Titre : Protéines MutS

Protéines MutS : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Frameshift Mutation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutS Diagnostic génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?

Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutS Réparation de l'ADN
#3

Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?

Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutS Biopsie
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?

Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutS Cancer héréditaire
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?

Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutS Biomarqueurs

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?

Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutS Cancer colorectal
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutS Mutations génétiques
#3

Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?

Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutS Histoire familiale
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?

Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutS Cancer
#5

Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?

Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutS Syndromes de cancer

Prévention 5

#1

Comment prévenir les cancers liés à MutS ?

La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutS Dépistage
#2

Les changements de mode de vie aident-ils ?

Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutS Mode de vie sain
#3

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutS Tests génétiques
#4

Y a-t-il des recommandations alimentaires ?

Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutS Alimentation
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutS Vaccination

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutS Chimiothérapie
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutS Thérapie génique
#3

Comment la surveillance est-elle effectuée ?

Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutS Surveillance médicale
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutS Chirurgie prophylactique
#5

Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?

Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutS Traitements ciblés

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?

Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutS Complications
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutS Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutS Qualité de vie
#4

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutS Santé mentale
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutS Prévention des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?

Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutS Facteurs de risque
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutS Âge
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutS Sexe
#4

Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?

Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutS Habitudes de vie
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
Protéines MutS Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Taiki Futagami

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan. Electronic address: futagami@agri.kagoshima-u.ac.jp.

Kayu Okutsu

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Yumiko Yoshizaki

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Kazunori Takamine

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Hisanori Tamaki

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Masatoshi Goto

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.

Kentaro Hiramatsu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Kazuki Mori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioscience and Biotechnology, Faculty of Agriculture, Kyushu University, Fukuoka 819-0395, Japan.

Wenjuan Qiu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Huiwen Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Xuefan Gu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Lili Liang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.

Lianshu Han

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.

Sunee Chansakaow

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, Faculty of Pharmacy, Chiang Mai University, Chiang Mai, 50200, Thailand.

Gang Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Multiscale Research Institute of Complex Systems, Fudan University, Shanghai 200433, China.
  • Zhangjiang Fudan International Innovation Center, Fudan University, Shanghai 201210, China.
  • Shanghai AI Laboratory, Shanghai 200030, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Qinghua Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Biomolecular Innovation, Harcam Biomedicines, Shanghai, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Jianpeng Ma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Multiscale Research Institute of Complex Systems, Fudan University, Shanghai 200433, China.
  • Zhangjiang Fudan International Innovation Center, Fudan University, Shanghai 201210, China.
  • Shanghai AI Laboratory, Shanghai 200030, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

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A novel frameshift mutation in

Asthenoteratozoospermia is one of the most common causes of male infertility. Several genes have been identified as genetic causative factors, but there is a considerable genetic heterogeneity underly... Two related patients with asthenoteratozoospermia from a large consanguineous family were sequenced by whole-exome sequencing and Sanger sequencing to identify disease-causing genes. Scanning and tran... A novel homozygous frameshift mutation (c.2823dupT, p.Val942Cysfs*21) in... The novel frameshift mutation identified in DNAH6 may contribute to asthenoteratozoospermia. These findings expand the spectrum of genetic mutations and phenotypes associated with asthenoteratozoosper...

Novel dentin sialophosphoprotein gene frameshift mutations affect dentin mineralization.

This study aimed to identify candidate genes for inheritable dentin defects in three Chinese pedigrees and characterize the property of affected teeth.... Clinical and radiological features were recorded for the affected individuals. Genomic DNA obtained from peripheral venous blood or saliva were analyzed by whole-exome sequencing. The density and micr... 1) General appearance: the affected dentitions shared yellowish-brown or milky color. Radiographs showed that the pulp cavity and root canals were obliterated in varying degrees or exhibited a pulp as... In this study, we identified three novel frameshift mutations of dentin sialophosphoprotein gene related to inherited dentin defects. These mutations are speculated to cause abnormal coding of dentin ...

Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12.

Mutations in ABHD12 (OMIM: 613,599) are associated with polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) syndrome (OMIM: 612674), which is a rare autosomal recessive ne... Following a thorough medical evaluation, whole-exome sequencing was done on the proband to look for potential genetic causes. This was followed by confirmation of identified variant in the proband and... A novel pathogenic homozygous frameshift variant, NM_001042472.3:c.601dup, p.(Val201GlyfsTer4), was identified in exon 6 of ABHD12 (ACMG criteria: PVS1 and PM2, PM1, PM4, PP3, and PP4). Through Sanger... Our findings expand the spectrum of mutations in the ABHD12 and emphasize the significance of multidisciplinary diagnostic collaboration among clinicians and geneticists to solve the differential diag...

Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report.

Lissencephaly (LIS) is a cortical malformation, characterized by smooth or nearly smooth cerebral surface and a shortage of gyral and sulcal development, which is caused by deficient neuronal migratio... We present the case of a seven years old male patient with an undiagnosed rare disease, with non-specific clinical symptoms possibly compatible with lissencephaly. The patient was enrolled in a study ... Through this work we found a novel de novo mutation in LIS1/PAFAH1B1 gene, as a likely cause of a rare disease in a young boy with non-specific clinical symptoms. The mutation found correlates with th...