Titre : alpha-1-Antitrypsine

alpha-1-Antitrypsine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Practice Patterns, Physicians'

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

Un test sanguin mesure le niveau d'alpha-1-antitrypsine pour confirmer le déficit.
Déficit en alpha-1-antitrypsine Tests de laboratoire
#2

Quels symptômes indiquent un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

Essoufflement, toux chronique et maladies hépatiques peuvent indiquer un déficit.
Symptômes Maladies pulmonaires
#3

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques identifient les mutations du gène SERPINA1 responsables du déficit.
Tests génétiques Syndrome génétique
#4

Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie hépatique ?

Une biopsie hépatique peut être réalisée si des lésions hépatiques sont suspectées.
Biopsie hépatique Maladies du foie
#5

Quels examens d'imagerie sont recommandés ?

Une échographie ou un scanner peut être utilisé pour évaluer l'état du foie et des poumons.
Imagerie médicale Échographie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes pulmonaires du déficit ?

Les symptômes incluent essoufflement, toux persistante et infections respiratoires fréquentes.
Symptômes respiratoires Infections pulmonaires
#2

Y a-t-il des symptômes hépatiques associés ?

Oui, jaunisse, fatigue, et douleurs abdominales peuvent indiquer des problèmes hépatiques.
Symptômes hépatiques Maladies du foie
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Début des symptômes
#4

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, surtout sans traitement approprié.
Évolution des symptômes Maladies chroniques
#5

Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies pulmonaires ou hépatiques.
Diagnostic différentiel Maladies pulmonaires

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine ?

La prévention est limitée, mais le dépistage précoce peut aider à gérer la maladie.
Prévention Dépistage
#2

Quelles habitudes de vie peuvent aider ?

Éviter le tabac et l'alcool, et maintenir un poids santé peuvent réduire les risques.
Habitudes de vie Prévention des maladies
#3

Le vaccin contre la grippe est-il recommandé ?

Oui, la vaccination contre la grippe est recommandée pour prévenir les infections respiratoires.
Vaccination Infections respiratoires
#4

Des conseils nutritionnels sont-ils utiles ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé du foie et des poumons.
Nutrition Santé du foie
#5

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, des consultations régulières permettent de surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Gestion des maladies

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit ?

Le traitement principal est la thérapie de remplacement d'alpha-1-antitrypsine par perfusion.
Thérapie de remplacement Traitement médical
#2

Des médicaments sont-ils prescrits pour les symptômes ?

Oui, des bronchodilatateurs et des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour soulager les symptômes.
Médicaments Bronchodilatateurs
#3

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être envisagée.
Transplantation hépatique Chirurgie
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais leur efficacité varie.
Essais cliniques Thérapies expérimentales
#5

Comment la physiothérapie aide-t-elle ?

La physiothérapie respiratoire peut améliorer la fonction pulmonaire et la qualité de vie.
Physiothérapie Réhabilitation pulmonaire

Complications 5

#1

Quelles sont les complications pulmonaires possibles ?

Les complications incluent emphysème, infections pulmonaires et insuffisance respiratoire.
Complications pulmonaires Emphysème
#2

Le déficit peut-il causer des maladies hépatiques ?

Oui, il peut entraîner des maladies hépatiques comme la cirrhose et le cancer du foie.
Maladies hépatiques Cirrhose
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Oui, les personnes atteintes de déficit ont un risque accru de cancer du foie.
Cancer du foie Risque accru
#4

Comment le déficit affecte-t-il la qualité de vie ?

Il peut réduire la qualité de vie en limitant l'activité physique et en causant des douleurs.
Qualité de vie Limitations fonctionnelles
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion des maladies

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de déficit en alpha-1-antitrypsine augmentent le risque.
Facteurs génétiques Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme est-il un facteur de risque ?

Oui, le tabagisme aggrave les symptômes et augmente le risque de complications pulmonaires.
Tabagisme Facteurs de risque
#3

L'exposition à des polluants est-elle préoccupante ?

Oui, l'exposition à des polluants environnementaux peut aggraver les symptômes respiratoires.
Pollution Exposition environnementale
#4

L'âge influence-t-il le risque de complications ?

Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout sans traitement.
Âge Complications
#5

Les infections respiratoires fréquentes sont-elles un facteur ?

Oui, des infections respiratoires fréquentes peuvent aggraver l'état des patients atteints.
Infections respiratoires Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Alice M Turner

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Applied Health Research, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.

Pavel Strnad

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany. Electronic address: pstrnad@ukaachen.de.

Malin Fromme

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.

Marc Miravitlles

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pneumology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, CIBER de Enfermedades Respiratorias, Barcelona, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Noel G McElvaney

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Joanna Chorostowska-Wynimko

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Clinical Immunology, National Tuberculosis and Lung Diseases Institute, Warszawa, Poland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Sabina Janciauskiene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic for Pneumology, Medical University Hannover, Hannover, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Tomás P Carroll

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland; Alpha-1 Foundation Ireland, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Charlie Strange

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pulmonary, Critical Care, Allergy and Sleep Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, MSC630, Charleston, SC 29425, USA. Electronic address: strangec@musc.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Ilaria Ferrarotti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Diagnosis of Inherited Alpha 1-Antitrypsin Deficiency, Department of Internal Medicine and Therapeutics, University of Pavia, Pavia 27100, Italy; Division of Respiratory Diseases, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia 27100, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Alisha M Gruntman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Terence R Flotte

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA. terry.flotte@umassmed.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Dhiren Patel

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Saint Louis University School of Medicine St. Louis MO USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Carolin V Schneider

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Monica Pons

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Liver Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institute of Research, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autonoma de Barcelona, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Federica Benini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Gastroenterology Unit, Department of Medicine, Spedali Civili and University, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Brescia, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Barbara Burbaum

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Ravi Mahadeva

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Respiratory Medicine, Cambridge University Hospitals, Cambridge, United Kingdom.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Aleksander Krag

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gastroenterology and Hepatology, Odense University Hospital, Odense C, Denmark; Faculty of Health Sciences, Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense C, Denmark.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Christian Trautwein

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Sources (10000 au total)

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Despite the growing contributions of critical care anesthesiologists to clinical practice, research, and administrative leadership of intensive care units (ICUs), relatively little is known about the ... Board-certified critical care anesthesiologists practicing in the United States were identified using the SOCCA membership distribution list and invited to take a voluntary online survey between May a... A total of 490 participants were invited to take this survey, and 157 (response rate 32%) surveys were completed and analyzed. The majority of respondents were White (73%), male (69%), and younger tha... These survey data provide a current snapshot of anesthesiology critical care clinical practice patterns in the United States. Our findings may inform decision-making around the initiation and expansio...

The Association of Practice Type and the Scope of Care of Family Physicians.

Comprehensiveness is a defining principle of primary care and Family Medicine but is declining in some settings. This study explores the relationship between practice setting and comprehensiveness amo... Using 2014 to 2016 American Board of Family Medicine survey data to generate scope of practice (SOP) scores (0 to 30) for FPs. We ran univariate and bivariate analyses for services by practice organiz... Among 25,117 total respondents, FPs at rural health centers (RHC) had the widest scope of practice (SOP score of 17.7) whereas FPs in federal, urgent care and other safety net clinics had the narrowes... Significant variation in FP comprehensiveness exists across different practice types. FPs in practice types commonly associated with large health systems had narrower breadth of practice, concerning a...

Worldwide practice patterns of percutaneous nephrolithotomy.

To evaluate the current practice of percutaneous nephrolithotomy (PCNL), conducting a worldwide survey among urologists with a special interest in endo-urology.... A 22-question survey was specifically developed by the European Association of Urology (EAU) young academic urologists (YAU) and uro-technology (ESUT) groups and globally distributed via SurveyMonkey ... In total, 441 responses (male/female ratio - 418/23) were received. A comparatively higher percentage of specialists (56.2%) practiced in academic institutions and had specific endo-urological fellows... The majority of urologists still use prone positioning, get their own access under fluoroscopy guidance and use a balloon for tract dilation. However, we also identified that when necessary, urologist...

The practice of defensive medicine among Jordanian physicians: A cross sectional study.

Defensive medicine (DM) is a deviation from medical practice that is induced primarily by a threat of liability. While the DM behavior is well studied in the developed countries, little is known in de... To evaluate the prevalence of DM practice in Jordan among physicians and to investigate reasons behind its practice and potential strategies to alleviate this practice.... In this Cross-sectional study, self-administered questionnaire was distributed to a sample of physicians in both public and private sectors in Jordan. The collection period was from Jan 2021 to June 2... A total of 175 Jordanian physicians completed the survey. The prevalence of adopting (or witnessing) DM behaviors among the study sample was 68% (n = 119). Diagnostic laboratory exams followed by pres... Defensive medicine practice is common among Jordanian physicians with concerns about increasing pattern in the future....

Audiology Clinical Practice Patterns in Acoustic Reflex Testing.

Periodic reports of audiology clinical practice patterns, including acoustic reflex threshold (ART) protocols, provide insights into trends and assist in clinical decision making. Therefore, the purpo... This study used a paper survey distributed by mail to a random sample of audiologists. Participants were 102 audiologists, representing diversity across age, clinical experience, and work setting. The... When ART testing is conducted, 100% of respondents conduct ipsilateral ART testing, compared to 75% for contralateral testing. Most use 500-, 1000-, and 2000-Hz stimulus frequencies, and 56% report 40... Fewer than half (43%) of participants conduct ART testing for all new patients, suggesting it is ancillary to the standard test battery for most participants. When ART testing is conducted, ipsilatera... https://doi.org/10.23641/asha.21513987....

Prescribing patterns for hyperopia: an insight of the optometrist perspective and practice.

To investigate the current prescribing patterns for correcting hyperopia among optometrists in clinical practice in Saudi Arabia and compare those to current international guidelines. And explore the ... This cross-sectional study employed 30 items online survey that encompass demographic data, current practice and cycloplegia use, numerical response to indicate the minimum level of hyperopia at which... A total of 104 optometrists responded to the survey (52 females and 52 males). They recruited from 35 cities across Saudi Arabia. Out of total, 44% of them considered cycloplegic refraction essential ... There are some matches between the international guidelines and the practice patterns that followed by optometrists in Saudi Arabia, however, the optometrists did not report that they are following th...

Dry eye clinical practice patterns of UK optometrists.

In light of the increased roles of optometrists working in primary care in the UK, this research study aimed to gain an insight into perceptions of dry eye disease (DED), knowledge and confidence in d... Links to an online survey were distributed to optometrists across the UK via optometry websites newsletters, conferences, and local optical committee data bases, between October 2021 and July 2022. Th... The survey was completed by 131 optometrists, with a broad range of experience, who reported examining 33.3 ± 31.0 dry eye patients per month. Forty-eight percent of respondents were involved in the p... Although dry eye disease was perceived to be an important condition, opinions varied widely regarding knowledge and confidence in diagnosis and management. Involvement in an extended service did not a...