Essais d'équivalence comme sujet : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Equivalence Trials as Topic
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Essais d'équivalence comme sujet",
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"text": "Les symptômes peuvent affecter l'adhérence au traitement et la perception de son efficacité."
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"name": "Les essais d'équivalence incluent-ils des mesures préventives ?",
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"text": "Oui, les recommandations de prévention s'appuient souvent sur les résultats d'essais d'équivalence."
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When somatic cells acquire complex karyotypes, they often are removed by the immune system. Mutant somatic cells that evade immune surveillance can lead to cancer. Neurons with complex karyotypes aris...
Copy number variations (CNVs) play crucial roles in physiological and pathological processes, including cancer. However, the functional implications of somatic CNVs in tumor progression and evolution ...
Starting from 7352 copy number profiles across 33 different cancer types, we infer the pathogenicity of each CNV and perform both intra- and inter-tumor analyses to predict the functional impact of di...
Our analysis uncovered large heterogeneity among different tumors suggesting in many cases distinct genetic drivers of tumorigenesis. Recurrent genomic alterations frequently coincide with dysfunction...
This study contributes to elucidate the functional impact of pathogenic CNVs in tumor progression and sheds light on their potential as prognostic markers in specific cancer types....
Copy number variations (CNV) may represent a significant proportion of SPG4 and SPG3A diagnosis, the most frequent autosomal dominant subtypes of hereditary spastic paraplegias (HSP). We aimed to asse...
Copy number variants (CNVs), duplications and deletions of genomic sequences, contribute to evolutionary adaptation but can also confer deleterious effects and cause disease. Whereas the effects of am...
Eating disorders (EDs) are complex, multifactorial psychiatric conditions. Previous studies identified pathogenic copy number variations associated with NDDs (NDD-CNVs) in ED patients. However, no sta...
Using array comparative genomic hybridization (aCGH), we conducted a high-resolution CNV analysis of 71 severe female ED patients and 1045 female controls. According to the American College of Medical...
Of the samples analyzed with aCGH, 70 severe ED patients (98.6%) and 1036 controls (99.1%) passed our quality control filtering. We obtained 189 and 2539 rare CNVs from patients and controls, respecti...
Our study provides the first preliminary evidence that NDD-CNVs may confer risk for severe EDs. The pathophysiology may involve synaptic dysfunction....
Circulating cell-free DNA (cfDNA) is a noninvasive substitute to liver biopsy for hepatocellular carcinoma (HCC) molecular profiling. This study aimed to use cfDNA to investigate copy number variation...
Real-Time Polymerase Chain Reaction was used to determine the CNV and cfDNA integrity index in 100 HCC patients....
CNV gain in BCL9 and RPS6KB1 genes was detected in 14% and 24% of patients, respectively. Gain in CNV of BCL9 associated with risk of HCC in alcohol drinkers and hepatitis C seropositivity. In patient...
cfDNA was used to detect BCL9 and RPS6KB1 CNVs, which influence prognosis and can be used as independent predictors of HCC patient survival....
Venous thromboembolism (VTE) is a common disease with high heritability. However, only a small portion of the genetic variance of VTE can be explained by known genetic risk factors. Neutrophil extrace...
Mitochondrial DNA (mtDNA) copy number is associated with tumor activity and carcinogenesis. This study was undertaken to investigate mtDNA copy number in papillary thyroid cancer (PTC) tissues and to ...
DNA was extracted from 105 PTC tissues and 67 control thyroid tissues, and mtDNA copy number mtDNA oxidative damage were determined using qPCR techniques....
Overall, the relative mtDNA copy number was significantly higher in PTC patients (p < 0.001). The risk of developing PTC increased significantly across the tertiles of mtDNA copy number (p trend < 0.0...
Our results indicated that the augmentation of mtDNA content plays a significant role during the initiation of thyroid cancer, and it might represent a potential biomarker for predicting the risk of P...
Considering the essential roles that genetic factors play in azoospermia and oligospermia, this study aims to identify abnormal chromosomes using karyotyping and CNVs and elucidate the associated gene...
A total of 1157 azoospermia and oligospermia patients were recruited, of whom, 769 and 674 underwent next-generation sequencing (NGS) to identify CNVs and routine G-band karyotyping, respectively....
First, 286 patients were co-analyzed using CNV sequencing (CNV-seq) and karyotyping. Of the 725 and 432 patients with azoospermia and oligospermia, 33.8% and 48.9% had abnormal karyotypes and CNVs, re...
Sex chromosome and autosomal CNV loci, such as Xp22.31 and 2p24.3, as well as the associated genes, such as VCX and NACAP9, could be candidate spermatogenesis genes. The high-frequency abnormal karyot...
Copy number variation (CNV) is a type of structural variation, which is a gain or loss event with abnormal changes in copy number. Methods to predict the pathogenicity of CNVs are required to realize ...
From single nucleotide polymorphism (SNP), gene and region dimensions, we collected 79 informative features that quantitatively describe the characteristics of CNV, such as CNV length, the number of p...
The performance of the dbCNV suggest that functional deleteriousness-based model of CNV is a promising approach to support the classification prediction and to further understand the pathogenic mechan...