Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutSDiagnostic génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?
Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutSRéparation de l'ADN
#3
Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?
Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutSBiopsie
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?
Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutSCancer héréditaire
#5
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?
Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutSBiomarqueurs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?
Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutSCancer colorectal
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutSMutations génétiques
#3
Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?
Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutSHistoire familiale
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?
Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutSCancer
#5
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?
Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutSSyndromes de cancer
Prévention
5
#1
Comment prévenir les cancers liés à MutS ?
La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutSDépistage
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutSMode de vie sain
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutSTests génétiques
#4
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutSAlimentation
#5
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutSVaccination
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutSChimiothérapie
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutSThérapie génique
#3
Comment la surveillance est-elle effectuée ?
Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutSSurveillance médicale
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutSChirurgie prophylactique
#5
Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?
Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutSTraitements ciblés
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?
Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutSComplications
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutSGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutSQualité de vie
#4
Y a-t-il des complications psychologiques ?
Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutSSanté mentale
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutSPrévention des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutSFacteurs de risque
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutSÂge
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutSSexe
#4
Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutSHabitudes de vie
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
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United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan. Electronic address: futagami@agri.kagoshima-u.ac.jp.
Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.
Due to the heterogeneous clinical presentation of spastic cerebral palsy (SCP), which makes spasticity treatment challenging, more insight into the complex interaction between spasticity and altered m...
We studied associations between spasticity and muscle morphology and compared muscle morphology between commonly observed spasticity patterns (i.e. different muscle activation patterns during passive ...
Spasticity and muscle morphology of the medial gastrocnemius (MG) and semitendinosus (ST) were defined in 74 children with SCP (median age 8 years 2 months, GMFCS I/II/III: 31/25/18, bilateral/unilate...
A moderate negative association (r = -0.624, p < 0.001) was found between spasticity and MG muscle volume, while other significant associations between spasticity and muscle morphology parameters were...
Higher spasticity levels were associated with smaller MG and ST volumes and shorter MG muscles. These muscle morphology alterations were more pronounced in muscles that activated during low-velocity s...
To provide a comprehensive assessment of the treatment effects of nabiximols oromucosal spray on multiple sclerosis spasticity in two clinical trials, GWSP0604 and SAVANT....
Both studies enriched for responders before randomization, defined by a ≥20% improvement in Spasticity 0-10 numeric rating scale (NRS) score. Additionally, SAVANT used randomized re-titration followin...
Mean change from baseline in average daily Spasticity NRS scores was significantly larger for nabiximols than placebo at all postbaseline timepoints, ranging from -0.36 to -0.89 in GWSP0604 and -0.52 ...
Nabiximols leads to improvement in spasticity that was sustained over the 12-week treatment period as measured by average daily Spasticity NRS scores, daily spasm counts, and MAS scores for combinatio...
Upper limb spasticity and spasticity-induced deformities after upper motor neuron lesions because of traumatic brain injury, encephalitis or cerebral palsy inhibit activities of daily living, result i...
Evaluating muscle spasticity in children with cerebral palsy (CP) is essential for determining the most effective treatment strategies. This scoping review assesses the current methods used to evaluat...
A search (to April 2024) used keywords such as muscle spasticity, cerebral palsy, and assessment methods. Selection criteria included articles involving CP children, assessing spasticity objectively/s...
From an initial pool of 1971 articles, 30 met our inclusion criteria. These studies collectively appraised a variety of techniques ranging from well-established clinical scales like the modified Ashwo...
The review discussed the strengths and limitations of each method and concluded that more reliable methods are needed to measure the level of muscle spasticity more accurately....
Spasticity is prevalent following Traumatic Brain Injury. 'Focal' muscle spasticity has been defined as spasticity affecting a localised muscle group, but it's impact on gait kinetics remains unclear....
Ninety-three participants attending physiotherapy for mobility limitations following Traumatic Brain Injury were invited to participate in the study. Participants underwent clinical gait analysis and ...
Hip extensor power generation at initial contact, hip flexor power generation at terminal stance, and knee extensor power absorption at terminal stance were all significantly increased, and ankle powe...
Focal muscle spasticity had little association with abnormal gait kinetics in this cohort of independently ambulant people with Traumatic Brain Injury....
To investigate the influence of muscle position (relaxed vs stretched) on muscle mechanical properties and the ability of myotonometry to detect differences between sides, groups, and sites of testing...
Cross-sectional study....
Outpatient rehabilitation units including private and public centers....
Seventy-one participants (20 subacute stroke, 20 chronic stroke, 31 controls) were recruited (N=71)....
Muscle mechanical properties were measured bilaterally with a MyotonPRO at muscle belly and musculotendinous sites during 2 protocols (muscle relaxed or in maximal bearable stretched position)....
Muscle tone and stiffness of the biceps brachii and gastrocnemius. Poststroke spasticity was evaluated with the Modified Tardieu Scale (MTS). A mixed-model analysis of variance was used to detect diff...
The analysis of variance showed a significant effect of muscle position on muscle mechanical properties (higher tone and stiffness with the muscle assessed in stretched position). Measurements with th...
Myotonometry assessment of mechanical properties with the muscle stretched improves the ability of myotonometry to discriminate between sides in patients after stroke and between people with and witho...
In cerebral palsy (CP), spasticity is the dominant symptom and hip pain is one of the most common secondary conditions. Aetiology is not clear. Musculoskeletal ultrasound (MSUS) is a low-cost, non-inv...
A retrospective case-matched-control study. To investigate associated factors with painful spastic hip and to compare ultrasound findings (focusing on muscle thickness) in children with CP vs. typical...
Paediatric Rehabilitation Hospital in Mexico City, from August to November 2018....
21 children (13 male, 7 + 4.26 years) with CP, in Gross Motor Function Classification System (GMFCS) levels IV to V, with spastic hip diagnosis (cases) and 21 children age- and sex-matched (7 + 4.28 y...
Sociodemographic data, CP topography, degree of spasticity, mobility arch, contractures, Visual Analog Scale (VAS), GMFCS, measurements of the volumes of eight major muscles of the hip joint and MSUS ...
All children with CP group reported chronic hip pain. Associated factors for hip pain (high VAS hip pain score) were degree of hip displacement (percentage of migration), Ashworth Level, GMFCS level V...
Though possibly the most important issue with diminished muscle growth in CP children is the influence on their long-term function, it is likely that training routines that build muscle size may also ...
Botulinum neurotoxin-A (BoNT-A) injections are effective for focal spasticity. However, the impact on muscle strength is not established. This study aimed to investigate the effect of BoNT-A injection...
Although reduced gait asymmetry and trunk control are generally accepted outcomes in stroke patients after having a stroke, the number of studies examining the factors affecting gait symmetry and trun...
What are the effects of gastrocnemius muscle spasticity on trunk control and gait symmetry in chronic stroke patients?...
The sample of the study included 29 individuals aged 40-70 who were diagnosed with stroke at least six months ago. The sociodemographic information of the patients was collected using a descriptive in...
There was a numerical difference between the gait symmetry results of the patients who had a MAS score lower than 2 and those who had a MAS score of 2 or higher, where MAS scores corresponded to gastr...
According to the results of our study, to improve trunk control and gait in stroke survivors, the management of gastrocnemius muscle spasticity should be included in rehabilitation programs. We believ...
Evaluation the effects of dry needling on sonographic, biomechanical and functional parameters of spastic upper extremity muscles....
Twenty-four patients (35-65 years) with spastic hand were randomly allocated into two equal groups: intervention and sham-controlled groups. The treatment protocol was 12-sessions neurorehabilitation ...
The analysis showed that there was a significant reduction in muscle thickness, spasticity and reflex torque and a significant increment in motor function and dexterity in both groups after treatment ...
Dry needling plus neurorehabilitation could decrease muscle thickness, spasticity and reflex torque and improve upper-extremity motor performance and dexterity in chronic stroke patients. These change...
