questionsmedicales.fr
Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
alpha-1-Antitrypsine
alpha-1-Antitrypsine : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Gene Expression Regulation
Diagnostic
5
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Tests de laboratoire
Symptômes
Maladies pulmonaires
Tests génétiques
Syndrome génétique
Biopsie hépatique
Maladies du foie
Imagerie médicale
Échographie
Symptômes
5
Symptômes respiratoires
Infections pulmonaires
Symptômes hépatiques
Maladies du foie
Évolution des symptômes
Maladies chroniques
Diagnostic différentiel
Maladies pulmonaires
Prévention
5
Habitudes de vie
Prévention des maladies
Vaccination
Infections respiratoires
Suivi médical
Gestion des maladies
Traitements
5
Thérapie de remplacement
Traitement médical
Médicaments
Bronchodilatateurs
Transplantation hépatique
Chirurgie
Essais cliniques
Thérapies expérimentales
Physiothérapie
Réhabilitation pulmonaire
Complications
5
Complications pulmonaires
Emphysème
Maladies hépatiques
Cirrhose
Cancer du foie
Risque accru
Qualité de vie
Limitations fonctionnelles
Complications
Gestion des maladies
Facteurs de risque
5
Facteurs génétiques
Antécédents familiaux
Tabagisme
Facteurs de risque
Pollution
Exposition environnementale
Infections respiratoires
Facteurs de risque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "alpha-1-Antitrypsine : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "alpha-1-Antitrypsine : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les alpha-1-Antitrypsine : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-05-15",
"dateModified": "2025-02-09",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "alpha-1-Antitrypsine"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D011506",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "alpha-1-Antitrypsine",
"alternateName": "alpha 1-Antitrypsin",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000515",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Alice M Turner",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alice%20M%20Turner",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Applied Health Research, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Pavel Strnad",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pavel%20Strnad",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany. Electronic address: pstrnad@ukaachen.de."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Malin Fromme",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Malin%20Fromme",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marc Miravitlles",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marc%20Miravitlles",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Pneumology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, CIBER de Enfermedades Respiratorias, Barcelona, Spain."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Noel G McElvaney",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Noel%20G%20McElvaney",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Regulation of myogenic gene expression.",
"datePublished": "2022-08-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35926660",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.yexcr.2022.113299"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Repetitive DNA regulates gene expression.",
"datePublished": "2023-09-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37733865",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1126/science.adk2055"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Regulation of Gene Expression in Cancer-An Overview.",
"datePublished": "2022-12-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36552821",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/cells11244058"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Factors and Methods for the Detection of Gene Expression Regulation.",
"datePublished": "2023-02-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36830673",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/biom13020304"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Viral miRNA regulation of host gene expression.",
"datePublished": "2022-11-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36463091",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.semcdb.2022.11.007"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "alpha-1-Antitrypsine",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000515"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : alpha-1-Antitrypsine - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur alpha-1-Antitrypsine",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur alpha-1-Antitrypsine",
"description": "Comment diagnostiquer un déficit en alpha-1-antitrypsine ?\nQuels symptômes indiquent un déficit en alpha-1-antitrypsine ?\nQuels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?\nLe diagnostic nécessite-t-il une biopsie hépatique ?\nQuels examens d'imagerie sont recommandés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000515?mesh_terms=Gene+Expression+Regulation#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur alpha-1-Antitrypsine",
"description": "Quels sont les symptômes pulmonaires du déficit ?\nY a-t-il des symptômes hépatiques associés ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?\nLes symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000515?mesh_terms=Gene+Expression+Regulation#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur alpha-1-Antitrypsine",
"description": "Peut-on prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine ?\nQuelles habitudes de vie peuvent aider ?\nLe vaccin contre la grippe est-il recommandé ?\nDes conseils nutritionnels sont-ils utiles ?\nLe suivi médical régulier est-il important ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000515?mesh_terms=Gene+Expression+Regulation#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur alpha-1-Antitrypsine",
"description": "Quel est le traitement principal pour le déficit ?\nDes médicaments sont-ils prescrits pour les symptômes ?\nLa chirurgie est-elle une option de traitement ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?\nComment la physiothérapie aide-t-elle ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000515?mesh_terms=Gene+Expression+Regulation#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur alpha-1-Antitrypsine",
"description": "Quelles sont les complications pulmonaires possibles ?\nLe déficit peut-il causer des maladies hépatiques ?\nY a-t-il un risque accru de cancer ?\nComment le déficit affecte-t-il la qualité de vie ?\nLes complications sont-elles réversibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000515?mesh_terms=Gene+Expression+Regulation#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur alpha-1-Antitrypsine",
"description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nLe tabagisme est-il un facteur de risque ?\nL'exposition à des polluants est-elle préoccupante ?\nL'âge influence-t-il le risque de complications ?\nLes infections respiratoires fréquentes sont-elles un facteur ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000515?mesh_terms=Gene+Expression+Regulation#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer un déficit en alpha-1-antitrypsine ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un test sanguin mesure le niveau d'alpha-1-antitrypsine pour confirmer le déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent un déficit en alpha-1-antitrypsine ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Essoufflement, toux chronique et maladies hépatiques peuvent indiquer un déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques identifient les mutations du gène SERPINA1 responsables du déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie hépatique ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une biopsie hépatique peut être réalisée si des lésions hépatiques sont suspectées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens d'imagerie sont recommandés ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une échographie ou un scanner peut être utilisé pour évaluer l'état du foie et des poumons."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes pulmonaires du déficit ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent essoufflement, toux persistante et infections respiratoires fréquentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes hépatiques associés ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, jaunisse, fatigue, et douleurs abdominales peuvent indiquer des problèmes hépatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, surtout sans traitement approprié."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies pulmonaires ou hépatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est limitée, mais le dépistage précoce peut aider à gérer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles habitudes de vie peuvent aider ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter le tabac et l'alcool, et maintenir un poids santé peuvent réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le vaccin contre la grippe est-il recommandé ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la vaccination contre la grippe est recommandée pour prévenir les infections respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des conseils nutritionnels sont-ils utiles ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé du foie et des poumons."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le suivi médical régulier est-il important ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des consultations régulières permettent de surveiller l'évolution de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal pour le déficit ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement principal est la thérapie de remplacement d'alpha-1-antitrypsine par perfusion."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments sont-ils prescrits pour les symptômes ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des bronchodilatateurs et des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour soulager les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être envisagée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais leur efficacité varie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la physiothérapie aide-t-elle ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La physiothérapie respiratoire peut améliorer la fonction pulmonaire et la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications pulmonaires possibles ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent emphysème, infections pulmonaires et insuffisance respiratoire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le déficit peut-il causer des maladies hépatiques ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il peut entraîner des maladies hépatiques comme la cirrhose et le cancer du foie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de cancer ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes atteintes de déficit ont un risque accru de cancer du foie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le déficit affecte-t-il la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il peut réduire la qualité de vie en limitant l'activité physique et en causant des douleurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de déficit en alpha-1-antitrypsine augmentent le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le tabagisme est-il un facteur de risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le tabagisme aggrave les symptômes et augmente le risque de complications pulmonaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exposition à des polluants est-elle préoccupante ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition à des polluants environnementaux peut aggraver les symptômes respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge influence-t-il le risque de complications ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout sans traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections respiratoires fréquentes sont-elles un facteur ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des infections respiratoires fréquentes peuvent aggraver l'état des patients atteints."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Applied Health Research, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany. Electronic address: pstrnad@ukaachen.de.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Pneumology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, CIBER de Enfermedades Respiratorias, Barcelona, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Genetics and Clinical Immunology, National Tuberculosis and Lung Diseases Institute, Warszawa, Poland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Clinic for Pneumology, Medical University Hannover, Hannover, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland; Alpha-1 Foundation Ireland, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Pulmonary, Critical Care, Allergy and Sleep Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, MSC630, Charleston, SC 29425, USA. Electronic address: strangec@musc.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Diagnosis of Inherited Alpha 1-Antitrypsin Deficiency, Department of Internal Medicine and Therapeutics, University of Pavia, Pavia 27100, Italy; Division of Respiratory Diseases, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia 27100, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA. terry.flotte@umassmed.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatrics Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Saint Louis University School of Medicine St. Louis MO USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Liver Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institute of Research, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autonoma de Barcelona, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Gastroenterology Unit, Department of Medicine, Spedali Civili and University, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Brescia, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Respiratory Medicine, Cambridge University Hospitals, Cambridge, United Kingdom.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Gastroenterology and Hepatology, Odense University Hospital, Odense C, Denmark; Faculty of Health Sciences, Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense C, Denmark.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :
Skeletal muscle development and regeneration is governed by the combined action of Myf5, MyoD, Mrf4 and MyoG, also known as the myogenic regulatory factors (MRFs). These transcription factors are expr...
Short tandem repeats affect gene expression by binding regulatory proteins....
Regulation of gene expression takes a central place in normal cells to maintain tissue homeostasis but also in cancer cells to respond to intra- and extra-cellular stimuli, such as therapeutic drugs [...
Gene-expression regulation involves multiple processes and a range of regulatory factors. In this review, we describe the key factors that regulate gene expression, including transcription factors (TF...
Viruses have evolved a multitude of mechanisms to combat barriers to productive infection in the host cell. Virally-encoded miRNAs are one such means to regulate host gene expression in ways that bene...
Cellular functions are regulated by signal transduction pathway networks consisting of protein-modifying enzymes that control the activity of many downstream proteins. Protein kinases and phosphatases...
Variation in DNA methylation (DNAm) in adipose tissue is associated with the pathogenesis of obesity and insulin resistance. The activity of enzymes involved in altering DNAm levels is dependent on se...
To understand the role of metabolites as mechanistic regulators of epigenetic marks, we tested the association between selected plasma metabolites and DNAm levels in the adipose tissue of African Amer...
In the AAGMEx cohort (N = 256), plasma levels of metabolites were measured by untargeted liquid chromatography-mass spectrometry; adipose tissue DNAm and transcript levels were measured by reduced rep...
Among the 21 one-carbon metabolism pathway metabolites evaluated, six were associated with gluco-metabolic traits (P...
Our study suggests that a subset of metabolites modulates the methylation levels of CpG sites in specific loci and, in turn, regulates the expression of transcripts involved in obesity and insulin res...
Coronary artery disease (CAD) is the leading cause of death worldwide. Recent meta-analyses of genome-wide association studies have identified over 175 loci associated with CAD. The majority of these ...
We measured gene expression in SMCs isolated from the ascending aortas of 151 heart transplant donors of various genetic ancestries in quiescent or proliferative conditions and calculated the associat...
We identified 4910 expression and 4412 splicing quantitative trait loci (sQTLs) representing regions of the genome associated with transcript abundance and splicing. A total of 3660 expression quantit...
Collectively, our results provide evidence for the molecular mechanisms of genetic susceptibility to CAD in distinct SMC phenotypes....
Cell type- and differentiation-specific gene expression is precisely controlled by genomic non-coding regulatory elements (NCREs), which include promoters, enhancers, silencers and insulators. It is e...
Although gene-expression (GE) and protein levels are typically strongly genetically regulated, their correlation is known to be low. Here we investigate this phenomenon by focusing on the genetic back...
We performed locus-wide association studies of 92 protein levels measured in whole blood for 2,014 samples of European ancestry and found that 66 are genetically regulated. Three female- and one male-...
While total GE and protein levels are only weakly correlated, we found high correlations between their genetically regulated components across multiple tissues. Of note, strong negative causal effects...