questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Aminoacidopathies congénitales
Alcaptonurie
Alcaptonurie : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Alcaptonurie
Analyse d'urine
Tests génétiques
Gène HGD
Symptômes
Douleurs articulaires
Imagerie médicale
Dommages articulaires
Antécédents familiaux
Maladies héréditaires
Symptômes
5
Symptômes
Pigmentation cutanée
Douleurs articulaires
Articulations
Symptômes cutanés
Pigmentation
Prévention
5
Dépistage génétique
Antécédents familiaux
Mode de vie
Alimentation équilibrée
Tests prénataux
Alcaptonurie
Traitements
5
Thérapies géniques
Médicaments expérimentaux
Chirurgie
Dommages articulaires
Complications
5
Problèmes cardiaques
Acide homogentisique
Calculs rénaux
Problèmes rénaux
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Facteurs environnementaux
Maladie
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Alcaptonurie : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Alcaptonurie : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Alcaptonurie : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-17",
"dateModified": "2026-04-07",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Alcaptonurie"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Aminoacidopathies congénitales",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000592",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Aminoacidopathies congénitales",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000592",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.100"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Alcaptonurie",
"alternateName": "Alkaptonuria",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000474",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Lakshminarayan R Ranganath",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lakshminarayan%20R%20Ranganath",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Musculoskeletal and Ageing Science, Institute of Life Course and Medical Sciences University of Liverpool, Liverpool, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "James A Gallagher",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/James%20A%20Gallagher",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Musculoskeletal and Ageing Science, Institute of Life Course and Medical Sciences University of Liverpool, Liverpool, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Annalisa Santucci",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Annalisa%20Santucci",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biotechnology, Chemistry and Pharmacy, University of Siena, Siena, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Anna M Milan",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anna%20M%20Milan",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine Royal Liverpool University Hospital Liverpool UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "L R Ranganath",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/L%20R%20Ranganath",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Departments of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine, Royal Liverpool University Hospital, Prescot Street, Liverpool, L7 8XP, UK. lrang@liv.ac.uk."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Clinical presentation of 13 children with alkaptonuria.",
"datePublished": "2023-07-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37395296",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/jimd.12647"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Arthroscopic ankle arthrodesis in two alkaptonuria patients.",
"datePublished": "2023-10-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37880174",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1136/bcr-2022-254300"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "HGA Triggers SAA Aggregation and Accelerates Fibril Formation in the C20/A4 Alkaptonuria Cell Model.",
"datePublished": "2024-09-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39273071",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/cells13171501"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Nitisinone Treatment Affects Biomarkers of Bone and Cartilage Remodelling in Alkaptonuria Patients.",
"datePublished": "2023-07-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37446173",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms241310996"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants in young Egyptian patients with alkaptonuria.",
"datePublished": "2023-09-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37658095",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-023-41200-7"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Erreurs innées du métabolisme",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008661"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Aminoacidopathies congénitales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000592"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Alcaptonurie",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000474"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Alcaptonurie - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Alcaptonurie",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-14",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Alcaptonurie",
"description": "Comment diagnostiquer l'alcaptonurie ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques indiquent l'alcaptonurie ?\nL'imagerie est-elle utile pour le diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000474#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Alcaptonurie",
"description": "Quels sont les symptômes principaux ?\nL'alcaptonurie cause-t-elle des douleurs ?\nY a-t-il des symptômes cutanés ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nL'alcaptonurie affecte-t-elle d'autres organes ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000474#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Alcaptonurie",
"description": "Peut-on prévenir l'alcaptonurie ?\nLe dépistage est-il recommandé pour les familles ?\nY a-t-il des conseils de mode de vie ?\nLes femmes enceintes doivent-elles se faire dépister ?\nLes tests prénataux sont-ils disponibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000474#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Alcaptonurie",
"description": "Quel est le traitement principal de l'alcaptonurie ?\nLa diète peut-elle aider ?\nDes traitements expérimentaux existent-ils ?\nLes suppléments sont-ils recommandés ?\nLa chirurgie est-elle une option ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000474#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Alcaptonurie",
"description": "Quelles sont les complications possibles ?\nL'alcaptonurie peut-elle causer des problèmes cardiaques ?\nY a-t-il un risque accru de cancer ?\nComment l'arthrose est-elle liée à l'alcaptonurie ?\nLes reins sont-ils affectés par cette maladie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000474#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Alcaptonurie",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de l'alcaptonurie ?\nL'âge influence-t-il le risque ?\nLes hommes sont-ils plus à risque ?\nLes personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus touchées ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000474#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer l'alcaptonurie ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic se fait par analyse d'urine pour détecter l'acide homogentisique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques peuvent confirmer des mutations dans le gène HGD."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent l'alcaptonurie ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des douleurs articulaires et des taches sombres dans les urines sont des signes clés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'imagerie est-elle utile pour le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'imagerie peut aider à évaluer les dommages articulaires, mais n'est pas spécifique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'historique familial ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un historique familial d'alcaptonurie peut orienter le diagnostic vers cette maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent douleurs articulaires, urines foncées et pigmentation cutanée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alcaptonurie cause-t-elle des douleurs ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle provoque souvent des douleurs articulaires, surtout dans les hanches et les genoux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes cutanés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des taches sombres peuvent apparaître sur la peau, surtout dans les zones exposées au soleil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître plus tard dans la vie, souvent après 30 ans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alcaptonurie affecte-t-elle d'autres organes ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut affecter le cœur et les reins, entraînant des complications supplémentaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir l'alcaptonurie ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Étant une maladie génétique, il n'est pas possible de la prévenir, mais un dépistage peut aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage est-il recommandé pour les familles ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage génétique est conseillé pour les membres de la famille d'un patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils de mode de vie ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain et une alimentation équilibrée peuvent aider à gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles se faire dépister ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage peut être utile pour évaluer le risque pour le fœtus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests prénataux sont-ils disponibles ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter l'alcaptonurie chez le fœtus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal de l'alcaptonurie ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des analgésiques peuvent soulager la douleur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La diète peut-elle aider ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une diète pauvre en protéines peut réduire l'accumulation d'acide homogentisique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des traitements expérimentaux existent-ils ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sur des thérapies géniques et des médicaments sont en cours."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les suppléments sont-ils recommandés ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des suppléments de vitamine C peuvent être suggérés pour aider à réduire les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chirurgie peut être envisagée pour traiter les dommages articulaires sévères."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent l'arthrose, les problèmes cardiaques et rénaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alcaptonurie peut-elle causer des problèmes cardiaques ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'accumulation d'acide homogentisique peut affecter le cœur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de cancer ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des études suggèrent un risque accru de certains cancers, mais les données sont limitées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'arthrose est-elle liée à l'alcaptonurie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'arthrose peut se développer en raison de l'accumulation de dépôts dans les articulations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les reins sont-ils affectés par cette maladie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'alcaptonurie peut entraîner des calculs rénaux et d'autres problèmes rénaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de l'alcaptonurie ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux et les mutations génétiques sont des facteurs de risque majeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque augmente avec l'âge, les symptômes apparaissant souvent après 30 ans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes sont-ils plus à risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'y a pas de différence significative entre les sexes concernant le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus touchées ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'alcaptonurie est plus fréquente chez certaines populations, comme les Slaves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 07/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
16 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Musculoskeletal and Ageing Science, Institute of Life Course and Medical Sciences University of Liverpool, Liverpool, UK.
Department of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine, Royal Liverpool University Hospital, Liverpool, UK.
12 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Musculoskeletal and Ageing Science, Institute of Life Course and Medical Sciences University of Liverpool, Liverpool, UK.
12 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biotechnology, Chemistry and Pharmacy, University of Siena, Siena, Italy.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine Royal Liverpool University Hospital Liverpool UK.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Departments of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine, Royal Liverpool University Hospital, Prescot Street, Liverpool, L7 8XP, UK. lrang@liv.ac.uk.
IACD, University of Liverpool, William Henry Duncan Building, West Derby Street, Liverpool, L7 8TX, UK. lrang@liv.ac.uk.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Clinical and Translational Research, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
Geneton Ltd, Bratislava, Slovakia.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biotechnology, Chemistry and Pharmacy, University of Siena, Siena, Italy.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine, Liverpool Clinical Laboratories, Royal Liverpool University Hospitals Trust, Liverpool, United Kingdom; Department of Musculoskeletal & Ageing Science, Institute of Life Course and Medical Sciences, University of Liverpool, Liverpool, United Kingdom. Electronic address: andrew.davison@liverpoolft.nhs.uk.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, 845 05 Bratislava, Slovakia.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine Royal Liverpool University Hospital Liverpool UK.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biotechnology, Chemistry and Pharmacy, University of Siena, Siena, Italy.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Alkaptonuria Centre, Royal Liverpool University Hospital, Liverpool, UK.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Musculoskeletal & Ageing Science, Institute of Life Course and Medical Sciences, University of Liverpool, Liverpool, United Kingdom.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Garriguella AB, 179 62 Ekerö, Sweden.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biotechnology, Chemistry and Pharmacy, University of Siena, Siena, Italy. giulia.bernardini@unisi.it.
Publications dans "Alcaptonurie" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biotechnology, Chemistry and Pharmacy, University of Siena, Siena, Italy.
Publications dans "Alcaptonurie" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
IACD, University of Liverpool, William Henry Duncan Building, West Derby Street, Liverpool, L7 8TX, UK.
Publications dans "Alcaptonurie" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine Royal Liverpool University Hospital Liverpool UK.
Publications dans "Alcaptonurie" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Departments of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine, Royal Liverpool University Hospital, Prescot Street, Liverpool, L7 8XP, UK.
Publications dans "Alcaptonurie" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Sport and Exercise Sciences, Liverpool John Moores University, Liverpool, UK.
Publications dans "Alcaptonurie" :
Until now, only a few studies have focused on the early onset of symptoms of alkaptonuria (AKU) in the pediatric population. This prospective, longitudinal study is a comprehensive approach to the ass...
Alkaptonuria is a very rare disorder in which homogentisic acid accumulates due to a deficiency in the activity of homogentisic acid 1,2 dioxygenase. This deficiency results in deposition of a yellowi...
Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene, leading to the accumulation of homogentisic acid (HGA), causing...
Nitisinone has been approved for treatment of alkaptonuria (AKU). Non-invasive biomarkers of joint tissue remodelling could aid in understanding the molecular changes in AKU pathogenesis and how these...
Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants in the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene. This leads to a deficient HGD enzyme with the consequ...
Protein nutrition disorder in alkaptonuria (AKU), resulting in increased homogentisic acid (HGA) before nitisinone therapy and increased tyrosine (TYR) during nitisinone therapy, may benefit from diet...
A total of 63, 69, and 69 AKU patients from the NAC, SN2 N-, and SN2 N+ were studied for anthropometric (weight, BMI), body composition (including muscle mass, %body fat, hand grip strength), chemical...
uUREA decreased in the NAC, SN2 N-, and SN2 N+ groups, showing that protein restriction was achieved in these groups. Body weight and BMI increased in the NAC and SN2 N+ groups. uCREAT decreased signi...
Ongoing dietetic intervention prevented loss of lean body mass despite protein restriction and moderated serum tyrosine increase, leading to less prevalent corneal keratopathy. Protein restriction ris...
Despite urgent warnings about the spread of multidrug-resistant bacteria, the antibiotic development pipeline has remained sparsely populated. Naturally occurring antibacterial compounds may provide n...
Alkaptonuria is a rare inborn error of metabolism caused by the deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase activity. The consequent homogentisic acid (HGA) accumulation in body fluids and tissues lea...
To report the association of Pseudofilariasis as a presenting sign of Alkaptonuria....
Case Report....
A 49-year-old Indian man was referred because of wormlike objects in his left conjunctiva. Ocular and family history was non-contributory. He had not been to India in 15 years. Past medical history re...
Pseudofilariasis may be a presenting sign of Alkaptonuria and occur years before a clinical diagnosis is made. Filariasis is always involves white worms and never black. Knowing the ophthalmic signs o...
Alkaptonuria is a rare genetic disorder characterized by the excessive production of homogentisic acid, leading to the formation and deposition of pigment polymers throughout the body. It is extremely...