Comment diagnostiquer un déficit en alpha-1-antitrypsine ?
Un test sanguin mesure le niveau d'alpha-1-antitrypsine pour confirmer le déficit.
Déficit en alpha-1-antitrypsineTests de laboratoire
#2
Quels symptômes indiquent un déficit en alpha-1-antitrypsine ?
Essoufflement, toux chronique et maladies hépatiques peuvent indiquer un déficit.
SymptômesMaladies pulmonaires
#3
Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests génétiques identifient les mutations du gène SERPINA1 responsables du déficit.
Tests génétiquesSyndrome génétique
#4
Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie hépatique ?
Une biopsie hépatique peut être réalisée si des lésions hépatiques sont suspectées.
Biopsie hépatiqueMaladies du foie
#5
Quels examens d'imagerie sont recommandés ?
Une échographie ou un scanner peut être utilisé pour évaluer l'état du foie et des poumons.
Imagerie médicaleÉchographie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes pulmonaires du déficit ?
Les symptômes incluent essoufflement, toux persistante et infections respiratoires fréquentes.
Symptômes respiratoiresInfections pulmonaires
#2
Y a-t-il des symptômes hépatiques associés ?
Oui, jaunisse, fatigue, et douleurs abdominales peuvent indiquer des problèmes hépatiques.
Symptômes hépatiquesMaladies du foie
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
ÂgeDébut des symptômes
#4
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, surtout sans traitement approprié.
Évolution des symptômesMaladies chroniques
#5
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies pulmonaires ou hépatiques.
Diagnostic différentielMaladies pulmonaires
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine ?
La prévention est limitée, mais le dépistage précoce peut aider à gérer la maladie.
PréventionDépistage
#2
Quelles habitudes de vie peuvent aider ?
Éviter le tabac et l'alcool, et maintenir un poids santé peuvent réduire les risques.
Habitudes de viePrévention des maladies
#3
Le vaccin contre la grippe est-il recommandé ?
Oui, la vaccination contre la grippe est recommandée pour prévenir les infections respiratoires.
VaccinationInfections respiratoires
#4
Des conseils nutritionnels sont-ils utiles ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé du foie et des poumons.
NutritionSanté du foie
#5
Le suivi médical régulier est-il important ?
Oui, des consultations régulières permettent de surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médicalGestion des maladies
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour le déficit ?
Le traitement principal est la thérapie de remplacement d'alpha-1-antitrypsine par perfusion.
Thérapie de remplacementTraitement médical
#2
Des médicaments sont-ils prescrits pour les symptômes ?
Oui, des bronchodilatateurs et des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour soulager les symptômes.
MédicamentsBronchodilatateurs
#3
La chirurgie est-elle une option de traitement ?
Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être envisagée.
Transplantation hépatiqueChirurgie
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais leur efficacité varie.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
#5
Comment la physiothérapie aide-t-elle ?
La physiothérapie respiratoire peut améliorer la fonction pulmonaire et la qualité de vie.
PhysiothérapieRéhabilitation pulmonaire
Complications
5
#1
Quelles sont les complications pulmonaires possibles ?
Les complications incluent emphysème, infections pulmonaires et insuffisance respiratoire.
Complications pulmonairesEmphysème
#2
Le déficit peut-il causer des maladies hépatiques ?
Oui, il peut entraîner des maladies hépatiques comme la cirrhose et le cancer du foie.
Maladies hépatiquesCirrhose
#3
Y a-t-il un risque accru de cancer ?
Oui, les personnes atteintes de déficit ont un risque accru de cancer du foie.
Cancer du foieRisque accru
#4
Comment le déficit affecte-t-il la qualité de vie ?
Il peut réduire la qualité de vie en limitant l'activité physique et en causant des douleurs.
Qualité de vieLimitations fonctionnelles
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
ComplicationsGestion des maladies
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de déficit en alpha-1-antitrypsine augmentent le risque.
Facteurs génétiquesAntécédents familiaux
#2
Le tabagisme est-il un facteur de risque ?
Oui, le tabagisme aggrave les symptômes et augmente le risque de complications pulmonaires.
TabagismeFacteurs de risque
#3
L'exposition à des polluants est-elle préoccupante ?
Oui, l'exposition à des polluants environnementaux peut aggraver les symptômes respiratoires.
PollutionExposition environnementale
#4
L'âge influence-t-il le risque de complications ?
Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout sans traitement.
ÂgeComplications
#5
Les infections respiratoires fréquentes sont-elles un facteur ?
Oui, des infections respiratoires fréquentes peuvent aggraver l'état des patients atteints.
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Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland; Alpha-1 Foundation Ireland, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland.
Division of Pulmonary, Critical Care, Allergy and Sleep Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, MSC630, Charleston, SC 29425, USA. Electronic address: strangec@musc.edu.
Center for Diagnosis of Inherited Alpha 1-Antitrypsin Deficiency, Department of Internal Medicine and Therapeutics, University of Pavia, Pavia 27100, Italy; Division of Respiratory Diseases, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia 27100, Italy.
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Liver Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institute of Research, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autonoma de Barcelona, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Gastroenterology Unit, Department of Medicine, Spedali Civili and University, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Brescia, Italy.
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Department of Gastroenterology and Hepatology, Odense University Hospital, Odense C, Denmark; Faculty of Health Sciences, Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense C, Denmark.
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
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Cardiovascular diseases are a leading cause of mortality worldwide. A significant contributing factor to this mortality is the lack of engagement in preventive activities. Consequently, strategies for...
This exploratory study, followed by a noninferiority, investigator-blinded randomized clinical trial, will be divided into three phases: (1) development and validation of a sensor for real-time biofee...
Anticipated outcomes include improved exercise adherence through the gamified application, better maintenance of prescribed exercise intensity, and enhanced health biomarkers. The results of this stud...
The study protocol received approval from the Ethics Committee of Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (54,492,221.80000.5345) and has been registered with the Brazilian Registry ...
Cervical cancer is still a public health scourge in the developing countries due to the lack of organized screening programs. Though liquid-based cytology methods improved the performance of cervical ...
Three evident and meaningful characteristics of disruptive technology are the zeroing effect that causes sustaining technology useless for its remarkable and unprecedented progress, reshaping the land...
The discussion about science's purported loss of disruptive innovation must not distract from the underlying problems that prevent science from deploying its full potential....
Emerging reprogenetic technologies may enable the enhancement of our offspring's genes. Beyond raising ethical questions, these biotechnologies may change some aspects of future morality. In the repro...
After World War II, consumer patterns of food consumption changed dramatically. Initially, it was mobility, economic evolution, and home appliance technologies that induced a shift toward meals eaten ...
Endocrine-disrupting chemicals (EDCs) are a class of man-made substances with potential to disrupt the standard function of the endocrine system. These EDCs include phthalates, perchlorates, phenols, ...