparities exist between racial and ethnic groups. We investigated patients with PBNs to det...
Plasma cell neoplasms are exceptionally rare in the pediatric population; the demographic characteristics and the clinical outcomes of plasma cell neoplasms in this population are currently poorly und...
All pediatric patients (aged less than 20 years) diagnosed with a malignant plasma cell neoplasm were retrieved from the SEER Program database (18 registries), collecting patient records between 2000 ...
The age-adjusted incidence rate of plasma cell neoplasms for 1,000,000 person-years was 0.06 for the pediatric population (compared with 90.6 for the adult population). The types of pediatric plasma c...
This first population-based study of pediatric plasma cell neoplasms underlines the rarity of this entity and demonstrates its unique characteristics, including the significant predominance of plasmac...
Each year approximately 35,000 children and adolescents are diagnosed with cancer in Europe. Five-year survival rates have improved and now reach 80% in most European countries, thanks to a combinatio...
SATB2 can be used as an immunohistochemical marker for osteoblastic differentiation. The differential diagnosis of a cutaneous sarcomatoid neoplasm sometimes includes osteosarcoma when the tumour conc...
Exosomes are endosome-derived microvesicles that carry cell-specific biological cargo, such as proteins, lipids, and noncoding RNAs (ncRNAs). They play a key role in bone remodeling by enabling the ma...
Injectable biphasic ceramic bone substitutes (BCBSs) represent a modern alternative to conventional options for bone defect filling, as they further open the possibilities for percutaneous cavity reco...
Between 2013 and 2017, 18 patients were [1] treated with BCBS [2] for benign bone lesions and [3] had a complete set of retrospective information, including surgical protocols, imaging, patient dismis...
Local recurrence was reported in four patients. A distinctive bone remodelling pattern was noted on follow-up X-ray and magnetic resonance imaging showing a double-line phenomenon and continuously inc...
In a limited case series, the studied BCBS demonstrated acceptable surgical outcomes. Initial wound leakage and recurrence seemed to be associated with percutaneous injection. Further studies are need...